地中海贫血的产前诊断.docx

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1、地中海贫血的产前诊断地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变,引起慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种,,B,Y,链,每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同,将贫血分为,B等几种类型。以和B地中海贫血较为常见。地中海贫血常见于地中海沿岸国家,中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。广西的地中海贫血发生率:a-thalassemia为15%;-thalassemia为5%o分型-地贫:静止型:-a/aa,-a

2、/aTa;轻型:一/aa;中间型(HbHdisease):一一/-a,一一/aCSa;重型(HbBarts月台儿水肿综合征):一/-。B-地贫:轻型;中间型;重型。B-地中海贫血(B-ThalaSSelnia)B-地贫是由于珠蛋白基因的缺陷导致B珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。至目前已发现200多种突变,国内28种。病理生理学1、血红蛋白:HbA:a2B2(成人血红蛋白);HbF:a2y2(胎儿血红蛋白);HbA2:a22(成人血红蛋白)2、HbF增高;3、红细胞寿命缩短;4、红细胞生成素增加;5、铁负荷增加。临床表现1.重型B地贫:生后6个月出现症状;慢性进行性贫血;苍白,黄疸,肝脾肿大

3、;特殊面容;生长发育障碍;合并感染。并发症:含铁血黄素沉着症,心力衰竭等。重型B地中海贫血需终生依赖输血,使用昂贵的去铁剂,死亡率极高。给家庭和社会带来沉重的经济负担(因病致贫、返贫)。2、轻型B地贫:无症状或轻度贫血(Hb90-100gL);脾轻度肿大;HbA2(22)轻度升高;MCV50-60flo3、中间型B地贫:于幼童期出现症状;中度贫血;肝脾轻或中度肿大;生长发育障碍较轻,骨骼改变较轻。依据病情给予输血和去铁治疗。辅助检查1、血象:2、骨髓象:增生活跃,以中、晚幼红为主3、血液生化:间接胆红素升高4、X线检查:颅骨内外板变薄,板障增宽,骨皮质间有垂直短发样骨刺。5、红细胞渗透脆性6、

4、血红蛋白分析结果7、肽链分析8、基因分析(genotyping):-地中海贫血(-Thalassemia)-地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或缺陷使a珠蛋白链的合成受到部份或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。基因型与临床表现型:a0与a+地中海贫血的基因组合,产生几种a地贫:静止型?-a/aa,-a/aTa;轻型?:/aa;中间型?(HbHdisease)?:/-a,一/aCSa;重型(HbBart,s胎儿水肿综合征):病理生理学1、HbH病2、HbBarts胎儿水肿综合征临床表现与实验室检查1、静止型:-3.7/无临床症状,血象正常,Hb正常,出生时脐血HbBarts可达1%-2%(生后3个月

5、消失)。需做基因诊断确诊。2、轻型a地贫:一/(SEAType)无临床症状,成人Hb正常或轻度下降,MCV60-70fl,MCH下降。RBC形态改变,内有包涵体。/链为O070出生时脐血HbBarts可达3%T4%03、HbH病:Hb60-100gL(轻度至中度贫血);黄疸,肝脾肿大。合并感染或服用氧化性药物可致急性溶血。通常不用输血。血红蛋白分析和基因分析可以确诊。HbH病实验室检查:血象及骨髓象的改变类似重型B地贫:Hb20-130gL;MCV、MCH及MCHC均降低。血红蛋白分析:HbH2-44%;微量HbBarts,HbA2,HbF正常,出生时脐血HbBarts可达25%。4、Bart

6、,s胎儿水肿综合征胎儿:大多于妊娠30-40周流产、死胎或生后数小时死亡,少数可存活至生后数天。临床体征:皮肤苍白,轻度黄疸,全身重度水肿、腹部膨隆,肝脾肿大,腹水,胸水,可有四肢和外生殖器畸形,尿道下裂,隐睾等,胎盘巨大。孕妇:孕育重型?地中海贫血的孕妇,可有妊娠期高血压疾病,巨大胎盘,产后出血等。血红蛋白Bart,S病(HbBart,s)是地中海贫血中最严重的一个类型,已成为东南亚地区最常见的非免疫性水肿胎的死产原因。注意:不是所有的胎儿水肿都是血红蛋白Bart,s胎儿水肿综合征!血红蛋白电泳:80%90%为HbBart飞。不等量的HbPotIand(10%-29%),微量HbH,没有Hb

7、A,HbA2及HbF。基因型:一/一。地中海贫血的预防夫妇双方携带地中海贫血基因,即有机会生育重型地中海贫血胎儿。目前地中海贫血尚无有效根治方法,产前诊断是唯一避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段。对人群进行地中海贫血筛查和检测,对高危夫妇实施产前诊断,可避免重型地中海贫血患儿出生。种植前遗传学诊断(PGD)的开展。遗传咨询对象:A.凡生育过重型地贫患儿、HbBarts胎儿水肿综合征及HbH病患儿的夫妇;B.可疑为缺失型。地贫1、地贫2、B地贫携带者的夫妇;C.家族中有重型地贫患儿、HbH病、HbBarts胎儿水肿综合征。筛查A.血常规:低MCV(60-78fl),MCHC,MCHoB.红细胞

8、渗透脆性试验(一管法):阳性或弱阳性。诊断Hb分析肽链分析基因型分析(尤其是用常规检查方法不能确定的地贫)产前诊断指征:对以下夫妇遵循知情同意的原则,建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。(1)曾生育过中间型和重型或B地贫患儿的夫妇;(2)夫妇双方均为轻型B地贫携带者;(3)夫妇双方均为轻型地贫携带者;(4)夫妇一方为轻型地贫,配偶为轻型B地贫复合轻型地贫者;(5)夫妇一方为轻型地贫,另一方为中间型地贫者。产前基因诊断方法:妊娠9-12周:绒毛膜穿刺抽取绒毛;妊娠20-25周:羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA,进行基因分析。确诊胎儿为重型B地贫,HbBarts胎儿水肿综合症,HbH病建议终止妊娠。

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