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1、第第1 1节节 基因突变基因突变和基因重组和基因重组问题探讨问题探讨 如果如果DNADNA分子复制时发生类似的错误，分子复制时发生类似的错误，DNADNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生怎样的影响？可能对生物体产生怎样的影响？对生物体有的有害，有的有利，有的对生物体有的有害，有的有利，有的既无害也无利既无害也无利 如果如果DNADNA分子中含遗传信息的碱基对发生分子中含遗传信息的碱基对发生变化则意味着变化则意味着_发生了改变，我们称这发生了改变，我们称这种变化为种变化为_基因基因基因突变基因突变(一一)基因突变的实例基因突变的实例人类
2、镰刀型贫血病的形成人类镰刀型贫血病的形成镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常一、基因突变一、基因突变思考与讨论（思考与讨论（P P8181）CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗引起的一种遗 传病，
3、是由于基因的传病，是由于基因的_发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：基因突变基因突变分子结构分子结构根本根本直接直接相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程:这种变化可否遗传这种变化可否遗传?如何遗传？如何遗传？可以遗传可以遗传突变后的突变后的DNADNA分子分子复制复制,通过减数分通过减数分裂形成带有突变裂形成带有突变基因的生殖细胞基因的生殖细胞,并将突变基因传并将突变基因传给下一代给下一代.镰
4、刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生了改变。检测这种碱因的碱基序列发生了改变。检测这种碱基序列改变必须使用的酶是基序列改变必须使用的酶是A.A.解旋酶解旋酶 B.DNAB.DNA连接酶连接酶C.C.限制性内切酶限制性内切酶 D.RNAD.RNA聚合酶聚合酶 例例答案答案 C C以下关于生物变异的叙述，正确的是以下关于生物变异的叙述，正确的是A A、基因突变都会遗传给后代、基因突变都会遗传给后代 B B、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变C C、染色体变异产生的后代都是不育的、染色体变异产生的后代都是不
5、育的D D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中答案答案 B B例例变异的类型变异的类型可遗传变异可遗传变异生殖细胞内生殖细胞内遗传物质遗传物质发生发生改变而引起的改变而引起的不遗传变异不遗传变异环境因素影响而造成的环境因素影响而造成的可遗传变异的三种来源可遗传变异的三种来源:基因突变基因突变 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生碱
6、基对的分子中发生碱基对的 、和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构基因突变的概念：基因突变的概念：某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是 A缺乏吸收某种氨基酸的能力 B不能摄取足够的乳糖酶 C乳糖酶基因有一个碱基改换了 D乳糖酶基因有一个碱基缺失了()()C C 例例请思考：请思考：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞不一定
7、。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。的基因突变才能遗传给下一代。(二二)基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？WhyWhy？分裂间期分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNADNA在进行复制时发生错误在进行复制时发生错误3、人类能遗传的基因突变常发生在、人类能遗传的基因突变常发生在A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.四分体时期四分体时期C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.
8、有丝分裂间期有丝分裂间期(三三)基因突基因突变的原因变的原因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素紫外线紫外线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物(四四)基因突变的类型基因突变的类型按来源分按来源分_与与_按突变后对生物个体的影响分按突变后对生物个体的影响分_与与_,_,对生物体而言，多数为对生物体而言，多数为_。自然突变自然突变人工诱变人工诱变有利突变有利突变有害突变有害突变有害突变有害突变打破对环境的适应性打破对环境的适应性为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变?如此的话基因突变对生物岂不是没有意义如此的话基
9、因突变对生物岂不是没有意义?产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原始材料为进化提供原始材料根据对性状类型的影响，可将基因突变分为根据对性状类型的影响，可将基因突变分为显性突变：显性突变：a-Aa-A隐性突变：隐性突变：A Aa a根据诱变时的状态，可将基因突变分为根据诱变时的状态，可将基因突变分为自然突变：在自然状态下发生的基因突变自然突变：在自然状态下发生的基因突变诱发突变：在人工条件下诱发的突变诱发突变：在人工条件下诱发的突变在一个种群中发现两种突变的性状，其中在一个种群中发现两种突变的性状，其中A A种种性状无论繁殖几代都不变，而性状无论繁殖几代都不变，而B B种突变性
10、状繁种突变性状繁殖到第三代又有殖到第三代又有37.5%37.5%的性状回复到原来的性的性状回复到原来的性状，以上状，以上A A、B B突变分别属于（）突变分别属于（）A A隐性突变和显性突变隐性突变和显性突变B B人工诱变和染色体变异人工诱变和染色体变异C C显性突变和隐性突变显性突变和隐性突变D D都是隐性突变或者都是显性突变都是隐性突变或者都是显性突变A A野生果蝇约有野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐的突变个体是宇宙辐射引起的，这种突变为（）射引起的，这种突变为（）A隐性突变隐性突变 B显性突变显性突变 C诱发突变诱发突变 D自然突变自然突变D D某种群中发现一突变性状，连续培养某种
11、群中发现一突变性状，连续培养三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为该突变为 （）A A显性突变（显性突变（dDdD）B B隐性突变隐性突变(Dd)(Dd)C C显性突变和隐性突变显性突变和隐性突变 D D人工诱变人工诱变A A(五五)基因突变的特点基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5-1010-8-8(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:稀有性稀有性:有害性：有害性：不定向性：不定向性
12、：A Aa a1 1或或A Aa a2 2等位基因是如何产生的？等位基因是如何产生的？a=A1a=A1或或a=A2a=A2“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性生殖有性生殖过程中过程中,控制控制不同性状的基因的自由组合不同性状的基因的自由组合.2 2、类型、类型:基因的自由组合基因的自由组合:基因的互换基因的互换:非同源染色体上的非等位非同源染色体上的非等位基因的自由组合基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体同源染色体上的
13、非姐妹染色体之间发生局部互换之间发生局部互换.非同源染色体非同源染色体自由组合自由组合例例3 3、意义、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源变异提供了极其丰富的来源,是生物是生物多样性的重要原因之一多样性的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？新的性状？新的性状？不能不能4.4.适用的范围：适用的范围：有性生殖过程有性生殖过程基因工程基因工程基因突变和基因重组引起的变异有什么区别基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?1 1基因突变：基因突变：基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_
14、特点：普遍性、特点：普遍性、随机性、随机性、_、多数有害、不定向性。多数有害、不定向性。2 2基因重组：基因重组：控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可形成新的形成新的_。发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中非常丰富非常丰富是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源是生物变异的主要来源是生物变异的主要来源产生产生新的基因新的基因（基因分子基因分子结构改变结构改变），而产生新的，而产生新的基因型基因型不产生
15、新的基因不产生新的基因（基因分基因分子结构不变子结构不变），但重组产，但重组产生新的基因型生新的基因型某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响例例与无性生殖相比，有性生殖的后代具与无性生殖相比，有性生殖的后代具有较强的适应性，下列说法有较强的适应性，下列说法不不正确的正确的是是A后代继承了双亲的遗传物质后代继承了双亲的遗传物质B减数分裂过程中，减数分裂过程中，DNA复制更容易发复制更容易发
16、生差错生差错C减数分裂过程中，由于基因重组产减数分裂过程中，由于基因重组产生了不同类型的配子生了不同类型的配子D更容易产生新的基因型更容易产生新的基因型例例答案答案 B B正常细胞的基因组里都带有原癌基因。原癌基因正常细胞的基因组里都带有原癌基因。原癌基因在发生突变就会变成具有致癌能力的癌细胞。在发生突变就会变成具有致癌能力的癌细胞。（1 1）某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该）某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该蛋白质中的氨基酸的改变，即氨基酸顺序上第蛋白质中的氨基酸的改变，即氨基酸顺序上第1919位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的密码子有密码子有CCUCCU、CCCCCC、CCACCA、CCGCCG，组氨酸的密码子，组氨酸的密码子有有CAUCAU、CACCAC。决定第。决定第1919位组氨酸密码子的碱基对位组氨酸密码子的碱基对组成是组成是 或或 。这一原癌基因。这一原癌基因中发生突变的碱基对是中发生突变的碱基对是 。（2 2）癌细胞在体内容易分散转移，是因为癌细）癌细胞在体内容易分散转移，是因为癌细胞的细胞膜上胞的细胞膜上 ，使得
