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1、佝偻病和骨软化症佝偻病和骨软化症 （Rickets and osteomalaciaRickets and osteomalacia）钙平衡及其调节钙平衡及其调节 体内钙含量和分布体内钙含量和分布 成年人体重的成年人体重的2%2%，约，约700-1500700-1500克克 99%99%储存于骨骼和牙齿中储存于骨骼和牙齿中 1%1%存在于细胞外液可供自由交换存在于细胞外液可供自由交换ECFPTHbonekidneyintestineCa+Ca+Ca+1,25(OH)DCT钙平衡及其调节钙平衡及其调节粪便粪便825mgECF900mg饮食饮食1000mg175mgCa+10000mg9825mg
2、300mg175mg125mg500mg500mg尿钙正常值尿钙正常值350mg/24hrs,小儿小儿46mg/kg/24hrs钙平衡及其调节钙平衡及其调节粪便粪便500mgECF550mg饮食饮食1400mg900mgPi7000mg6100mg200mg900mg1100mg350mg350mg尿磷正常值尿磷正常值7001400mg/24hrs,或或1220mg/kg/24hrs磷平衡及其调节磷平衡及其调节 肠磷吸收的调节作用少于肠钙吸收肠磷吸收的调节作用少于肠钙吸收 磷平衡中起主要作用的是肾脏磷平衡中起主要作用的是肾脏 血清磷水平代表了近端小管的磷肾阈值血清磷水平代表了近端小管的磷肾阈值
3、 磷肾阈值磷肾阈值=肾小管磷吸收（肾小管磷吸收（TmPTmP）/肾小球滤过率（肾小球滤过率（GFRGFR）TmP/GFRTmP/GFR主要受主要受PTHPTH调节调节 正常成年人血磷低于正常成年人血磷低于2.02.0mg/dl,mg/dl,应无尿磷排出应无尿磷排出 儿童的血磷值高于成年人儿童的血磷值高于成年人磷平衡及其调节磷平衡及其调节代谢性骨病代谢性骨病 全身性、普遍全身性、普遍 骨转换受影响骨转换受影响 非感染非感染 非原发于骨骼的肿瘤性疾病非原发于骨骼的肿瘤性疾病代谢性骨病 矿化异常矿化异常;佝偻病佝偻病/骨软化症骨软化症 骨转换异常骨转换异常;pagets;甲旁亢甲旁亢 低骨量低骨量;
4、骨质疏松症；成骨不全骨质疏松症；成骨不全 高骨量高骨量;骨硬化症骨硬化症Formation of bone collar around hyaline cartilage model.1234Cavitation of the hyaline cartilage within the cartilage model.Invasion of internal cavities by the periosteal bud and spongy bone formation.5Ossification of the epiphyses;when completed,hyaline cartilage
5、 remains only in the epiphyseal plates and articular cartilagesFormation of the medullary cavity as ossification continues;appearance of secondary ossification centers in the epiphyses in preparation for stage 5.Hyaline cartilagePrimary ossification centerBone collarDeteriorating cartilage matrixSpo
6、ngy bone formationBlood vessel of periosteal budSecondary ossification centerEpiphyseal blood vesselMedullary cavityEpiphyseal plate cartilageSpongy boneArticular cartilage软骨内成骨的过程软骨内成骨的过程骨软化症骨软化症佝偻病矿化过程正常骨骼矿化的条件正常骨骼矿化的条件佝偻病和骨软化症的病因佝偻病和骨软化症的病因 骺板软骨矿化不足骺板软骨矿化不足 往往出现在软骨的成熟带往往出现在软骨的成熟带 软骨细胞数的高度增加，细胞排列紧
7、密，软骨细胞数的高度增加，细胞排列紧密，不规则不规则 增殖区间的矿化缺陷增殖区间的矿化缺陷 骺板增厚，横径增宽，使干骺端膨大呈杯骺板增厚，横径增宽，使干骺端膨大呈杯口样变口样变佝偻病的主要病理改变佝偻病的主要病理改变骨软化症的病理变化 临床表现临床表现佝偻病的临床表现佝偻病的临床表现佝偻病的临床表现佝偻病的临床表现骨软化症的临床表现骨软化症的临床表现 神经肌肉表现主要影响生长快的骨骼主要影响生长快的骨骼佝偻病对软骨内成骨的影响较膜内成佝偻病对软骨内成骨的影响较膜内成骨更为明显骨更为明显主要累及生长迅速的长骨远端部位主要累及生长迅速的长骨远端部位不同年龄段会有不同的临床表现。不同年龄段会有不同的
8、临床表现。“方颅方颅”、HarrisonHarrisons Sulcuss Sulcus和串和串珠肋、手镯样珠肋、手镯样 （尺侧较桡侧明显）（尺侧较桡侧明显）佝偻病的特征佝偻病的特征佝偻病的特征佝偻病的特征骨骼畸形发生在骨骼畸形发生在4 4岁以前，可被纠正岁以前，可被纠正青春期常表现病情严重导致膝外翻青春期常表现病情严重导致膝外翻病情严重者，才出现假骨折线病情严重者，才出现假骨折线（LooserLoosers Zones Zone）和椎体双凹变形。和椎体双凹变形。生化检查生化检查钙源性生化异常钙源性生化异常磷源性生化异常磷源性生化异常X线表现RicketsAP view loosers zon
9、efrogleg view loosers zoneBone scan维生素维生素D D代谢异常代谢异常治疗治疗治疗治疗治疗治疗磷代谢异常磷代谢异常Dietary Phosphate DepletionSporadic Hypophosphatemic Osteomalacia 低磷维生素低磷维生素D-D-抵抗性佝偻病抵抗性佝偻病/骨软化骨软化症，其特征：症，其特征：低磷血症低磷血症活性维生素活性维生素D D生成不足生成不足骨骼或软骨矿化不良。骨骼或软骨矿化不良。肾小管磷回吸收异常肾小管磷回吸收异常X X连锁低磷性佝偻病连锁低磷性佝偻病 （X-linked hypophosphatemic r
10、ickets X-linked hypophosphatemic rickets，XLHXLH）常染色体显性遗传低磷性佝偻病常染色体显性遗传低磷性佝偻病 （Autosomal dominant hypophosphatemic ricketsAutosomal dominant hypophosphatemic rickets，ADHRADHR）肿瘤诱发的骨软化症肿瘤诱发的骨软化症 （Tumor induced osteomalacia,TIOTumor induced osteomalacia,TIO）遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症 （Hereditary hy
11、pophosphatemic rickets with Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria,HHRHhypercalciuria,HHRH）X X连锁隐性低磷性佝偻病连锁隐性低磷性佝偻病 （X-linked recessive hypophosphatemic rickets X-linked recessive hypophosphatemic rickets，XRHRXRHR）肾小管磷回吸收异常Oncogenic OsteomalaciaOncogenic Osteomalacia治疗治疗治疗TIO的治疗范可尼综合
12、征骨骼病变的主要原因：骨骼病变的主要原因：低磷血症低磷血症 酸中毒酸中毒成人获得性范可尼综合症合并骨软化成人获得性范可尼综合症合并骨软化 对补充磷和维生素对补充磷和维生素D D治疗的反应良好。治疗的反应良好。存在酸中毒，应加以纠正。存在酸中毒，应加以纠正。范可尼综合征肾小管酸中毒肾小管酸中毒（Renal tubular acidosis,RTARenal tubular acidosis,RTA）RTA引起骨软化症和佝偻病的引起骨软化症和佝偻病的病理生理机制病理生理机制RTA的治疗的治疗骨基质的异常：骨基质的异常：轴心骨骨软化酶的异常Hypophosphatasia矿化抑制剂矿化抑制剂羟乙磷酸盐羟乙磷酸盐氟氟铝铝 全胃肠外营养的患者全胃肠外营养的患者 慢性肾功能不全长期透析的患者慢性肾功能不全长期透析的患者 使用去铁铵治疗可能奏效。使用去铁铵治疗可能奏效。
