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1、XX县出生缺陷预防项目实施方案为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，根据健 康XX2030行动纲要、XX省医疗卫生领域财政事权和支 出责任划分改革实施方案、XX省卫生健康委XX省财政 厅关于做好出生缺陷预防项目工作的通知（X卫发2021 10 号）和XX市卫生健康委员会XX市财政局关于印发XX市 出生缺陷预防项目实施方案的通知（X卫发202174号） 要求，结合XX实际，特制定本实施方案。一、工作目标构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期 等阶段的出生缺陷预防体系，提供公平可及、优质普惠的出 生缺陷预防服务。健全市、县、乡三级出生缺陷预防网络， 加强服务能力建设，建立分级筛查诊断、
2、有序转诊随访的工 作机制，推广出生缺陷预防适宜技术。“十四五”期间，目 标人群出生缺陷预防知识知晓率达到80%以上，婚前医学检 查率和孕前优生健康检查率巩固在80%以上；产前筛查率达 到90%以上；新生儿先天性心脏病筛查率达到80%以上， 新生儿遗传代谢病和听力筛查率巩固在98%以上；出生缺陷 确诊病例治疗率达到80%以上，唐氏综合征、神经管缺陷、 重症先天性心脏病等出生缺陷得到有效控制。二、工作内容（一）服务内容及对象1、一级预防（I）增补叶酸服务。为有一方为XX户籍或双方非XX 户籍但在本地居住半年以上妇女孕前3个月至孕早期3个月 的孕妇，免费提供叶酸服用，预防神经管缺陷等。（2）婚前医学
3、检查及孕前优生检查。为在我县登记结 婚的男女青年，或有一方为XX户籍且准备怀孕的夫妇，或 双方非XX户籍但在本地居住半年以上且准备怀孕的夫妇， 免费开展婚前医学检查或孕前优生健康检查。落实优生优育 咨询、生育风险评估和早孕妊娠结局随访，强化针对性生育 指导。2、二级预防（1）产前筛查。为夫妇有一方为XX县户籍、孕15周 至20周+6天的孕妇，免费开展1次中孕期血清学产前筛查。（2）产前诊断。为夫妇有一方为XX县户籍、中孕期血 清学产前筛查结果高风险的孕妇，根据规定额定提供1次 羊水穿刺胎儿染色体产前诊断减免补助。3、三级预防（1）遗传代谢病筛查。为父母有一方为XX县户籍的活 产新生儿，免费开展
4、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、 先天性肾上腺皮质增生症和G-6-PD缺乏症等四种遗传代 谢病筛查。（2）听力筛查。为父母有一方为XX县户籍的活产新生 儿，免费开展筛查型耳声发射听力筛查。使用听性脑干反应 仪听力筛查的，按照规定额度进行补助。（3）先天性心脏病筛查。为父母有一方为XX县户籍的 活产新生儿，免费提供心脏杂音听诊、经皮脉搏血氧饱和度 测定“双指标法”先天性心脏病筛查。（二）服务费用核销规定1、增补叶酸、婚前医学检查和孕前优生检查等服务费 用核销规定，分别参照X卫发（2009254号）文件与X卫 发（201572号）文件执行。2、其他项目服务费用核销规定：（1）乡镇卫生院（社区卫
5、生服务中心）根据X卫发 20202号文件中具体相关要求和标准（附件1）,负责审 核本辖区服务对象提供的身份证、户口簿等相关证明材料 （如在丈夫户籍地申请时须提供结婚证），经确认后出具XX 县孕妇产前筛查/诊断项目免费补助审核表（附件2）、XX 县新生儿疾病免费筛查审核表（附件3）,同时将上述材料 复印件及审核表第二联留底保存，相应的工作量纳入基层医 疗卫生机构补偿机制绩效考核范畴，每完成一人次报销记一 个标化工作当量。（2）符合享受免费项目服务条件的服务对象在本县域 内有资质的项目服务机构接受服务时，服务机构应按规定标 准实时减免服务费用。服务机构根据项目服务收费减免核销 需要，审核服务对象提
6、供的身份证、项目免费补助审核表等 相关材料，并留存身份证复印件及项目免费补助审核表原 件，联同项目减免收费凭证和项目减免对象登记汇总表（附 件4、5）,每季度上交至县妇幼保健院审核并留存，县妇 幼保健院根据审核结果与服务机构结算用。（3）符合享受免费项目服务条件的服务对象在市域内、 县域外有资质的服务机构接受服务时，服务机构应按规定标 准实时减免服务费用。服务机构根据项目服务收费减免核销 需要，审核服务对象提供的身份证、项目免费补助审核表等 相关材料，并留存身份证复印件及项目免费补助审核表原 件，联同项目减免收费凭证和项目减免对象登记汇总表（同 ）,每季度反馈至我县妇幼保健院审核并留存，县妇幼
7、保 健机构根据审核结果与服务机构结算费用。（4）符合享受免费项目服务条件的服务对象在市域外 有资质的服务机构接受服务的，服务对象应在分娩后的次年 3月底前提供身份证、项目免费补助审核表、项目收费凭证 等相关材料，至服务对象户籍所在乡镇卫生院（社区卫生服 务中心）报销费用，乡镇卫生院（社区卫生服务中心）留存 服务对象身份证复印件及项目免费补助审核表原件，联同项 目收费凭证（原件）和项目减免对象登记汇总表（同上）反 馈至县妇幼保健院审核并留存，县妇幼保健机构根据审核结 果与报销单位结算费用。（5）夫妇/父母双方中，孕妇/新生儿母亲为XX县内 户籍者，在孕妇/新生儿的母亲户籍所在地享受免费项目服 务
8、；孕妇/新生儿的母亲为非XX县户籍、丈夫/新生儿的 父亲为XX县户籍者，孕妇/新生儿在丈夫/新生儿的父亲 户籍所在地享受免费项目服务。（S）加强可疑病例召回加强产前筛查高风险病例的召回、随访和咨询工作，及 时引导筛查高风险孕妇前往有资质的产前诊断机构接受产 前诊断，同时开展临界风险病例的告知和追踪随访，提高出 生缺陷产前确诊比例。深化新生儿遗传代谢病筛查、听力筛 查的召回和随访工作，确保早诊断、早干预。健全新生儿先 天性心脏病筛查可疑对象的超声诊断工作，在有资质的机构 设立专窗建立绿色通道，做到转诊便捷渠道畅通。（四）规范确诊病例管理强化新生儿疾病筛查确诊病例的定期随访工作，协助治 疗、干预机
9、构做好健康咨询指导，帮助困难家庭申请政策补 助。将严重影响生长发育的出生缺陷儿童如唐氏综合征、甲 状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性心脏病等纳入高危儿专 案管理，加强随访，动态监测体格生长和心理行为发育，提 升服务质量。三、保障措施（一）强化能力建设。健全以基层医疗卫生机构为基础、 县妇幼保健机院为骨干、县人民医院为支撑的出生缺陷预防 服务网络。依托妇幼保健三级网络，加快健全和完善出生缺 陷防控体系，加强出生缺陷防治人才队伍建设，县妇幼保健 院积极创建产前筛查中心，发挥妇幼保健专业机构特色，并 与XX市产前诊断中心（XX市产前诊断筛查质控中心）、 XX市儿童听力诊断和治疗中心建立联系，做好县域内
10、质量控 制管理、检查指导、持续改进，做好优生遗传咨询、产前筛 查和产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷鉴别诊断和治疗 等技能专项培训和知识更新，全面开展“咨询筛查一诊断一 治疗一随访一救助”的一体化服务，提高项目检查率、可疑 召回率和确诊治疗率，实现孕前、产前、产后三级综合防控, 有效控制出生缺陷的发生及伤害影响。（二）落实经费保障。出生缺陷预防项目纳入公共卫生 服务内容，所需资金由县财政部门按照XX省医疗卫生领域 财政事权和支出责任划分改革实施方案要求，在县财政预 算中安排。县卫生健康局、县财政局要根据辖区内医疗机构 提供的出生缺陷预防服务内容、服务数量和项目结算标准及 时做好项目资金的结算和
11、拨付工作。（S）加快信息化建设。以“共享开放、优化运用”为 目标强化数据支撑，协同市级区域妇幼保健信息管理系统、 电子健康档案、各级医疗机构HiS.检验、产科门诊电子病 历等信息系统互联互通建设。以市级区域妇幼保健信息管理 平台为中枢，推动出生缺陷防控信息共享，实现跨县域和跨 机构的筛查诊断、转诊会诊、个案随访等连续管理。积极探 索建立全市出生缺陷预防项目服务审核一结算一核销信息 化平台，节约人力、物力资源，深化便民惠民服务，实现出 生缺陷预防项目服务“一站式”减免。现阶段，为便民利民 和践行“最多跑一次”改革需要，认定由各单位his系统刷 卡（市民卡、身份证）并经医生确认的对象（包括政策符合
12、 性审查），和报销符合政策对象经社交工具（钉钉、微信、 QQ,建议使用钉钉）等提供的报销凭证，由相关工作人员打 印确认后，均视同有效。四、工作要求（一）加强组织领导。预防和减少出生缺陷，把好人生 健康第一关，是提高出生人口素质，推进高水平健康XX建 设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展 的内在要求。各单位要充分认识出生缺陷预防工作的重要意 义，调动各方力量，明确职责分工，形成工作合力，结合实 际尽快实施，并做好过渡期政策衔接。（二）加强科普宣教。各单位应积极采取多种形式广泛 开展出生缺陷预防项目相关政策和提供出生缺陷预防服务 的程序、方法等，将出生缺陷预防宣传工作与常规婚前、孕
13、 前、孕期、优生优育等保健宣教相结合，提高宣教的效率和 可及性，扩大项目的社会影响力，提升群众自觉接受出生缺 陷预防服务的意识。(S)加强监督管理。卫生健康局定期公布辖区婚前医 学检查和孕前优生健康检查、产前筛查和产前诊断、新生儿 疾病筛查等机构名单，接受社会监督。要加强出生缺陷预防 全程监管，开展服务质量控制与绩效评价，建立重点事项随 机抽查和通报制度，大力推进出生缺陷预防项目工作标准 化、规范化管理。(四)加强考核评估。通过政府为民办实事项目或年度 重点工作绩效考核、目标管理责任制考核和公共卫生服务项 目考核等多种形式，督促落实出生缺陷预防项目工作。加强 对项目实施、资金管理、工作成效等定
14、期评估，确保工作有 序推进。附件：1.出生缺陷预防项目内容和结算标准2. XX县孕妇产前筛查诊断项目免费补助审核表3. XX县新生儿疾病免费筛查审核表4. XX县孕妇产前筛查产前诊断实时减免补助对 象登记汇总表5. XX县新生儿疾病筛查实时减免对象登记汇总6. XX县医疗保健机构联系方式出生缺陷预防项目内容和结算标准具体项目服务内容结算标准一级预防优生“两免”婚前医学检查和孕前优生健康检查，具 体参照X卫发（2015） 72号文件执行1 .新婚待孕夫妇： 410元/对2 .再生育待孕夫 妇：360元/对增补叶酸增补叶酸预防神经管缺陷，具体参照X卫发（2009） 254号）文件执行24元/人二级
15、 预防产前筛查唐氏综合征产前筛查和游离雌三醇含量检测150元/人产前诊断超声引导下羊膜腔穿刺术（含遗传咨询、 穿刺术前常规检查和穿剌针等耗材费 用）、胎儿染色体核型分析（羊水）IOOO元/人三级预防新生 儿疾 病筛 查遗传代谢病筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、 先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症四个遗传代谢病筛 查，儿童听力筛查（初次），具体参照X 卫发（2013） 219号、X 卫发（2014） 136 号文件执行93元/人听力筛查45元/人先天性心脏 病筛查“双指标法”（心脏杂音听诊、经皮脉 搏血氧饱和度测定）筛查15元/人附件2：XX县孕妇产前筛查/诊断项目免费补助审核表孕妇姓名身份证号码户籍地址丈夫姓名身份证号码户籍地址筛查项目 经费减免（）孕妇产前筛查项目费用减免150元（）孕妇产前诊断项目费用减免IOOO元孕妇免费筛查项目补助 金额合计()150 元 ()IOOo 元孕妇签名：年 月 日审核单位盖章经手人签名：年 月 日注：此联由筛查单位保存（第一联）XX县孕妇筛查/诊断项目免费补助审核表孕妇姓名身份证号码户籍地址丈夫姓名身份证号码户籍地址筛查项目 经费减免（）孕妇产前筛查项目费用减免150元（）孕妇产前诊
