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1、临床A1.Port综合征病理特点、诊断思路及鉴别诊断A1.port综合征（AS）,又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种遗传方式多样，以血尿、蛋白尿、进行性肾功能衰竭伴感音性神经性耳背、眼部病变为主要临床表现的遗传性基底膜病。AS与基底膜主要框架结构成分之一一IV型胶原亚单位3-6链编码基因Co1.4A3-A6突变有关。一、遗传方式1、X伴性遗传AS（X1.AS,约占80%85%）2、常染色体隐性遗传AS（ARS,约占15%）3、常染色体显性遗传AS（ADAS,最少见）二、病理特点1、光镜无特异性疾病早期或5岁之前，肾小球和肾血管基本正常；5岁以上患者可出现系膜和毛细血管禊改变，光镜下表现为
2、轻微病变、局灶节段性肾小球硬化、弥漫细胞增生等。约40%肾组织标本可有间质泡沫细胞，但此改变不具有诊断意义，但若发现间质泡沫细胞，应注意有无A1.port综合征可能，尤其是临床无肾病综合征表现者。2、免疫荧光多为阴性少数标本系膜区、毛细血管壁可有IgA.IgG,IgM,C3、C4等局灶节段或弥漫沉积。3、电镜改变多种多样典型呈弥漫肾小球基底膜（GBM）厚薄分布不均、分层、网篮样改变,极少数nJ见GBM断裂。4、肾及皮肤组织IV型胶原不同链间接免疫荧光检测约75%X1.AS男性和50%X1.AS女性及部分ARAS患者可发现以下特异性改变。表IA1.Port综合征患者基底膜IV型胶原链的免疫免疫荧
3、光检测结果（注：/表示正常情况下不表达）正常am，小H底GBM8小，BC运看小管MJUdTBMEBMa3(IV)三阳性/阳性/a4(1.V)阳住/a5(V)tt阳性阳怛阳性a6(IV)/阳性阳性阳性X1.ASI1.小H”底GBM*小BC通肾小“底CfTBMEBMa3(V)阴性/阴性/04(IV)V刚性/IR性/a5(1.V)阴性阴住阴慢阴住a6(V)阴住X1.AS女性小球“JURGBMIt小BC运小管底膜CfTBMEBMaXV)三何阳性/网阳气/a4(V)tt何阳慢/向断阳住/a5(IV)三间断阳性向断用H向断阳偿向*阳性a(fvm/问阳怪同看阳性ARASWd9*aGBM。小BC说修I1.小J
4、uIdTBM*EBM03(V)阴性/阴性/M(IVx1./甥慢/5(1.V)阴告阳性IBtt阳代6(V)tt/Kttme三诊断标准Aiport综合征诊断必须结合临床表现、电镜、家族史、N型胶原不同11链免疫荧光检查及基因测序结果综合判断。主要表现为持续性肾小球性血尿，或血尿伴蛋白尿的患者，WAS家族史或排除其他原因的血尿，伴肾衰竭家族史，有听力及眼部病变,则疑诊A1.port综合征。进一步检查，符合以下标准任意一-条即可确认诊断：肾和（或）皮肤组织基底膜IV）链免疫荧光染色异常；C01.4An基因分析明确存在致病性突变。建议对每一个家系通过基因检测进行遗传性诊断，便于对先证者专拿康史05(IV
5、)|阳惨进行预后评估，且对其家系进行遗传咨询。o5(iv)mn胃活恰穿制内于MHRIVB1.ftV不内免於费先槽直.acoi4Asat2京的者.外AIpOH除含6.Co1.Mn基因篙序血尿/不明原因肾衰AS鉴别诊断薄基底膜肾病A无症状肾小球源性血尿，多为持续性镜下血尿，肾功能多数始终正常，且不伴耳、眼病变.约40患者有阳性家族史，常染色体显性遗传.肾活检光镜大致正常，免疫荧光检查阴性，电镜检查仅见GBM弥漫变薄，肾及皮肤活检组织IV型胶原链的表达和分布正常.指甲-嵌骨综合征肾脏病主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压，病程相对良性，仅10%进入终末期肾病,有指甲发育不良、骨关节发育不全等病变
6、，无耳道及眼疾.常染色体显性遗传.A肾活检光镜及免疫荧光检查无特异性，电镜下GBM增厚,呈花斑或虫蛀样，有腰内纤维丝.家族聚集性IgA肾病表现为血尿及不同程度的蛋白尿、高血压、肾功能损害，无眼、耳等肾外受累表现.肾免疫病理以IgA为主的免疫复合物沉积在肾小球系膜区为特征，电镀下系膜区团块状电子致密物沉积，GBM无不规则增厚和分层断裂.局灶节段性肾小球硬化青少年男性常见，表现为蛋白尿（60%可为肾病嫁合征），约50%患者有不同程度血尿，常有肾小管功能受损表现。无眼、耳等肾外受累表现.病理特征为同灶节段性硬化，电镜下无GBM的典型病变、IV型胶原染色正常.注意：部分患者呈家族聚集性发病,其中存在常染色体隐形遗传及极少数不外显的显性遗传的遗传性家系，与足细胞上相关蛋白的编码基因突变相关.
