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1、第七章第七章 多基因遗传病多基因遗传病Polygenic disease130 cm 165 cm aa AA或或Aa垂体性侏儒和正常人的身高垂体性侏儒和正常人的身高v质量性状质量性状（qualitative traitqualitative trait）v质量性状质量性状（qualitative traitqualitative trait）v质量性状质量性状（qualitative traitqualitative trait）v数量性状（数量性状（quantitative traitquantitative trait）130 140 150 160 170 180 190 200身高身
2、高(cm)8070605040302010变异数变异数v质量性状（质量性状（qualitative traitqualitative trait）v数量性状（数量性状（quantitative trait）二、多基因假说二、多基因假说 数量性状的遗传基础也是基因，但不是一对基因，数量性状的遗传基础也是基因，但不是一对基因，而是而是两对以上的基因两对以上的基因；这些基因彼此之间没有显隐性之分，是这些基因彼此之间没有显隐性之分，是共显性的共显性的；多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的，称多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的，称为为微效基因微效基因（minor gene），但多个微效基因的作
3、用），但多个微效基因的作用累加起来，可形成明显的表型效应，这一现象称为基累加起来，可形成明显的表型效应，这一现象称为基因的因的加性效应加性效应（additive effect），故微效基因也称加），故微效基因也称加性基因（性基因（additive gene）；）；这些微效基因遵循这些微效基因遵循孟德尔遗传孟德尔遗传定律；定律；表型效应除受多对微效基因的作用影响外，表型效应除受多对微效基因的作用影响外，环境因环境因素也起作用。素也起作用。使）68.28%95.46%99.74%疾病名称疾病名称哮喘哮喘精神分裂症精神分裂症原发性高血压原发性高血压消化性溃疡消化性溃疡强直性脊椎炎强直性脊椎炎型糖尿病
4、型糖尿病型糖尿病型糖尿病冠心病冠心病先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位先天性畸形足先天性畸形足先天性巨结肠先天性巨结肠无脑畸形无脑畸形脊柱裂脊柱裂蜃裂蜃裂腭裂腭裂腭裂腭裂群体发病率（群体发病率（%）4.04.01.01.04 48 84.04.00.20.20.20.22 23 32.52.50.30.30.070.070.10.10.020.020.50.50.30.30.170.170.040.04先证者一级亲属发病率（先证者一级亲属发病率（%）20201616202030308 87 7（男性先证者）（男性先证者）2 2（女性先证者）（女性先证者）2 25 51
5、01015157 72 2（男性先证者）（男性先证者）1010（女性先证者）（女性先证者）4 43 32 2（男性先证者）（男性先证者）8 8（女性先证者）（女性先证者）2 24 44 42 2遗传率（遗传率（%）8080808062623737707075753535656575757070686880806060606076767676疾病名称疾病名称 群体发病率群体发病率患者亲属的发病风险患者亲属的发病风险 单卵双生单卵双生 一级亲属一级亲属 二级亲属二级亲属 三级亲属三级亲属 唇裂唇裂腭裂腭裂 0.0010.001400400 4040 7 73 3足内翻足内翻 0.0010.0013
6、00300 2525 5 52 2先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位 0.002 0.002 200 200 25 25 3 3 2 2先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄 0.005 0.005 80 80 10 10 5 5 1.51.5疾病名称疾病名称 发病率发病率 中国中国 美国美国先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位 0.015 0.007 0.015 0.007 先天性畸形足先天性畸形足 0.008 0.0150.008 0.015无脑儿无脑儿 0.005 0.0020.005 0.002 脊柱裂脊柱裂 0.003 0.00250.003 0.0025唇裂唇裂腭裂腭裂 0.0017 0.0010
7、.0017 0.001一般来说，一般来说，一个家庭中已患病人数越多，该一个家庭中已患病人数越多，该病的再发风险就越大。病的再发风险就越大。表表7-4根据家庭中患病人数估计多基因遗根据家庭中患病人数估计多基因遗传病再发风险传病再发风险(%)多基因遗传病的基因累加效应还表现在病情严重多基因遗传病的基因累加效应还表现在病情严重程度上。程度上。所生患儿的病情越重，其同胞的发病风险所生患儿的病情越重，其同胞的发病风险就越高。就越高。病情严重程度病情严重程度病情严重程度病情严重程度Carter效应效应基因座位基因座位 定位定位 最高最高lod值值 相对风险相对风险 易感性（易感性（%）IDDM1 6q21 7.3 3.1 42 IDDM2 11p15 2.1 1.3 40 IDDM3 15q26?IDDM4 11q13 3.4 1.3?IDDM5 6q24-q27 2.0?候选基因策略候选基因策略候选基因策略候选基因策略全基因组扫描策略全基因组扫描策略v1 1、易感性、易患性、阈值、遗传率、多基因遗、易感性、易患性、阈值、遗传率、多基因遗传病、传病、CarterCarter效应效应v2 2、多基因假说的内容。、多基因假说的内容。v3 3、多基因遗传病的发病风险的估计要考虑哪些、多基因遗传病的发病风险的估计要考虑哪些方面的问题？方面的问题？
