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1、血友病诊疗常规【病史采集】1 .详细询问父、母系家族中男、女性有无出血病史；.自幼出血史、外伤或手术后出血情况，出血特点（关节、肌肉血肿、轻微外伤后出血不止）。1.相关检查项目】体格检查：1 .全身检查：体温、脉博、呼吸、血压、神志、脑膜刺激征；2 .关节血肿和关节功能状况、肌肉血肿的大小，重症者应注意胸腔、腹腔和眼球后血肿的可能性，手术或外伤患者应注意引流出血液的凝固情况。实验室检查：1 .血、尿、粪常规、肝肾功能；2 .血小板计数、出血时间、血块回缩试验、凝血酶原时间；3 .试管法凝血时间、白陶士部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验（STGT）及其纠正试验；4 .有条件者，可作VIII：
2、C、IX：C活性测定（一期法）；5 .有关节血肿和（或）关节功能障碍者应摄相应关节的X光片。【诊断及鉴别诊断】诊断：1 .临床表现：(I)男性患者，有或无家族史。有家族史者符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型可发病，极少见。(2)关节、肌肉、深部组织出血，可自发。关节反复出血可引起关节畸形，深部组织反复出血可引起假肿瘤(血囊肿)。2 .实验室检查：(1)凝血时间(试管法)重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常；(2)活化部分凝血活酶时间(APTT),重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常；血友病甲患者延长的APTT能被正常新鲜血及吸附血浆纠正；血友病乙患者延长的APTT则能被正常血清纠正，但不
3、能被吸附血浆纠正；(3)血小板计数、出血时间、血块收缩正常；(4)凝血酶原时间(PT)正常；(5)因子VnI促凝活性(VIII：C)或因子IX促凝活性(IX：C)减少或极少；(6)血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)正常，VIII：C/vWF：Ag明显降低。鉴别诊断：1 .血管性血友病;2 .维生素K依赖凝血因子缺乏症；3 .获得性抗凝血因子抗体导致的出血。治疗原则】1 .避免外伤和手术；如需外科手术应先输新鲜血浆或VIII因子制剂；避免皮下和肌肉注射。2 .禁用抗凝和抗血小板药物如阿司匹林和潘生丁等。3 .替代治疗：其适应证为有出血者，包括皮下、肌肉血肿、关节腔出血等和需要进行各种手术者；可
4、选用冷沉淀物、冻干因子Vnl浓缩剂、凝血酶原复合物(PPSB)(用于血友病乙)，一般轻度出血应补足Vnl因子1015ukg,中度补2030ukg,重度补4050ukg.因子VIII、IX在体内生物半衰期分别为812h和1830hoVIII因子的补充至少每天2次输注；因子IX则可每天1次输注。轻度出血维持3天；中度至重度出血，维持714天。维持剂量可减半。4 .关节出血的治疗：急性出血可用冷敷、绷带扎紧或上夹板制动，于48h内补足凝血因子。5 .抗纤溶制剂：6-氨基己酸、止血环酸等；血尿患者不宜使用。6 .DDAVP：可静脉注射或鼻腔内给药，适用于轻、中型血友病。7 .凝血因子抗体形成时的治疗：以血友病甲较多见因子Vnl抗体，可加大原有的因子Vnl的用量同时使用强的松或环磷酰胺。疗效标准】本病目前尚无根治方法，只有用因子VIII制剂进行替代治疗，判断治疗效果，根据：1.出血症状的改善及消退情况；2.血浆因子VIII水平达止血要求，一般达正常的60%120%o血友病的基因治疗目前尚在试验阶段。
