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1、地中海贫血的遗传筛查和产地中海贫血的遗传筛查和产前诊断前诊断Thalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地中国南方不同高发地区人群携带率区人群携带率 1 23%研究背景研究背景研究背景研究背景研究背景研究背景中国南方中国南方和和地贫的人群携带率地贫的人群携带率 地区地区携带率携带率(%)(%)地贫地贫 地贫地贫 广东广东 8.53 2.54 广西广西 14.95 6.78 四川四川 1.92 2.18 贵州贵州 4.72 台湾台湾 4.20 1.10 香港香港 5.02 3.41珠海珠海韶关韶关广州广州汕头汕头湛江湛江广东省
2、五个地区地中海贫血广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查遗传流行病学调查西西南南东东北北中中Journal of Clinical Pathology,2004;57(5):517-22.广东省年高风险妊娠预测数据广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI）重型重型或中间型或中间型地贫：地贫：645 （480，835）BartBarts s胎儿水肿综合征：胎儿水肿综合征：1714（1498，1945）血红蛋白（血红蛋白（HbHb）H H 病：病：1677（1467，1901）研究地中海贫血的意义研究地中海贫血的意义 重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生
3、问题 通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施 WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病 预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求研究背景研究背景研究背景研究背景研究背景研究背景地贫携带者筛查及产前诊断流程地贫携带者筛查及产前诊断流程被检对象被检对象（婚前或孕中期）（婚前或孕中期）血液学分析血液学分析（MCV，Hb A2变化）变化）排除地贫排除地贫地贫携带者地贫携带者遗传咨询，配偶检查遗传咨询，配偶检查血液学分析血液学分析（MCV Hb A2变化）变化）
4、地贫携带者地贫携带者排除地贫排除地贫遗传咨询遗传咨询双亲基因分析双亲基因分析胎儿产前诊断胎儿产前诊断筛查结果筛查结果异常血红蛋白异常血红蛋白 阳阳 性性 病病 例例 数数 孕妇孕妇 配偶配偶 总数总数频率频率 Hb E 46 3 49 0.91 Hb H 21 2 23 0.43 Hb CS 15 3 18 0.34 Hb G*14 1 15 0.28 Hb Q*13 2 15 0.28 Hb N*12 1 13 0.24Hb D*10 1 11 0.20HB New York 8 0 8 0.15 Total 139 13 152 2.83 异常血红蛋白筛查结果异常血红蛋白筛查结果年份年份
5、筛查筛查 广州总广州总 筛查筛查 孕妇数孕妇数 孕妇数孕妇数 丈夫数丈夫数 筛查发现的筛查发现的 检检 测测 出出 的的 完完 成成 的的 产产 前前 阳性孕妇数阳性孕妇数 阳阳 性性 夫夫 妇妇 数数 诊诊 断断 数数地贫地贫 (%)地贫地贫(%)地贫地贫(%)地贫地贫(%)/地贫地贫(%)地贫地贫(%)地贫地贫(%)19933989 68393 350 232(5.8)129(3.2)13(3.7)8(2.3)10(2.9)12(92.3)7(87.5)1994456471617421265(5.8)164(3.6)18(4.3)8(1.9)9(2.1)16(88.9)8(100)1995
6、3902 71751 361 227(5.8)142(3.6)17(4.7)7(1.9)12(3.3)15(88.2)7(100)19964994 74460 464 285(5.7)181(3.6)19(4.1)8(1.7)12(2.6)17(89.5)8(100)19974392 71989 401 250(5.7)158(3.6)21(5.2)7(1.7)10(2.5)18(85.7)7(100)19984532 75378 425 263(5.8)172(3.8)17(4.0)8(1.9)12(2.8)17(100)8(100)19995016 80141 465 285(5.7)18
7、6(3.7)24(5.2)8(1.7)14(3.0)23(95.8)8(100)广州市妇婴医院广州市妇婴医院 1993-2003 1993-2003 筛查计划的结果筛查计划的结果年份年份 筛查筛查 广州总广州总 筛查筛查 孕妇数孕妇数 孕妇数孕妇数 丈夫数丈夫数 筛查发现的筛查发现的 检检 测测 出出 的的 完完 成成 的的 产产 前前 阳性孕妇数阳性孕妇数 阳阳 性性 夫夫 妇妇 数数 诊诊 断断 数数地贫地贫 (%)地贫地贫(%)地贫地贫(%)地贫地贫(%)/地贫地贫(%)地贫地贫(%)地贫地贫(%)20004492 81817418 256(5.7)172(3.8)21(5.0)7(1.
8、7)16(3.8)21(100)7(100)2001452180152411254(5.6)164(3.6)17(4.1)8(1.9)12(2.9)17(100)8(100)20024695 80667 415 260(5.6)163(3.4)16(3.9)8(1.9)11(2.7)16(100)8(100)2003412486393 372227(5.5)152(3.6)15(4.0)6(1.6)13(3.5)15(100)6(100)Total49221 860758 45032804(5.7)1783(3.6)198(4.4)83(1.8)131(2.9)187(95.8)82(98.8
9、)(contd)筛查发现的阳性孕妇或阳性夫妇筛查发现的阳性孕妇或阳性夫妇 地贫地贫1 地贫地贫 地贫地贫 地贫地贫 5.7%3.6%4.4%1.8%Total of 4503 couples screened 54例例Barts水肿儿和水肿儿和Hb H病病 18例例重型重型地贫地贫 2804 1783 198对对 83对对产前诊断：产前诊断：187 例例 地贫地贫 82例例 地贫地贫 广州市妇婴医院广州市妇婴医院 1993-2003 1993-2003 筛查计划的结果筛查计划的结果产前诊断结果产前诊断结果地中海贫血的产前诊断地中海贫血的产前诊断 胎儿取样技术胎儿取样技术 DNA诊断技术诊断技术
10、 -地贫的诊断地贫的诊断 -地贫的诊断地贫的诊断羊膜穿刺羊膜穿刺 (amniocentesis)抽取胎儿样品示意图抽取胎儿样品示意图DNADNA诊断技术诊断技术 多重多重PCR（multiplex PCR）等位基因特异性性寡核苷酸杂交（等位基因特异性性寡核苷酸杂交（ASO）反向点杂交反向点杂交（RDB）变性高效液相色谱（变性高效液相色谱（DHPLC）多重引物延伸多重引物延伸DHPLC（multiplex PE/DHPLC）产前遗传学的临床和公共卫生问题产前遗传学的临床和公共卫生问题(contd)结论结论 我们建立的基于医院水平的孕妇人群的筛查我们建立的基于医院水平的孕妇人群的筛查 计划可有效的降低计划可有效的降低和和地贫的出生率地贫的出生率
