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1、遗传性皮肤病诊疗规范诊疗指南生物有两大基本特征，即遗传和变异。然而由于生物体的自然突变，可使决定遗传和变异的基因发生改变而产生一组遗传性皮肤病。遗传性皮肤病通常有以下几种遗传方式：L显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病中约70%以上，患者一般情况好，不影响生命和工作。主要包括寻常性鱼鳞病、神经纤维瘤。2 .隐性遗传性皮肤病较少见，较严重。体力、智力发育明显障碍，甚至影响生命。主要包括白化病、鱼鳞病样红皮症。3 .性联遗传性皮肤病当显性或隐性基因位于性染色体上，则疾病的出现规律必然因患者的性别不同而异。主要包括性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚层发育不良、先天性角化不良。4 .多基因遗传疾病决定于多对基因，
2、受环境因素的影响较大，亲属中的发病率高出一般群体。主要包括斑秃、寻常瘗疮、银屑病、多毛症、脂溢性皮炎。第一节鱼鳞病【概述】鱼鳞病是一种以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病。祖国医学称本病为蛇身，如隋朝巢元方诸病源候论中记述“蛇身者，谓人皮肤上如蛇皮而有鳞甲J根据本病的遗传方式，可分为四型：显性遗传寻常性鱼鳞病、性联隐性遗传鱼鳞病、显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病、隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病。此外，还有四型少见的鱼鳞病，即显性遗传可变性红斑角化症、隐性遗传迂回线状鱼鳞病、胎儿鱼鳞病、火棉胶婴儿。尚有四种综合征伴有鱼鳞病,均属隐性遗传,即Rud综合征（寻常性鱼鳞病伴幼稚化和癫痫）
3、、RefSUm综合征（鱼鳞病伴共济失调、四肢进行性轻瘫、色素视网膜炎）、Sjogren-Larsson综合征（先天性鱼鳞病红皮症伴智力迟钝、强直性轻瘫）、Netherton综合征（先天性鱼鳞样红皮症或迂回状鱼鳞病伴头发异常）。本节只介绍临床上最常见的寻常性鱼鳞病。【临床表现】L常染色体显性寻常性鱼鳞病（1）皮损特点：皮肤粗糙，伴有深褐色或黑褐色鳞屑，如鱼鳞状或蛇皮状。部分患者鳞屑细微，呈灰白色带有云母状光泽，中央固着，边缘游离。（2）好发部位：四肢伸侧，重者可累及躯干、全身，伴有掌跖及爪甲改变。（3）分布特点：对称发生。（4）好发年龄：14岁发病。（5）与季节关系：冬重夏轻。（6）自觉症状：冬
4、季有瘙痒及不适。（7）皮损的发生、发展：病情稳定，随着年龄的增长病情可逐渐缓解。2.性联隐性寻常型鱼鳞病（1）皮损特点：皮肤呈黄褐色或污秽黑色的大片鱼鳞样鳞屑斑。（2）好发部位：以头皮的侧面、耳前、颈受累最重。腹部较背部严重，腋、肘窝常同时受累，皮损可遍布全身。（3）好发年龄、性别：婴儿早期发病，呈性联遗传方式，仅男性发病。（4）皮损的发生、发展：皮损不随着年龄的增长而减轻，甚至加重。【诊断要点】L症状冬季有瘙痒及不适。2 .体征皮损为淡褐色、深褐色或黑褐色鱼鳞状鳞屑，中央固着，边缘游离。3 .好发于四肢伸侧，重者累及躯干及全身，可有掌跖及爪甲改变。4 .常于14岁发病，青春期后病情逐渐减轻。
5、5 .皮损分布对称，冬重夏轻。6 .组织病理表皮角化过度，颗粒层增厚，汗腺减少。真皮内有以淋巴细胞为主的围管性炎性细胞浸润。【治疗方案及原则】L全身治疗试用大剂量维生素A（2030万Ud）或维A酸。7 .局部治疗可用10%尿素软膏、0.1%维A酸软膏。8 .物理治疗酌情进行矿泉浴、淀粉浴或紫外线照射。9 .中医治疗宜健脾养血润肤，方用养血润肤饮加减。10 局部皮肤防护禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。第二节神经纤维瘤病【概述】神经纤维瘤病又名纤维化软疣、橡皮病样神经瘤，属于常染色体显性遗传,但外显率不一，约25%50%有阳性家族史。是一种遗传性全身性神经外胚层异常性疾病。【临床表现】L皮损特点（1
6、）咖啡色斑：呈卵圆形或不规则形，直径25cm,边界清楚，大小、数目不一，常随年龄增长而增大、增多。如有6个以上，直径1.5cm以上斑片，可拟诊为本病。腋部雀斑样色素沉着为本病的特征。（2）半球形或有蒂疝状肿块：表面平坦或突出皮面，呈圆锥形、半球形或有蒂，直径为数毫米至数厘米或更大，以至悬垂于患处，呈肉色、粉红色或紫红色，触之柔软如疝样，可用手指将瘤体压入皮内，放下手后又恢复原状。11 好发部位多见于躯干部。12 好发年龄生时即有或生后数月至1年内发生。13 伴发损害（1）5%10%可见口腔损害，上腭、舌及唇黏膜上有乳头状瘤或巨舌症样，常为单侧分布。（2） 60%可伴智力发育障碍、体格发育差，伴
7、脊柱弯曲、腿骨骨膜下骨质增生。部分患者可有内分泌障碍，如肢端肥大症、AddiSOn病（原发性慢性肾上腺皮质功能减退症）、甲状旁腺功能亢进、男性乳房发育及肾上腺嗜倍细胞瘤。（3） 40%可伴有神经系统病变，最常见为颅内单个视神经胶质瘤，也可见到星形细胞瘤及Schwann细胞瘤，可多发在周围神经或脊神经，颅内发生肿瘤可致癫痫发作。（4）胃肠道损害可引起出血或梗阻。病变累及下尿道时可发生泌尿道症状。（5）5%15%可发生肉瘤改变：多为局部播散，可同时在几个损害处见到有恶变现象。5.皮损的发生、发展发病早而增长快者，表示预后不良。广泛累及胃肠道、泌尿道或中枢神经系统，预后差。【诊断要点】1 .体征典型
8、损害为咖啡斑、腋窝雀斑、多发性肿块、肿块即多发性神经纤维瘤，触之有中空感如疝囊样。2 .伴有智力发育障碍、口腔损害、神经系统病变、胃肠道损害、肉瘤改变等。3 .皮损多见于躯干部。一般生时即有或生后数月至1年内发生。4 .组织病理（1）皮肤色素斑：表皮内多巴阳性反应黑素细胞增加，角质形成细胞和黑素细胞内可见球形巨大色素颗粒，直径达数厘米。（2）皮肤神经纤维瘤：切面呈灰白色，质地较坚硬，界限明显，无包膜，可扩展至皮下组织，由神经鞘细胞和神经内膜组成。神经鞘细胞呈细长梭形或略弯曲或成波纹状，神经内膜纤维组成主要为未成熟胶原纤维束和少数成纤维细胞。神经鞘细胞和胶原纤维束大都疏松平行排列成波形或涡纹状。
9、特殊染色示瘤内无弹力纤维，常有细长神经纤维穿插其中。部分或整个瘤间质内偶见黏液变性，呈均质化，染淡蓝色，对GiemSa或甲苯胺蓝呈异染性。【治疗方案及原则】L若皮损严重妨碍美容、影响功能或肿瘤较大、疼痛并疑有恶变时，可手术切除。5 .有癫痫发作，应仔细检查病灶，必要时神经外科手术切除，但易复发。第三节结节性硬化症【概述】结节性硬化症为常染色体显性遗传，但外显率不完全，主要病变为结缔组织结构缺陷、复合性发育不良。主要特征为面部血管纤维瘤、癫痫和智力减退。【临床表现】L皮损特点（1）皮肤血管纤维瘤：淡黄色或淡红色丘疹，直径1IOmm,高出皮面25mm,坚实，表面光滑发亮，可见扩张的毛细血管，压之退
10、色，充分发育时可呈带状或融合成不规则形斑块。（2）甲周纤维瘤：自甲皱或甲根部长出淡红色至褐色、坚韧性赘生物，直径5IOmm或更大，常为多发，有时可破坏甲床。如至趾部受压处，可引起疼痛。（3）鲸鱼皮样斑：为一不规则形，增厚并稍高起的软斑块，直径自数毫米至56cm,肤色淡棕或鲜红色，表面起皱，有弹性。（4）叶状脱色斑：为卵圆形、条形叶状，大小不一色素减退斑，散在分布，可数个至数十个，在滤过紫外线灯下特别明显。2 .好发部位（1）皮肤血管纤维瘤：好发于面部，特别是鼻唇沟、后波及鼻和颊部，呈蝶形分布，偶扩及前额、额、颈部、下颌和颈部，甚至眼险。（2）鲸鱼皮样斑块和叶状脱色斑：一般见于躯干部，前者多在腰
11、椎部，后者多在臀部。3 .好发年龄在310岁间发生，偶或出生时即有，发育期迅速增多。4 .全身症状（1）癫痫：初起可表现婴儿痉挛，以后变为全身性发作、精神运动性发作或局限性发作。可先于皮肤或颅内钙化以前几年发生。（2）智力障碍：不同程度的智力减退。可表现为人格和行为异常，情绪紊乱与精神分裂症。（3）眼损害：特征性表现为视网膜晶状体瘤，一般不引起症状，偶或导致失明。非特征性表现尚有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体积血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩、视盘水肿和继发性视神经萎缩。（4）神经系统损害：脑部损害较广泛，可偶见肌张力减退或增高，单瘫、偏瘫、截瘫、四肢瘫或两侧瘫
12、、手足徐动症和小脑共济失调。少数患者可发生颅内恶性肿瘤，常引起单或双侧室间孔堵塞，致颅内压升高。（5）内脏损害1）肾：肾肿瘤，出现无痛性血尿、蛋白尿。2）心脏：心脏受累即发生心力衰竭。3）肺脏：呼吸道症状表现呼吸困难、自发性气胸、咯血和紫纳等。X线检查示肺野呈网状或蜂窝状弥漫性浸润。4）其他：骨和子宫错构瘤。【诊断要点】L本病主要三大特征，即面部血管纤维瘤、癫痫及智力障碍。一般容易诊断，并可结合视网膜晶状体瘤、甲周纤维瘤、鲸鱼皮样斑块和叶状脱色斑，对诊断有极大帮助。2.组织病理（1）面部血管纤维瘤：真皮内毛细血管扩张，胶束纤维增殖，成纤维细胞大而呈星状,似神经胶质细胞。在陈旧损害中，毛囊周围胶原纤维增殖尤为明显，层层包绕，引起毛囊受压、萎缩。弹力纤维消失或见神经组织增生。（2）叶状脱色斑：酪氨酸酶活性异常的黑素细胞。（3）其他：脑和视网膜可发生神经胶质瘤；心脏发生横纹肌瘤；肾脏发生血管平滑肌脂肪瘤。【治疗方案及原则】L对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤必要时可用刮除术、电灼、激光、冷冻等方法治疗。2.癫痫用抗癫痫疗法。
