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1、饮食治疗在罕见病治疗(全文)摘要近年来随着医学技术的高速发展，罕见病的诊治取得了巨大进步。80%的罕见病为遗传病，涉及到不同营养素的合成和分解代谢。饮食治疗，包含食物和特殊医学用途配方食品的使用，是罕见病治疗的基石。然而，目前国内特医食品的供给和专职营养师在罕见病饮食治疗中的参与存在各种问题。突破这些瓶颈，将改善罕见病患者治疗的临床结局。世界卫生组织(WorldHealthOrganization,WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0065%0.1%的疾病或病变1o我国则将成人患病率低于50万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病定义为罕见病2Jo罕见病约占人类疾病总数的10%,迄今全球
2、有7000多种罕见病的记录3o虽然这些疾病发病率低，但通常病情复杂，涉及多个系统和器官，病程以慢性、进行性发展为多见，大部分罕见病可危及生命。80%的罕见病为遗传性疾病，其中近一半是在儿童期发病，近1/3的罕见病患儿生存时间不超过5岁4o其中包括了遗传代谢病(inbornerrorsofmetabOliSm,1EM),涉及能量代谢、三大宏量营养素合成与分解、复杂大分子合成和降解，以及物质跨膜转运和细胞内废物解毒等过程。针对部分正M,饮食治疗方法包括食物限制和特殊医学用途配方食品(简称特医食品,foodforspecialmedicalpurposezFSMP),显现出较好的疗效。然而，国内可获
3、得的特医食品极其有限，能参与其治疗的有医学营养背景的专职营养师少之又少，这些现状让进一步深入开展罕见病的饮食治疗既充满机遇又极具挑战。1饮食治疗是罕见病治疗的基石对IEM的成功干预是现代医学的重要进展，最经典的案例是苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的饮食治疗，包括使用特医食品和限制高蛋白饮食。如果没有特医食品支持，PKU患者血液和大脑中苯丙氨酸及其毒性代谢物水平升高，直接影响脑发育、行为和心理健康，学习、工作和人际交往等方面存在困难5050多年来，各国陆续实行的早期饮食干预已使多数PKU个体的发育接近正常或正常。PKU治疗的成功也促进了其他IEM的类似饮食干预和商业生产的发
4、展6Jo但对于其他IEM患者,缺乏特医食品可能导致生长障碍甚至代谢危象，从而造成永久性神经损伤和死亡70未经治疗的高同型半胱氨酸尿症患者会出现认知障碍、晶状体脱位、骨骼畸形，并增加中风和心脏病发作的风险8L未经治疗的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者可能发生低酮症性低血糖、心肌病、肝病，导致死亡或严重损伤，并且可能伴随生长障碍9L由此可见，特医食品是这类疾病治疗的基石，也是预防残疾或死亡的有效干预措施6o众多正M治疗的经验是强调终生治疗的必要性,需要患者、家庭成员及相关专家共同长期协作，帮助患者实行和维持适当的饮食治疗。为了让患者能以最接近正常的方式生长和发育，应制订严格的饮食治疗计划，必须通过
5、回顾患者的饮食日记、食物列表、人体测量和实验室检查等一系列的组合来定期评估。形成患者-家庭-医生和营养师的治疗团队，相互合作并贯穿患者整个生命过程，对于成功治疗这类罕见病至关重要。2突破特医食品在罕见病中应用瓶颈的挑战近年来，社会对罕见病的关注越来越高，我国政府相继推出了多项政策，以加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药可及和可支付上的难题。至2021年末，已有治疗34种罕见病的66种药物被纳入国家医保目录，其中27种罕见病的52个治疗药品属于我国第一批罕见病目录10o罕见病患者,尤其是IEM患者，通常需要限制某些食物或服用特定的营养素以
6、维持生存，且要终生坚持。营养师通过对不同天然食物中各种营养素含量的计算，结合患者对营养素的实际需求量来指导患者饮食，进而改变体内有害代谢产物对机体造成的影响。但事实上，仅靠调整天然食物来达到治疗目的是非常困难的，不能满足生长发育及生理需求，更多需依靠特医食品。然而，特医食品注册申请周期长，资金投入高，产品上市商业规模小，众多困难因素导致我国目前仅有用于治疗PKU的特医食品。同时，临床治疗中缺少专用的产品，断粮等问题屡见不鲜，大部分罕见病和IEM患者未能得到有效治疗，虽部分家属通过海淘等途径获得境外产品，但存在安全隐患。为此,在健康中国的大背景下为保障罕见病患者基本权益11,要突破现有瓶颈，及时
7、出台罕见病疾病名录，健全罕见病特医食品的市场准入法则、法规和方案，优化审批流程，促进罕见病患者特医食品的可及性。在此基础上，需开设有营养师共同参与的专科专病门诊，合理使用特医食品，满足罕见病患者的长期治疗需求。3营养师在罕见病治疗中的机遇与挑战纵观既往，基于代谢问题的营养治疗仅限于少数单基因缺陷，例如PKU和枫糖尿症12-13o随着能被识别和诊断的代谢性疾病数量的迅速增加，针对疾病和个体量身定制的营养干预和治疗的需求在不断增长，面对基于高通量测序等诊断技术快速进步所带来的遗传病诊疗机遇和挑战，从事营养专业的人员是否做好了充分的准备？中国营养学会自2016年起正式开展营养师评价和注册备案工作。学
8、会参照国际标准，建立和创建了中国营养师备案管理体系、专业教育和培养平台提升营养职业能力，建设高素质专业技术人才队伍。经过5年的发展，备案注册营养师和注册营养技师达10822名，初步建成了一支具有专业影响力和社会影响力的营养师队伍14O然而，和发达国家相比，我国目前每10万人口中仅有0.77名营养师，而美国和日本分别为33.8名和72.5名15,专业营养师人才队伍依旧短缺。需注意的是，备案注册营养师集中在沿海发达城市，中西部和基层地区缺口严重。在为罕见病或IEM患者饮食治疗实践中，营养师要充分掌握疾病的病理生理特点，饮食治疗既要满足机体对特定营养物质的正常需要，又要控制其潜在的毒性以达到平衡，难
9、度极大，同时极富挑战，这也为营养师提供了可贵的临床研究数据来源。据统计16,20152019年,罕见病领域前十位国际机构发文量，哈佛医学院、伦敦大学学院和宾夕法尼亚大学位居前3位；国内前十位机构发文量依次是中国医学科学院北京协和医院、上海交通大学和首都医科大学，但其中有营养师参与的屈指可数。应更多地通过营养师、医师、基础研究人员、饮食实践和代谢研究中心等之间的合作，积极创造研究机会，不断发展和提升专科营养师水平。综上所述，饮食治疗在罕见病治疗中充满了机遇和挑战。随着不同层面对罕见病群体越来越多的关注，应加快罕见病患者特医食品的可及性，提升营养师在罕见病治疗中的作用和意义，更好地满足我国罕见病患者的需求。
