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1、病例分享病例分享患者患者：女性，53岁。主诉主诉：发现膝关节肿物3年。现病史现病史：患者于3年前发现右膝关节肿块，蚕豆样大小，局部皮肤红肿痛，左膝关节疼痛，查左膝关节片示左胫骨占位性病变，收入我院。该患发病以来，患者自起病以来，精神，饮食，睡眠，大小便均可，体力无明显改变，体重无明显减轻。既往既往史史：无。实验室检查实验室检查：WBC:5.82109/L；RBC：3.98109/L；血红蛋白：117g/L;总胆固醇：4.93mmol/L；其他实验室检查未见异常。图图1图图2影像学表现影像学表现12X线表现线表现1234CT表现表现1T1T2T2T2T22345MRI表现表现左侧胫骨黄色瘤左侧胫
2、骨黄色瘤手术所见手术所见病理结果病理结果病理切片病理切片图1为100倍镜下观察所见，图2为200倍镜观察所见，瘤体内可见泡沫细胞，胆固醇结晶概述概述 黄色瘤（黄色瘤（Xanthoma）是一种脂质代谢障碍性良性病变，临床 罕 见，发 病 原因主要是与原发性（家族性）或继发性高脂血症有关，血浆中 过度增高的胆固醇、三酰甘油和磷脂等易在体表皮肤真皮及肌腱内集聚沉积后巨噬细胞吞噬所致。流行病学流行病学 原发性黄色瘤具有家族性，称之为类脂沉积病，是一种少见的常染色体隐性遗传病。 常见于儿童或青少年，女性居多，由于其病例较少，没有系统的流行病学研究。 据为数不多的个案报告来看，此病多见于肌腱、肘关节、指间
3、关节、皮肤等。 发生于骨的黄色瘤较为罕见，目前仅见发生于肱骨、颞骨的个案报道，本例发生于胫骨者，目前未见文献报道。临床表现临床表现 部分患者无明显的临床症状，可因发病部位不同具有不同的临床表现，可出现疼痛、病理性骨折等表现。 一般此类患者通常具有高脂血症或者高胆固醇血症。影像学表现影像学表现 X-线表现线表现 病变成圆形、类圆形、不规则形，边界较清楚，病灶稍成膨胀性生长。 病灶成混杂密度，其内可见更低的类似脂肪密度影，病灶周围可见硬化边。 可出现病例性骨折影像学表现影像学表现 CT表现表现 CT平扫及三维重建可较为清晰的观察病灶的情况。 为混杂密度，其内可见更低密度的病灶，似脂肪密度。 病灶周
4、围硬化边和病理性骨折观察更为清晰。影像学表现影像学表现 MR表现表现 不压脂的T1上可见病灶呈混杂信号影，内见斑片状短T1脂肪信号影。 脂肪抑制的T2序列上呈高低混杂信号，脂肪或胶原纤维为低信号。 可合并周围炎性病变及病理性骨折。 我们认为含有脂肪信号为此病较为特征性的改变。影像诊断及鉴别诊断影像诊断及鉴别诊断 影像诊断：影像诊断：骨黄色瘤较为罕见，多发生于女性，为骨良性肿瘤，通常伴有高脂、高胆固醇血症，病灶常含有脂肪信号，可作为其相对特征的改变。 鉴别诊断：鉴别诊断：骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿、内生软骨瘤、骨巨细胞瘤 骨囊肿：为骨的肿瘤样病变，是骨内良性、膨胀性改变，呈低密度，相对均匀，不含脂肪
5、密度，周围不伴炎症反应。影像诊断影像诊断及鉴别诊断及鉴别诊断 动脉瘤样骨囊肿：也为骨的肿瘤样病变，多成偏心性生长，膨胀明显，多房状，囊内可见斑点状钙化或者骨化，不含脂肪。 内生软骨瘤：多发生于手足短管状骨，边界清楚髓腔内膨胀性骨质破坏，内见钙化，无脂肪，周边呈花边或波浪硬化边为其特征性征象。 骨巨细胞瘤：多发生于干骺端，膨胀明显，多房性，无硬化边，无脂肪密度。致谢及参考文献参考文献1. 蒙翠原,邱前辉,苏小妹,冼宇飞,庄恒国.家族性高胆固醇血症合并双侧颞骨黄色瘤一例报告并文献复习J.中华耳科学杂志,2011,9(04):426-429.2. 钟兴军,李豪胜.跟腱黄色瘤磁共振成像诊断7例J.重庆医学,2015,44(23):3272-3274.3. 刘学蓉.高胆固醇血症黄色瘤病一家系2例J.四川医学,2008(10):1405-1406.4. Parente F, Vesnaver M, Massie R, Baass A. An unusual cause of Achilles tendon xanthoma. J Clin Lipidol. 2016 Jul-Aug;10(4):1040-1044. doi:10.1016/j.jacl.2016.05.001. Epub 2016 May 13. PubMed PMID: 27578138.
