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1、2024孤独症的临床识别与诊疗自闭症又被称为孤独症或自闭症谱系障碍（ASD）,常在患儿3岁内被发现，男童发病率高于女童，是一种严重的神经发育障碍性疾病。ASD这个概念是在2011年发布的精神疾病诊断与统计手册修订版中提出的，这种分类将经典自闭症相关的行为表现看成是一个谱系，将很多未必同时具有典型自闭症3大核心症状的患者被纳入诊断范围。ASD成为孤独症、阿斯伯格综合征、儿童期瓦解性障碍以及待分类广泛性发展障碍这些障碍类别的总称。调查显示，我国儿童孤独症患病率为7%oo孤独症通常起病于婴幼儿期，目前尚缺乏有效治疗药物，主要治疗途径为康复训练,最佳治疗期为6岁前，所以越早干预效果越好。主要表现社会交
2、往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为等心理发育障碍。ASD症状在出生6个月后开始出现，两岁时明显，通常持续到成年。自闭症的病因孕期因素患妊娠期糖尿病的孕妇，其后代发生自闭症的风险明显增加。此外,药物、重金属、微生物感染引起免疫系统的激活，引起胎儿神经-内分泌-免疫轴系统稳态遭到破坏。遗传因素随着分子遗传学分析技术的发展，ASD发病基础的遗传因素已经通过双胞胎和家系研究得到了很好的证实，其遗传度大于50%,遗传因素在发病中占主导地位。ASD是一种复杂的多基因遗传病,一些出现频率较高的与ASD相关的染色体异常区域包括15q11-13.17p11x22q11x22q13x2q37和16p11
3、.2等。此外，近年的一些遗传学研究鉴定出许多ASD发病的易感基因。比较典型的有NLGN3、NLGN4XxSHANK3xNRXN1、CNTNAP2xSYNGAP1、FMR1、MECP2和UBE3A等反复出现突变的基因。神经内分泌因素ASD与免疫功能障碍和大脑炎症密切相关，自闭症儿童神经系统内存在炎症标志物。小胶质细胞是脑内非特异性免疫细胞，参与许多神精神疾病发展过程，相关研究证明ASD患者的脑内有非正常的小胶质细胞生长并发生活化，且活化的脑部肥大细胞（B-MCs）会刺激小胶质细胞，导致神经炎症和认知障碍的发生。自闭症的诊断识别图1.儿童孤独症的诊断流程图片来源：国家心理健康和精神卫生防治中心如何
4、治疗？儿童孤独症目前主要治疗途径是康复训练，如能在3岁前接受科学干预,可不同程度改善患儿症状和预后。因此，对儿童孤独症进行早期筛查、早期干预尤为重要。药物辅助治疗目前，临床尚没有特异性用于治疗ASD的药物，通常使用抗精神病药、抗抑郁药、睡眠障碍改善等药物，例如，美国食品药品监督管理局(FoodandDrugAdministration,FDA)批准使用利培酮、阿立哌嘤等抗精神病药物治疗ASD,但这类药物仅起到缓解和改善作用，无法达到治愈效果。现在全球进入临床实验的针对ASD的药物约有280多例，且大部分集中在一期临床阶段。截至目前，美国FDA批准了利培酮、阿立哌嗖2款药物用于ASD治疗,它们拮
5、抗5-羟色胺能的5-HT2受体和多巴胺能的D2受体进而发挥作用，主要是治疗ASD的易怒和精神分裂的症状,但不针对社会交往缺陷核心症状。对于有严重情绪行为障碍和共患疾病的孤独症儿童应及时转诊至相关医疗机构，严格在专科医师指导下选择和使用药物。物理治疗物理治疗方式包括经卢页磁刺激、沙盘游戏、儿童箱庭疗法、水疗、园艺疗法、动物疗法、体育运动、经皮耳迷走神经刺激等等，都可应用于自闭症患儿的治疗。例如，沙盘游戏作为一种非语言游戏疗法，能够包容ASD儿童社交语言匮乏、社交兴趣狭隘等认知特性，在ASD儿童社交行为治疗中的应用日益广泛。ASD儿童能够借助沙盘游戏治疗切实感受到社交活动的乐趣并形成正确的社交概念
6、，进而会激发其产生社交动机并表现出适切的社交沟通行为。表3社交行为表现现浜指标及箕标准靖度反熏指标现渊标准完整放人盘面制作阶段,彼试每出现一次操取沙具放置在鱼面中而后松手的行为即记录得I分时长从被试触沙或选取分K开始计算食面制作舱段时长.每一分记录刊1分沙具使用科奥It西制作舱段结束,按僧统的九类沙具归奥法食面每呈现一类的记录得I分总数盘豳制作舱段结束,包面每出现一个汐JlBP记录得I分人物奥,36制作阶段结束,食面每出现一个人物类沙具记录得I分谢育互动白育白语,面制作阶段,被试每出现一次指向自己的描述性或问答性调句即记录将I分社交互动主动发Je性语言鱼再制作阶殿.被法葬主动出现一次指向治疗算
7、的描述性或问答性词句的记录陶I分军诏宫互动肢体遇盒盘面制作阶段,被试每出现一次指点或摇晃沙具等引治疗算注意的行为K）记录将I分眼神接触黄面*作阶段.费试的眼神每与治疗的*神接触一次BI记录得I分,注:传统的九类沙具分别为人物.动物.植物.交通Ji筑物自然景物.军事#话与其他饮食辅助治疗临床中孤独症谱系障碍儿童常有胃蛋白酶及心肌酶谱异常、免疫功能及肠道菌群紊乱的症状，自闭症儿童存在的消化不良的问题，饮食疗法对于改善这些症状具有较好的效果。有研究建议自闭症患儿每天及时补充维生素B6、镁、钙、锌等必需营养成分。同时自闭症患儿禁食谷类以及富含酪蛋白、氨基酸和消化酶、色素和水杨酸的食物，低糖饮食也被证明
8、有助于改善自闭症。干预为规范O6岁儿童孤独症筛查、诊断和干预服务,促进儿童健康，2022年国家卫生健康委办公厅关于印发了06岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行），该规范明确了健康教育、筛查、诊断、干预康复等4部分内容。在干预康复部分，明确了4个干预步骤：在干预前应采用规范的发育和行为等评估量表进行评估，以便了解儿童孤独症核心症状、各种能力发展水平以及生活质量。然后根据评估结果，确定干预目标，制定干预方案，选择干预方法，确定干预场所。再制定长期、中期、短期和每日训练计划；且干预康复机构应与诊断机构密切合作。对于接受干预康复的孤独症儿童,每36个月对核心症状改善、能力发展、生活质量提高等干预效果进行评定，了解改善情况，评估干预效果，根据评估结果及时调整目标、方案和方法。结语目前ASD疾病防治药物的有效性及种类来说都是有限的,ASD防治药物的开发仍然任重而道远，但随着ASD核心症状治疗靶点的研究越来越深入，相信在此领域的研发具有较好的前景。同时，近年来还有很多新型的疗法，如粪菌移植干预等，将会更好的应用到ASD的治疗当中！
