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1、第二节 多系统萎缩Multiple System Atrophy 纹状体黑质系统帕金森综合征MSA-P 橄榄脑桥小脑系统小脑性共济失调MSA-C 自主神经系统自主神经功能不全MSA-A多系统萎缩(MSA)是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病病变主要累及概念n 神经胶质细胞胞浆内嗜酸性包涵体：突触蛋白。n突触核蛋白病：MSA、PD、Lewy 痴呆、Down综合征、Hallervoden-Spats病nCNS广泛神经元萎缩变性脱失&反应性胶质增生，病因不清n 病变部位：纹状体-黑质 橄榄-脑桥-小脑系统 脊髓中间内外侧核、Onuf核病因&发病机制 病理特征临床表现.人群患病率约20/
2、10万,男:女为1.9:1.5060岁高发,平均发病年龄54.2岁.首发症状：帕金森综合征、共济失调、自主神经功能不全.隐匿起病，缓慢进展，临床症状可有交替重叠,最终发展为三个系统全部受损1.帕金森综合征(Parkinson syndrom,MSA-P）肌强直运动迟缓步态障碍，震颤轻或无左旋多巴效差，易出现异动症临床表现 随病情发展出现小脑体征及自主神经功能障碍 少数可有锥体束征双眼上视困难肌阵挛呼吸&睡眠障碍 W进行性步态障碍、四肢共济失调、构音障碍（小脑性语言）、眼球震颤W小脑性共济失调体征，下肢为重W后期出现自主神经损害Parkinson综合征锥体束征临床表现2.小脑性共济失调(cere
3、bellar ataxia)病理特点特征性临床表现节前交感神经元变性3.自主神经功能不全（autonomic dysfunction,MSA-A）进行性自主神经功能异常见于其它各亚型临床表现直立性体位性低血压：卧位Bp正常,立位收缩压下降30mmHg或舒张压下降15mmHg，心率无改变。临床表现3.自主神经功能不全（autonomic dysfunction,MSA-A）性功能减退阳痿等 尿便障碍：便秘&顽固性腹泻/尿失禁&尿潴留 无汗&出汗不对称 迷走神经背核受损声音嘶哑吞咽困难心跳骤停猝死 颈交感神经麻痹：Horner征少见症状精神障碍 下运动神经元损害锥体系损害腱反射亢进病理征、假性球麻
4、痹如肌萎缩淡漠抑郁等临床表现认知功能损害其它锥体外系损害腭阵挛、肌阵挛，肌张力障碍q 肛门括约肌EMG呈神经源性改变 辅助检查q实验室检查:无特异性 CTn 壳核&尾状核氟18F多巴摄取11C-诺米芬新摄取 (Parkinson病相对正常)n 双侧壳核低密度灶MRI显示PET显示壳核苍白球T2低信号早期病例可与Parkinson病区别辅助检查q影像学检查辅助检查q影像学检查：桥脑：十字征桥脑：十字征辅助检查q影像学检查：病程中晚期,MRI:小脑脑干萎缩 第四脑室、脑池扩张(2)小脑萎缩桥脑萎缩四脑室扩张矢状位水平位辅助检查辅助检查q影像学检查:黑质纹状体变性-对称性中脑萎缩和基底节裂隙征辅助检
5、查q影像学检查:蜂鸟征临床临床 定义标准定义标准 疾病特征疾病特征PDS 运动缓慢运动缓慢+肌强直肌强直/位置不稳位置不稳/震颤震颤 运动速度和幅度减低，肌强运动速度和幅度减低，肌强 直，原始位置反射丧失，震直，原始位置反射丧失，震 颤（位置性、静止性或两颤（位置性、静止性或两 者），多巴胺能药物效果欠者），多巴胺能药物效果欠 佳佳小脑性小脑性 躯干躯干+肢体共济失调肢体共济失调 宽基底步态，姿势步态异常，宽基底步态，姿势步态异常，共济失调共济失调 或自发性眼震或共济失调语言或自发性眼震或共济失调语言 肢体共济失调和共济失调语肢体共济失调和共济失调语 言，凝视诱发的眼震言，凝视诱发的眼震自主神
6、经自主神经 体位性低血压体位性低血压 体位性低血压体位性低血压,尿失禁尿失禁,功能障碍功能障碍 /持续性尿失禁持续性尿失禁/阳痿阳痿 膀胱充盈困难，阳痿膀胱充盈困难，阳痿椎体束征椎体束征 不作为诊断不作为诊断MSA的定义标准的定义标准 腱反射增强，病理征（腱反射增强，病理征（+）诊 断q 2004年改良Gilman诊断标准q 2004年改良Gilman诊断标准附加症状或体征：附加症状或体征：严重的慢性便秘、大便失禁严重的慢性便秘、大便失禁 慢性疲劳或无力感慢性疲劳或无力感 排汗改变，肢体远端变色排汗改变，肢体远端变色 女性生殖器感觉减退女性生殖器感觉减退 REM睡眠障碍睡眠障碍 不对称的上运动
7、神经元性无力不对称的上运动神经元性无力q诊断分级诊断分级 定义定义q可疑可疑 1项定义标准项定义标准+2项疾病特征项疾病特征q可能可能P型型 自主神经定义标准自主神经定义标准+PDS，L-dopa疗效不疗效不佳佳q可能可能C型型 自主神经自主神经+小脑功能障碍定义标准小脑功能障碍定义标准q确诊确诊 病理学证实病理学证实诊 断q 2004年改良Gilman诊断标准q病史病史 30岁以前发病岁以前发病 相似疾病的家族史相似疾病的家族史 可解释临床表现的系统疾病可解释临床表现的系统疾病 与药物无关的幻觉与药物无关的幻觉q体查体查 痴呆痴呆 垂直扫视缓慢垂直扫视缓慢/垂直性核上性凝视麻痹垂直性核上性凝
8、视麻痹 局限性皮质功能障碍局限性皮质功能障碍:失语失语/异己手综异己手综 合征合征/顶叶综合征顶叶综合征q实验室检查实验室检查 代谢、分子遗传或影像学支持由其他病因所致代谢、分子遗传或影像学支持由其他病因所致诊 断q 排除标准排除标准1.帕金森病2.皮质-基底节变性3.血管性帕金森综合征4.路易体痴呆5.进行性核上性麻痹6.遗传性或非遗传性小脑性共济失调7.纯自主神经功能不全8.继发性自主神经功能不全鉴别诊断W 多进盐食W 氟氢可的松0.11mg/dW 米多君(midodrine)2.5mg,2次/d,p.o(外周交感神经1-受体激动剂)W 穿齐腰弹力内裤W 睡眠取头高位 尚无特效疗法 少数患
9、者病初用大剂量美多芭可缓解症状体位性低血压治疗病例讨论病例讨论 男性，男性，48岁，进行性四肢僵硬伴声嘶、饮水呛咳、头晕岁，进行性四肢僵硬伴声嘶、饮水呛咳、头晕3年，年，尿便障碍尿便障碍1年。年。患者患者1年前开始出现四肢僵硬，活动不灵活，动作迟缓，动年前开始出现四肢僵硬，活动不灵活，动作迟缓，动作开始困难，走平路和上楼均困难，生活尚可自理，在当地作开始困难，走平路和上楼均困难，生活尚可自理，在当地医院就诊，考虑医院就诊，考虑“帕金森病帕金森病”，曾口服，曾口服“美多巴美多巴”治疗效果治疗效果欠佳。并逐渐出现声音嘶哑、吞咽缓慢、饮水呛咳；常头晕，欠佳。并逐渐出现声音嘶哑、吞咽缓慢、饮水呛咳；常
10、头晕，无天旋地转感，多站立后出现，无伴耳鸣、听力下降，无恶无天旋地转感，多站立后出现，无伴耳鸣、听力下降，无恶心、呕吐。心、呕吐。1年前开始出现小便困难，尿频，每日十余次，年前开始出现小便困难，尿频，每日十余次，有时出现尿失禁，无尿痛；常便秘，无腹泻、腹痛。无行走有时出现尿失禁，无尿痛；常便秘，无腹泻、腹痛。无行走不稳、易跌倒，无黑蒙、视物重影、视力下降，无头痛等不不稳、易跌倒，无黑蒙、视物重影、视力下降，无头痛等不适，胃纳、睡眠可，体重无明显下降。适，胃纳、睡眠可，体重无明显下降。5年前曾行腰椎间盘突出手术。否认毒物接触史。年前曾行腰椎间盘突出手术。否认毒物接触史。余既往史、个人史、家族史无
11、特殊。余既往史、个人史、家族史无特殊。入院查体：血压：卧位：入院查体：血压：卧位：150/90mmHg,坐位坐位80/50mmHg。面具脸，面部表情缺乏。神清，高。面具脸，面部表情缺乏。神清，高级神经活动未见异常级神经活动未见异常;声嘶，饮水呛咳，吞咽困难，声嘶，饮水呛咳，吞咽困难，余颅神经检查无异常余颅神经检查无异常;四肢肌张力强直样增高，左侧四肢肌张力强直样增高，左侧肢体肌力肢体肌力IV级，右侧级，右侧V-级，共济运动未见异常，无级，共济运动未见异常，无不自主运动，慌张步态，动作迟缓，起动困难；感不自主运动，慌张步态，动作迟缓，起动困难；感觉系统未见异常；四肢腱反射亢进，双侧巴氏征阳觉系统
12、未见异常；四肢腱反射亢进，双侧巴氏征阳性，左侧性，左侧Hoffman征阳性，双侧掌颌反射阳性。右征阳性，双侧掌颌反射阳性。右侧侧Horner征阳性，征阳性，辅助检查：辅助检查：B超显示小便潴留超显示小便潴留150ml。X-ray：颈椎及胸椎退变。：颈椎及胸椎退变。肌电图：未见异常。肌电图：未见异常。胸部胸部CT：右肺胸膜下小结节影。：右肺胸膜下小结节影。头颅头颅MRI：见下：见下 定位诊断：定位诊断：定性诊断：定性诊断：初步诊断：初步诊断：诊断依据：诊断依据：鉴别诊断：鉴别诊断：诊疗计划：诊疗计划：定位诊断：定位诊断：锥体外系锥体外系 自主神经系统自主神经系统 锥体束（皮质脊髓束、皮质核束）锥体束（皮质脊髓束、皮质核束）定性诊断：定性诊断：脑血管病脑血管病/感染感染/外伤外伤/肿瘤肿瘤/脱髓鞘脱髓鞘/代谢和营养障碍代谢和营养障碍/中毒中毒/遗传遗传/变性变性 初步诊断：初步诊断：诊断依据诊断依据 鉴别诊断：鉴别诊断：副肿瘤综合征副肿瘤综合征 帕金森病帕金森病 纯自主神经功能不全纯自主神经功能不全 诊疗计划：诊疗计划：检查：检查：治疗：治疗：
