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1、第九章第九章 基因结构及作用调控基因结构及作用调控 第一节第一节 基因的概念基因的概念 第二节第二节 基因细微结构基因细微结构 第二节第二节 基因表达及其调控基因表达及其调控 小小 结结 本章重点：基因的概念及发展 互补测验 基因作用的调控 本章难点：基因互补测验 绘制基因的细微结构第一节第一节 基因的概念基因的概念一、经典遗传学的基因概念一、经典遗传学的基因概念19091909年，丹麦学者约翰森提出了基因年，丹麦学者约翰森提出了基因(gene)(gene)术语代替孟德尔的遗传因子（术语代替孟德尔的遗传因子（factorfactor）。）。19101910年美国遗传学家摩尔根等通过对果蝇、年美
2、国遗传学家摩尔根等通过对果蝇、玉米的研究，创立了基因学说，以此建立了经玉米的研究，创立了基因学说，以此建立了经典遗传学。经典遗传学认为，基因是一种化学典遗传学。经典遗传学认为，基因是一种化学实体，呈串珠状直线排列在染色体上。实体，呈串珠状直线排列在染色体上。基因共性：基因共性：（1 1）能够自我复制繁殖，具有相对稳定性，）能够自我复制繁殖，具有相对稳定性，在细胞分裂中，同染色体一样有规律的分配在细胞分裂中，同染色体一样有规律的分配 （2 2）交换的最小单位）交换的最小单位 （3 3）最小的突变单位）最小的突变单位 （4 4）一个基本功能单位）一个基本功能单位总之，经典遗传学认为基因是总之，经典
3、遗传学认为基因是突变、交换、功突变、交换、功能能三位一体不可分割的单位。三位一体不可分割的单位。二、现代遗传学的基因概念与发展二、现代遗传学的基因概念与发展现代遗传学认为基因是一段具有遗传信息的一段具有遗传信息的DNADNA片断。片断。1953年，Crick和Watson DNA双螺旋结构模型 分子遗传学。分子遗传学认为基因是一段具有特殊遗传信息的DNA片断，它或者被转录成RNA，进一步翻译成蛋白质或酶从而控制性状表达；或者对其他基因的活动起调控作用。1955年，本泽尔(Benzer)研究T4噬菌体，发现基因的可再分割性。提出：（1）突变子突变子 性状突变时，产生突变的最小单位。一个最小的突变
4、子可能只包含一个核苷酸对。（2）交换子（重组子）交换子（重组子）连锁基因交换时的最小交换单位。最小的一个交换子可能只包含一个核苷酸对。（3）顺反子（作用子）顺反子（作用子）通过顺反实验测定出的功能单位。这一术语表示一个起作用的功能单位，基本上符合通常所指的基因。1961年，Jacob和Monod 乳糖操纵子模型将基因分为：（1 1）结构基因）结构基因 能控制和成蛋白质或酶从而控制性状表达的基因。（2 2）调节基因）调节基因 通过合成阻遏物控制结构基因转录和翻译的基因。（3 3）操纵基因）操纵基因 控制结构基因转录的开关位点。（4 4）启动基因）启动基因 转录子与RNA聚合酶结合的位点。以后将操
5、纵基因和启动基因改称为操纵子和启动子。随着基因结构和功能的深入研究，基因的概念和内容不断又有新的发现。（1）隔裂基因隔裂基因（Splitting gene）1977年加拿大Sharp和美国Roberts发现。某些基因被中间一个或多个没有遗传信息的内含子隔裂开来。内含子：一个基因内部无遗传信息的DNA片段。外显子：结构基因中具有遗传信息的DNA片段。（2）重叠基因重叠基因（Overlapping gene）1978年美国Sager发现。某些核苷酸片断同时编码两个基因。ABA基因和基因和B基因供用部分核苷酸基因供用部分核苷酸（3）跳跃基因跳跃基因（Jumping gene）20世纪50年代美国Mc
6、Clintock发现。有些基因在染色体上的位置不固定，可以在不同染色体间或染色体不同位置间发生转移。跳跃基因加上促使基因跳跃的DNA片段合称为转座子。（4）伪基因伪基因（Pseudogene）同已知基因相似，但位于不同位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。第二节第二节 基因结构基因结构一、互补测验（顺反实验）一、互补测验（顺反实验）T T4 4噬菌体噬菌体r rII区有不同的突变型，区有不同的突变型，r1、r2、r3等。等。r1r2r3不能产生有浸染力的不能产生有浸染力的 能够产生有浸染力的能够产生有浸染力的 r1和和r2子代噬菌体子代噬菌体 r1和和r3子代噬菌体子代噬菌体
7、两种突变能彼此互补，产生野生性状，说明突变发生在不同的功能单位中，如彼此不能互补则发生在同一功能单位内。通过互补测验发现的功能单位称为顺反子顺反子。r1和r2属于同一顺反子（基因）。r3与r1和r2属于不同的顺反子（基因）。高等生物互补测验必须建立双突变杂合体。A BA BA BA B顺式排列顺式排列反式排列反式排列顺式排列总是表现野生性状，作为对照。反顺式排列总是表现野生性状，作为对照。反式排列与顺式排列表现型相同，两种突变发式排列与顺式排列表现型相同，两种突变发生在不同的功能基因中；反式排列与顺式排生在不同的功能基因中；反式排列与顺式排列表现型不同，两种突变发生在同一功能基列表现型不同，两
8、种突变发生在同一功能基因中。因中。二、基因细微结构二、基因细微结构原理：原理：野生型野生型T4T4噬菌体噬菌体rII能感染能感染B B和和K12K12菌株，产菌株，产生小而边缘模糊的噬菌斑。生小而边缘模糊的噬菌斑。rIIrII突变型不能感染突变型不能感染K12K12菌株，只能感染菌株，只能感染B B菌株菌株产生大而边缘清楚的噬菌斑。产生大而边缘清楚的噬菌斑。用两种不同的用两种不同的rIIrII突变型同时感染突变型同时感染B B菌株，在菌株，在细菌体内噬菌体染色体间可能发生交换，根细菌体内噬菌体染色体间可能发生交换，根据交换计算两个突变位点间的交换值。据交换计算两个突变位点间的交换值。方法：方法
9、：例如，两种突变型例如，两种突变型r rx x r r和和r r r ry y同时感染同时感染B B菌株，理菌株，理论上产生论上产生4 4种子噬菌体：亲型（种子噬菌体：亲型（r rx x r r和和r r r ry y），重），重组型（组型（r rx x r ry y和和r r r r）。）。4 4种都能感染种都能感染B B菌株，可计菌株，可计算噬菌斑总数，只有算噬菌斑总数，只有r r r r能感染能感染K12K12菌株，计算重菌株，计算重组型噬菌斑数。组型噬菌斑数。重组型噬菌斑数重组型噬菌斑数 总噬菌斑数总噬菌斑数 2 2r rr r噬菌斑数噬菌斑数 总噬菌斑数总噬菌斑数 2 2K12K12
10、噬菌斑数噬菌斑数 B B菌株噬菌斑数菌株噬菌斑数重组值重组值100100100T4噬菌体不同突变型的配对杂交实验噬菌体不同突变型的配对杂交实验 本泽尔共选取了本泽尔共选取了8 8种种rII不同突变型进行配对不同突变型进行配对杂交据此绘制杂交据此绘制rII区基因的细微结构图。区基因的细微结构图。图图9 92 2 通过配对杂交后绘制的通过配对杂交后绘制的r rIIII区部分连锁图区部分连锁图 该分析系统能检测出最低交换值是该分析系统能检测出最低交换值是0.0001%0.0001%，实验中，实验中发现两个非等位基因间的交换值总是大于发现两个非等位基因间的交换值总是大于0.01%0.01%，因，因此交
11、换值为此交换值为0.0001%0.0001%0.01%0.01%定为同一基因内交换定为同一基因内交换,有有些杂交实验不产生重组型即重组值为些杂交实验不产生重组型即重组值为0 0，认为这是基，认为这是基因内同一交换子产生的不同突变。因内同一交换子产生的不同突变。由此得出概念：一由此得出概念：一个基因由许多交换子组成，不同交换子间可以发生交个基因由许多交换子组成，不同交换子间可以发生交换，同一交换子内不能发生交换。因此，一个交换子换，同一交换子内不能发生交换。因此，一个交换子就是一段内部不发生交换的就是一段内部不发生交换的DNADNA片断。片断。另外，创造了另外，创造了突变子突变子的概念：的概念：
12、同一基因内不同表现同一基因内不同表现型的突变是由于不同突变子发生突变的结果，一个交型的突变是由于不同突变子发生突变的结果，一个交换子可能包含几个突变子。换子可能包含几个突变子。第三节第三节 基因表达及其调控基因表达及其调控一、基因与性状表达一、基因与性状表达（一）直接编码蛋白质人类贫血症正常：HbA 贫血：Hbs Hbc每个血红蛋白有4条多肽链，2条链，141个氨基酸，2条链，146个氨基酸。三个基因编码的蛋白质仅链的第六位氨基酸有差异。HbA：缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸 谷氨酸谷氨酸 HbsHbs：缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸：缬氨酸组氨酸亮氨
13、酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸 谷氨酸谷氨酸 HbcHbc：缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸：缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸赖氨酸赖氨酸 谷氨酸谷氨酸 由由mRNAmRNA反推反推DNADNA 基因基因 氨基酸氨基酸 mRNA DNAmRNA DNA HbA HbA：谷氨酸谷氨酸 GAA GAAGAA GAA CTT CTT Hbs Hbs：缬氨酸缬氨酸 GUA GTAGUA GTA CAT CAT Hbc Hbc：赖氨酸赖氨酸 AAA AAAAAA AAA TTT TTT（二）控制酶的合成间接控制性状（二）控制酶的合成间接控制性状 例如：豌豆株高例如：豌豆株高 T基基因因合成赤合成赤霉素霉素节间节
14、间伸长伸长高茎高茎豌豆豌豆 t基基因因不合成不合成赤霉素赤霉素节间节间不伸不伸长长矮茎矮茎豌豆豌豆二、基因作用的调控二、基因作用的调控（一）原核生物的基因调控Monod和Jacob的大肠杆菌乳糖代谢操纵子模型：代谢乳糖需要3种酶：（1 1）-半乳糖苷酶半乳糖苷酶 将乳糖分解为半乳糖，Z基因控制合成（2 2）渗透酶）渗透酶 增加膜的透性便于乳糖吸收，A基因控制合成。（3 3）硫化半乳糖苷乙酰转移酶）硫化半乳糖苷乙酰转移酶 作用不清楚，Y基因控制合成。调节基因I，操纵子o。LacILacZLacYLacAP/O1.1.乳糖操纵子负调控乳糖操纵子负调控 当培养基中没有乳糖时，调节基因当培养基中没有乳
15、糖时，调节基因I I合成合成阻遏物，结合在操纵子阻遏物，结合在操纵子O O上。上。从而阻止从而阻止RNARNA聚聚合酶的通过，使得与乳糖代谢相关的合酶的通过，使得与乳糖代谢相关的3 3个结构个结构基因不能被转录。基因不能被转录。当培养基中加入乳糖时，乳糖作为反阻当培养基中加入乳糖时，乳糖作为反阻遏诱导物，与阻遏蛋白结合，使其空间构型遏诱导物，与阻遏蛋白结合，使其空间构型发生变化脱离操纵子发生变化脱离操纵子O O，RNARNA聚合酶得以通过聚合酶得以通过，与乳糖代谢相关的，与乳糖代谢相关的3 3个结构基因能被转录。个结构基因能被转录。2.乳糖操纵子正调控乳糖操纵子正调控 当培养基中有足够的葡萄糖
16、时，大肠杆菌细当培养基中有足够的葡萄糖时，大肠杆菌细胞中的环腺苷单磷酸（胞中的环腺苷单磷酸（cAMPcAMP）的含量很低）的含量很低；当培养基中缺少葡萄糖时，当培养基中缺少葡萄糖时，cAMPcAMP的水平迅速的水平迅速上升。上升。cAMPcAMP可以和一种代谢产物激活蛋白（可以和一种代谢产物激活蛋白（CAPCAP）结合形成复合体，该复合体与特异位点的结结合形成复合体，该复合体与特异位点的结合能帮助合能帮助RNARNA聚合酶与启动子结合，从而启聚合酶与启动子结合，从而启动结构基因表达。动结构基因表达。培养基中既有葡萄糖又有其它糖（如乳糖）时培养基中既有葡萄糖又有其它糖（如乳糖）时,cAMPcAMP含量很低，不能形成含量很低，不能形成cAMP-CAPcAMP-CAP复合体，复合体，CAPCAP不不能结合启动基因能结合启动基因P P。启动子。启动子P P上没有上没有CAPCAP的情况下，的情况下，RNARNA聚合酶不能有效地结合到启动区域，因而尽管聚合酶不能有效地结合到启动区域，因而尽管阻遏物离开操纵子，阻遏物离开操纵子，Z Z、Y Y、A A三个结构基因不能转三个结构基因不能转录。录。培养
