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1、极其罕见病例:5.5kg的原发性乳腺纤维肉瘤病例讨论分析专题报告乳腺纤维肉瘤非常罕见，占乳腺恶性肿瘤的1%。最常见为脂肪肉瘤。事实上，发生于身体其他部位的任何肿瘤都可以原发于乳腺，包括纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤和骨肉瘤。值得注意的是有些肉瘤原发于胸壁，继发性累及乳腺，可能会被误认为乳腺原发。乳腺纤维肉瘤在乳腺纤维肉瘤中较为常见，仅次于叶状囊肉瘤。乳腺纤维肉瘤的组织类型复杂多样，一般多来自皮下或筋膜中的纤维组织，其特征为肿瘤内无上皮成分，纯由间叶性成分构成。成人型纤维肉瘤经常发生于3060岁，平均发病年龄约为45岁，表现为深部瘤性肿块，预后取决于组织学分级和手术的彻底程度
2、。我院收治1例，现主要从病理学角度总结诊治经验。【一般资料】患者，女性，15岁。自述入院前半年发现右乳约3cm大小肿块，经用中草药和中成药治疗无效，近1个多月来肿块明显增大。【体格检查】患者右乳巨大肿块，长径约30cm；皮肤水肿、微红，皮下血管怒张；肿块外下方因肿瘤溃破出血已用碘方纱填压止血（图1）。胸CT提示右第3、4前肋骨皮质不连续,考虑肿瘤侵犯，右胸少量积液（图2）。穿刺活检考虑恶性叶状肿瘤。【乳腺纤维肉瘤治疗过程】完整切除肿瘤（图3）,基底肉眼干净（图4）。术中发现右第3、4肋骨断裂、内陷，并非肿瘤侵犯而是肿瘤过大、过重所致骨折。患者术后恢复良好，术后第三天顺利出院。【乳腺纤维肉瘤术后
3、病理】肿瘤重5.5kg,解剖标本见肿块主要为实质性，灰白色，其中可见多个小囊腔，腔内有咖啡色和淡黄色液，临床酷似叶状肿瘤（图5）。但结合多项免疫组化结果及免疫荧光原位杂交（FISH）检测SS18基因易位为阴性结果，最终诊断为乳腺纤维肉瘤。【病例讨论】【乳腺纤维肉瘤的来源】来源于乳腺间叶组织的恶性肿瘤包括恶性叶状肿瘤、血管肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、基质肉瘤、纤维肉瘤、脂肪肉瘤等，如何定义乳腺纤维肉瘤目前尚无共识，部分学者认为恶性叶状肿瘤有上皮成分，故将其排除在原发性乳腺纤维肉瘤之外。原发性乳腺纤维肉瘤较罕见。国外研究统计，原发性乳腺纤维肉瘤占所有乳腺恶性肿瘤的比例小于1%,占全身软组织肉瘤的比例
4、小于5%,根据美国监测、流行病学与最终结果(SEER)数据库资料显示，原发性乳腺纤维肉瘤年发病率约4.5例/100万，19731986年间发病率无明显升高或下降，血管肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、基质肉瘤等相对较常见。乳腺纤维肉瘤也是原发性乳腺纤维肉瘤的一种，约占所有乳腺纤维肉瘤的16%。笔者所在中心初步统计了19732009年美国SEER数据库(涵盖全美约28%人口)共登记的66例有发病年龄记录的乳腺纤维肉瘤患者，其中男性3例，女性63例，发病年龄为17100岁，大部分患者发病于30岁以上，20岁以下患者仅1例，5559岁为高发年龄。【乳腺纤维肉瘤的临床表现】临床上，乳腺纤维肉瘤常表现为单侧、界
5、清、活动好的无痛性肿块，研究报告平均直径约为3cm,但增长速度远快于乳腺上皮性癌，本例乳腺纤维肉瘤半年内直径由3CHl增大至30cmo与其他乳腺纤维肉瘤相似，乳腺纤维肉瘤以血行转移为主，肺、骨、肝为常见转移部位，淋巴结转移少见，大部分伴有淋巴结转移者组织学亚型多为癌肉瘤。原发性乳腺纤维肉瘤铝靶检查无特异性表现，绝大部分未显示钙化灶；B超表现多为均质的高回声肿块，而叶状囊肉瘤B超常可发现肿块中有囊性结构存在;磁共振成像(MRl)增强扫描可能有助于判断肿块的性质，恶性肿块常出现快速增强伴洗脱特征以及小叶结构的存在。对于乳腺纤维肉瘤的病理组织学分型，除了观察细胞形态和组织结构外，常需要借助免疫组化等
6、手段确定具体类型,对于较罕见的亚型应排除其他常见亚型后才得以确诊。原发性乳腺纤维肉瘤生长甚速，短时期内已巨大。多为单发，无痛性肿块，偶可见多发。肿块呈圆形或椭圆形，结节状，位于乳腺中央或占据整个乳腺，边界清楚，推之可动，乳头多不内陷。少数肿块巨大者，乳腺皮肤往往甚薄，常有明显的静脉扩张，偶见与皮肤粘连外观呈橘皮样。瘤块很快侵入胸肌而固定，并大多经血行转移至肺、肝、脑等器官，淋巴结转移较少，因而腋淋巴结往往不肿大。无痛性乳房肿块，病程较长、生长缓慢为其特点。个别病人病程可达30年以上，发现时往往肿瘤体积已较大。但病程长短和良恶性不成比例。查体可见瘤体表皮紧张发亮，但无乳头回缩，皮肤无橘皮样变，少
7、见腋淋巴结转移。触诊可见肿块质地较硬，边界清楚，早期推之可动，当侵入胸肌后则固定。手术切除可见肿块表面有不完全的包膜，切面呈实性浅红色鱼肉样。【乳腺纤维肉瘤的鉴别诊断】乳腺纤维肉瘤需与乳腺叶状囊肉瘤，乳腺癌及脂肪肉瘤相鉴别。L乳腺叶状囊肉瘤乳腺叶状囊肉瘤的临床表现及大体所见均较相似。但组织学中，叶状囊肉瘤有巨大裂隙使瘤体呈分叶状，可见有上皮细胞衬于裂隙内壁上。这是与乳腺纤维肉瘤最为主要的鉴别点。2 .乳腺癌乳腺癌可出现乳头溢液，乳头回缩。大体形态见肿块无包膜，与周围组织界限不清、切面为灰白色，质硬，呈蟹足状浸润生长，多经淋巴管转移。组织学所见，乳腺癌的瘤细胞呈巢状。嗜银染色可见嗜银纤维围绕在细
8、胞团周围。3 .脂肪肉瘤瘤体内可查见脂肪母细胞，用苏丹I染色可见到细胞质内出现微小的脂肪滴。【乳腺纤维肉瘤的治疗】乳腺纤维肉瘤的治疗以外科手术为主，对于较小的肿瘤应确保切缘阴性（1Cm以上正常组织），对于较大的肿瘤，必要时应行全乳腺或更大范围的切除。因淋巴结转移罕见，临床上肿大的淋巴结多为反应性增生，如有淋巴结转移一般是广泛转移的极晚期患者或癌肉瘤患者，故对于确诊乳腺纤维肉瘤者，一般不推荐进行腋窝淋巴结清扫或前哨淋巴结活检。对乳腺纤维肉瘤的治疗主要为手术切除，对成年病例，肿瘤切除应彻底，而对儿童病例要求则不如成人者高，切除边缘应广泛。乳腺纤维肉瘤的预后取决于其组织学的分级和年龄。经讨论认为本例
9、属于低密恶性成人型乳腺纤维肉瘤，主要依据是W5个核分裂像/IOhpf,病人一般状态尚好，病灶内无明显出血和坏死，未见淋巴结及远处转移。术后是否放疗争议较大，但有研究显示术后放疗剂量高于48Gy可提高患者生存率，故推荐术后对瘤床进行至少60Gy的放疗，另有研究也显示放疗可提高无病生存（DFS）率，特别是较大（超过5cm）或组织学分级较高的肿瘤。对于血管肉瘤，由于其侵袭性较高，预后较差，有研究认为放疗设野范围应适当扩大。化疗对于乳腺纤维肉瘤的作用不明确，大多数针对乳腺纤维肉瘤的研究未得出明确结论。一项有关软组织肉瘤化疗的荟萃分析显示，基于意环类的辅助化疗可提高DFS率，但未能提高总生存(OS)率；
10、另有一项小样本的随机临床试验显示表柔比星+异环磷酰胺可提高肢体及肢带骨软组织肉瘤的DFS及OS率。近期一项针对高危软组织肉瘤的In期随机新辅助化疗临床研究显示，局部热疗+化疗可提高局控率及OS率。鉴于乳腺纤维肉瘤的生物学行为与其他软组织肉瘤类似，研究认为，对于瘤体直径超过5cm的高级别乳腺纤维肉瘤，应给予辅助化疗。【乳腺纤维肉瘤的预后】除了血管肉瘤，原发性乳腺纤维肉瘤预后特征与其他部位的软组织肉瘤类似，肿瘤大小及组织学分级为影响预后的主要因素，5cm以上及高分级者预后不良；常以局部复发或肺部转移为首次复发事件；生存曲线特征也类似，第5年起可观察到复发或死亡率趋于稳定。原发性乳腺纤维肉瘤总的5年DFS率约44%46%,5年OS率约49%67%。血管肉瘤由于发现时多已在乳腺内甚至乳腺周围组织弥漫性扩展，难以完整切除，术后常早期出现远处转移，预后极差，有研究显示3年DFS率仅7%,因此，对于血管肉瘤应给予最充分的治疗，包括术后放疗及基于慈环类的化疗。肿瘤细胞分化程度,瘤体大小和手术方式对乳腺纤维肉瘤的预后有一定影响。瘤体越小，切除越早，越彻底，预后越好。分化不良，肿瘤生长快，易发生溃疡或早期发生血行转移，预后较差。乳腺纤维肉瘤较叶状囊肉瘤预后差。也有报道，术后复发经多次切除仍可存活很长时间。
