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1、各种遗传病各种遗传病 色盲检查图：色盲检查图：姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语这句谚语 正确吗？正确吗？近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！成为威胁人类健康的一个重要因素！生物进化论的创始人，英国的伟大科学家生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理查理.达尔文达尔文3030岁时岁时跟他舅父的女儿埃玛跟他舅父的女儿埃玛（A
2、LMA）结了婚，婚后，他们共生育）结了婚，婚后，他们共生育6子子4女。数量不少，品种齐全。但他们的女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，子女，有有3 3个早死，视为掌上明珠的大女个早死，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。儿安妮也只活到十岁。3 3个一直患病，个一直患病，3 3个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。女，没有一位在科学上有成就，都属低能。我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童有危
3、害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上以上是是遗传因素所致。在遗传因素所致。在1515岁以下死亡的儿童中，大岁以下死亡的儿童中，大约约40%40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人口中患先天性愚型先天性愚型的人就在的人就在100100万万以上以上，每年出生的患儿就高达，每年出生的患儿就高达2 2万万人。人。延长自己的寿命延长自己的寿命是每一个人的心愿是每一个人的心愿预
4、防遗传病发生预防遗传病发生是每一个人的责任是每一个人的责任研究性课题研究性课题_调查人群中的人类调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）遗传病（红绿色盲、高度近视）一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。人类有9000多种。单单基因遗传病：基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病（基因以（基因以A、a表示表示)致病致病基因基因基因所在基因所在的染色体的染色体遗传病的遗传病的名称名称病人可能的病人可能的基因型
5、基因型举例举例A常染色体常染色体常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病软骨发育不全症软骨发育不全症短指症短指症a常染色体常染色体常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病白化病白化病先天性耳聋先天性耳聋AX染色体染色体X连锁显性遗连锁显性遗传病传病抗维生素抗维生素D佝佝偻病偻病aX染色体染色体X连锁隐性遗连锁隐性遗传病传病红绿色盲红绿色盲血友病血友病AA AaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY软骨发育不全软骨发育不全常染色体上显性遗传病是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.01.1米的成人高度。一
6、短指家族一短指家族白化病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形，身材矮小，因该病是遗传的使用常规剂量维生素D治疗无效。血友病，是一种X性染色体连锁遗传性染色体连锁遗传的凝血障碍性疾病。患者血浆中缺少凝血因子故凝血功能障碍，表现为出血发生后不能正常止血而引起死亡 双亲全部正常，双亲全部正常，子女出现患病。子女出现患病。双亲全部患病，双亲全部患病，子女出现正常。子女出现正常。隐性基因控制疾病隐性基因控制疾病
7、显性基因控制疾病显性基因控制疾病步骤步骤1：确定显（隐）：确定显（隐）性致病基因性致病基因比较以下遗传病家谱图的差异比较以下遗传病家谱图的差异表示正常男女表示正常男女表示患病男女表示患病男女（即无中生有）（即无中生有）（即有中生无）（即有中生无）步骤步骤2：判定致病基因的分布：判定致病基因的分布（位于常染色体或（位于常染色体或X 染色体染色体）如有女患者，则致病基因不可能位于如有女患者，则致病基因不可能位于Y染色体上。染色体上。基因位于常染色体上，基因型表示为：如基因位于常染色体上，基因型表示为：如 AA、Aa、aa；基因位于性染色体上，基因型表示为：如基因位于性染色体上，基因型表示为：如XA
8、XA、XAXa、XaXa、XAY、XaY。注意：注意：隐性隐性基因控制疾病时：基因控制疾病时：出现女患男正：出现女患男正：不是不是X连锁隐性遗传病；连锁隐性遗传病；则则按常染色体隐性遗传病按常染色体隐性遗传病考虑。考虑。X连锁隐性遗传病特点之一：连锁隐性遗传病特点之一：女性患者女性患者的父亲和儿子肯定是患者。的父亲和儿子肯定是患者。出现男患女正：出现男患女正：不是不是X连锁显性遗传病；连锁显性遗传病；则则按常染色体显性遗传病按常染色体显性遗传病考虑。考虑。显性显性基因控制疾病时：基因控制疾病时：X连锁显性遗传病特点之一：连锁显性遗传病特点之一：男性患者男性患者的母亲和女儿肯定是患者。的母亲和女
9、儿肯定是患者。人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。女患男正非伴性，女患男正非伴性，女患男患为伴性。女患男患为伴性。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病。显性遗传看男病。男患女正非伴性，男患女正非伴性，男患女患为伴性。男患女患为伴性。步骤步骤3：写出不同个体的基因型：写出不同个体的基因型隐性隐性遗传病以遗传病以患者患者作为解题的突破口。作为解题的突破口。显性显性遗传病以遗传病以正常者正常者作为解题的突破口。作为解题的突破口。1 1、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显、图为某种遗传病的家族
10、系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为性基因为A A，隐性基因为，隐性基因为a a，请分析回答：，请分析回答：（1 1）该遗传病的致病基因位于）该遗传病的致病基因位于_染色体上，是染色体上，是_性遗传。性遗传。（2 2）2 2和和4 4的基因型依次为的基因型依次为_和和_。（3 3）4 4和和5 5再生一个患病男孩的几率是再生一个患病男孩的几率是_。（4 4）若）若1 1和和2 2近亲婚配，则生出病孩几率是近亲婚配，则生出病孩几率是_。常常显显aaAa3/82/32 2、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：（1 1）该病属于
11、）该病属于_性遗传病，致病基因位于性遗传病，致病基因位于_染色体。染色体。（2 2）4 4可能的基因型是可能的基因型是_，她是杂合体的几率为，她是杂合体的几率为_。（3 3）如果）如果2 2和和4 4婚配，出现病孩的几率为婚配，出现病孩的几率为_。隐隐常常AA、Aa2/31/93 3（1 1）该病的致病基因是）该病的致病基因是_性基因。你做出判断的理由性基因。你做出判断的理由为为_ ；_ 。（2 2）该病的致病基因最大可能位于）该病的致病基因最大可能位于_染色体上，你做染色体上，你做出判断的理由是出判断的理由是_ 。（3 3）V V2 2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是与正常男子结婚，
12、生出一个正常男孩的几率是_；若生出一男孩，该男孩正常的几率是；若生出一男孩，该男孩正常的几率是_。显显遗传表现为连续遗传表现为连续 双亲患病却生出正常的儿子双亲患病却生出正常的儿子X男性患者的母亲和女儿必定患病男性患者的母亲和女儿必定患病1/81/44 4（1 1）该病属于）该病属于_性遗传病，致病基因位于性遗传病，致病基因位于_染色体。染色体。（2 2）III8III8为携带者的可能性为为携带者的可能性为 。（3 3）III8III8和和III9III9如果生男孩，患病几率为如果生男孩，患病几率为 。（4 4）III8III8和和III9III9声患病男孩的几率为声患病男孩的几率为 。III
13、III1 21 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8？9隐隐X1/21/41/8一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述（二）多基因遗传病：（二）多基因遗传病：由多对等位基由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。群体中发病且比较容易受环境影响。群体中发病率高。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、率高。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。尿病等。先天性唇裂先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者
14、与单纯腭裂是不同的两种疾病。看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿多基因遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：目前已发现目前已发现的这类遗传病有的这类遗传病有100100多种，这些病几乎涉多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有有2121三体综合症（先天性愚型）和三体综合症（先天性
15、愚型）和X X单体单体综合症（性腺发育不良）等。综合症（性腺发育不良）等。21 21三体综合症（又称唐氏三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600！发病的根本原因是！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条患者体细胞内多了一条2121号染号染色体。色体。21 21三体综合症患者的智力特别低下，身三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时
16、患有先天性心脏病，部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。夭折。21三体综合征三体综合征多了一条21号染色体正常现象正常现象异常现象异常现象第第21对同源染对同源染色体在减数分色体在减数分裂时不分离，裂时不分离，进入一个配子。进入一个配子。正常男性的正常男性的染色体组成染色体组成1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导病（室隔缺损与动脉导管未闭）。管未闭）。1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。低位，耳廓畸形。90%90%有先天性心脏病（室间有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进等）。肌张力亢进 X X三体综合症三体综合症一般外表正一般外表正常。部分患者有常。部分患者有智力障碍和精
