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与遗传性代谢性疾病相关的眼病诊疗规范一、肝豆状核变性略二、白化病【概述】白化病为皮肤与眼黑色素沉着减少或缺乏的一组疾病。临床上又分为“眼皮肤白化病”和“眼白化病”两种类型。前者为常染色体隐件遗传，后者多属性连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传。【临床表现】1.全身表现眼皮肤白化病患者的毛发从白到淡黄色，皮肤白、淡红、奶油色不等，对日光过敏。部分患者有血小板减少、中性粒细胞减少、智力低下等。眼白化病患者则毛发、皮肤色素正常。2.眼部表现畏光、视力低下，虹膜质地薄，呈灰蓝色，瞳孔可透见红光，眼底色素少，呈不同程度的晚霞样改变，部分患者黄斑部形成不全，眼球震颤。【诊断要点】根据眼部表现及全身毛发、皮肤缺乏色素等体征，容易诊断。【治疗方案及原则】无特效治疗。三、粘多糖贮积症【概述】粘多糖贮积症为常染色体隐性遗传病，表现为体格和智力方面发育迟滞，伴有眼部角膜浑浊、视网膜色素变性等病变。【临床表现】1.全身表现(1)浓眉、矮鼻、大嘴、厚唇、齿疏、颈短等特殊面容。(2)耳聋。（3）脊柱后突，骨骼畸形，关节强直。（4）心瓣膜病变。（5）肝、脾肿大。2.眼部表现（1）视力低下。（2）角膜实质层浑浊，角膜中央区浑浊明显。（3）视网膜色素变性，视神经萎缩。【诊断要点】根据特殊的面容和眼部体征，如角膜中央区浑浊、视网膜色素变性等，不难作出诊断。【治疗方案及原则】无特效治疗方法。
