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1、特发性震颤诊疗规范2023版特发性震颤(essentia1.tremor)又称原发性震颤。这是一种常见的遗传性运动障碍性疾病，患病率随年龄增长而增加。约60%患者有家族史，呈常染色体显性遗传。【病因与发病机制】已知有4个致病基因获得染色体定位：ETMZ(3q1.3).ETM2(2p25-p22),ETM3(6q23)和E7M4(FUS,16PI1.2)。通过全基因相关联分析显示1.1.NGO1.基因及S1.C7A2基因的变异与特发性震颤相关。【病理】小脑内浦肯野细胞数量显著减少，齿状核退行性病变，小脑胶质化增加、蓝斑和黑质色素细胞减少等。【临床表现】多见于40岁以上的中老年人，男女均可累及，男
2、性稍多。大多有家族史。起病隐匿，常以双上肢起病，逐渐影响头、下肢、躯干、喉面部肌肉，症状缓慢加重。1 .动作性震颤(姿位性震颤和/或运动性震颤)指向目标的动作过程中加重,影响持物、书写和工具操作。典型者表现为手的节律性外展内收样震颤和屈伸样震颤,书写字体变形。其次可见颅颈肌肉群震颤，包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。严重者可出现软腭和舌部震颤，导致发音不准。2 .服用一定量酒精的反应呈现震颤明显改善的特征性，但减轻作用只是暂时的，一般维持24小时。3 .无其他神经系统阳性体征。【诊断与鉴别诊断】以下患者应考虑特发性震颤的可能性：阳性家族史；中老年出现逐渐加重的双上肢明显的持续性姿势性和/或动作性震颤，饮酒后减轻；除齿轮样现象外，不伴有其他神经系统症状和体征。本病应与下列各种震颤相鉴别：生理性震颤、精神心理性震颤、帕金森病震颤、肝豆状核变性震颤等。【治疗】仅部分患者需要治疗，其中不足50%用药效果较佳，其余患者对药物不敏感。1.肾上腺素3受体阻滞剂为首选药物普荼洛尔每日3060mg,分3次服用。不良反应常见心动过缓、低血压和勃起障碍。阿罗洛尔每日515mg,分23次服用。若患者同时存在慢性阻塞性气道疾病、心力衰竭或周围血管病，则禁用B受体阻滞剂。2.扑米酮每日62.5mg起，十分缓慢增加剂量，可达250mg次，12次阻。加量过程中呕吐、眩晕和嗜睡。
