胎儿神经系统畸形的超声诊断杨太珠华西.ppt

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1、 出生缺陷出生缺陷:胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常 导致的人体结构和功能的异常 胎儿畸形胎儿畸形:胎儿形态、结构异常为主要特征的出生缺陷,常可以伴有某些遗传物资异常 胎儿先天畸形可累及胎儿各系统,其中中枢神经管畸形是世界上许多国家发生率最高的出生缺陷,平均发病率为0.1,是死胎死产或婴儿死亡的重要原因之一。我国其发生率约为0.13 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。中枢神经系统从胚胎第三周开始发育 第5周:在脊索的诱导下,出现了由神经外胚层构成的神经板。随着脊索的延长,神经板也逐渐长大并形成神经沟 神经板出现(第神经板出现(第8 8天)天)神经褶神经沟形成

2、(第神经褶神经沟形成(第2020天)天)神经褶中部闭合(第神经褶中部闭合(第2222天)天)神经管留有神经孔(第神经管留有神经孔(第2323天)天)第第6 6周:在相当于枕部体节的平面上,神经沟首先愈合成神周:在相当于枕部体节的平面上,神经沟首先愈合成神经管,愈合过程向头、尾两端进展,最后在头尾两端各有一开经管,愈合过程向头、尾两端进展,最后在头尾两端各有一开口,分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第口,分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第2525天左右,前神经孔天左右,前神经孔闭合,第闭合,第2727天左右,后神经孔闭合,完整的神经管形成(如图天左右,后神经孔闭合,完整的神经管形成(如图示)示)神经管

3、中央存留的管腔将来发育成脑室系统和中央管,神经管管壁增厚、折叠进而发育成脑和脊髓 此时期胚胎的脑部已经出现前、中、后三个脑泡。如果前神经孔闭合失败,则三个脑泡的分化和发育受损 第7周:胚胎的三个脑泡继续分化形成5个脑泡,每个脑泡均有自己的脑室 前脑泡发育成端脑和间脑,端脑继续发育成两侧的大脑半球及其内的侧脑室、纹状体等。间脑继续发育成丘脑上部、丘脑、丘脑下部及第三脑室等 中脑泡腔形成导水管 后脑泡发育成后脑及末脑。后脑继续发育形成桥脑及小脑,末脑形成延髓,菱脑的泡腔形成第四脑室 此时期,眼、鼻、口开始发育。在第7周末之前胚胎发育受损,可出现中线结构发育异常,包括前脑无裂畸形、胼胝体发育不全及面

4、部畸形等 第8周至分娩:第8周开始,大脑各结构的原基开始形成,随着妊娠的进展,各原基继续生长、发育、移行等,完成脑部的发育过程 脊髓由神经管尾侧部分发育而来 神经管套层细胞迅速分化和增生,中央管两侧出现基板和翼板,基板发育成前灰柱,翼板发育成背灰柱,神经管边缘层形成白质 神经管后神经孔闭合失败,则可出现脊柱裂畸形,神经管尾侧闭合失败越早,脊柱裂发生的部位越高越严重 胎儿神经系统畸形的致畸因素胎儿神经系统畸形的致畸因素 一、遗传因素一、遗传因素 二、环境因素二、环境因素 生物性致畸因素 化学性致畸因素 物理性致畸因素 个体性致畸因素 致畸性营养因素 正常胎头在孕1214周即可出现圆形或椭圆形光环

5、 对胎儿头部三个固定平面的超声扫查可以诊断95的神经系统畸形 横切丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面胎儿颜面部冠状切面:眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下颌头颅形态、大小正常头颅呈椭圆形,两侧对称,枕部稍宽。孕12周可显示完整的颅骨光环颅骨外有皮肤覆盖,厚约12mm,颈后部皮肤略厚,12周最厚不超过3mm,19周不超过56mm软组织回声均匀,无囊性改变脑内结构的显示与观察幕上结构:大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、第三脑室、中线结构如丘脑、透明隔腔、胼胝体等幕下结构:小脑半球、蚓部、颅后窝池、第四脑室等超声扫查脊柱三个平面 横切、旁矢状切、冠状切 横切面各个脊椎都能见到三个骨化中心,形成一个闭合的等腰三角

6、形,顶点指向胎体中心超声像图特点 颅骨强回声环缺失,仅在颅底部见部分发育不全的骨化结构和瘤状块物 脑组织萎缩,外包脑膜囊在羊水中浮动 胎儿面部正中矢状切面、横切面和冠状面上,可显示胎儿眼眶和鼻骨,眼眶上无前额,呈“青蛙”状面容 可合并脊柱裂,羊水增多 超声图像特征与无脑畸形相似,为致死性神经管畸形 在妊娠1011周可因胎儿颅骨骨化不全,超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好在12周后才作出诊断 胎头强回声颅骨光环消失 脑内结构紊乱,正常解剖结构分辨不清,脑组织回声增强,不均匀 随妊娠月份增加,胎儿脑组织可越来越少,最终成为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见减少,但脑内结构明显异常 常伴羊

7、水过多、脊柱裂或其他畸形脑积水 胎儿脑积水是较常见的神经系统畸形 脑室系统扩张,呈无回声暗区,脉络丛“悬挂”。可为一侧或两侧侧脑室扩张,也可出现侧脑室、第三脑室、第四脑室均扩张 积水严重可致脑组织受压变薄 脑室率增大,妊娠20周后,脑室率超过1/3应疑侧脑室扩张 单侧侧脑室积水明显时,脑中线偏移至对侧 双侧积水严重时,出现脑中线漂浮 颅骨缺损,脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成团块 超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不连续;大量脑组织膨出时,胎儿头环变小。膨出物为脑组织及脑膜时,呈不均质低回声,膨出物为囊性、壁薄者多为脑膜膨出 囊壁一般较薄,常3mm,内无分隔光带 脑及脑膜膨出部位常见与

8、枕后前额等颅骨骨缝处 探头从胎儿背部方向对脊柱纵向扫查,脊柱裂部位的皮肤及软组织缺损,其回声连续性中断,脊柱两行强回声间距变宽或呈“八”形、“W”形 横断面扫查脊柱丧失正常形态,呈典型的“V”字或“U”字形改变,脊柱裂口处可见膨出的包块,包块内只含脊膜和脑脊液时,称为脊膜膨出,包块内含有脊膜和神经组织称为脊髓脊膜膨出。膨出的包块大多数为囊性无回声孕29周,脑积水、脊柱裂 以小脑蚓部缺失为特征。超声表现为第四脑室扩张及颅后窝囊肿,且两者相通,颅后窝池10mm;小脑半球分开;完全性小脑蚓部缺失 Dandy-Walker变异型:以小脑蚓部发育不良为特征。超声表现为小脑蚓部部分缺失;小脑半球分开;颅后

9、窝池增大伴第四脑室扩张 单纯颅后窝池增大:小脑蚓部完整,第四脑室正常,小脑幕上结构也无异常 无叶全前脑 丘脑融合、原始单一脑室、中线消失、长鼻、眼距近、独眼或伴唇腭裂半叶前脑 丘脑不完全融合或融合、大脑半球、侧脑室仅在后侧分开、单一侧脑室叶状全前脑 半球及脑室完全分开、丘脑有一定融合、透明膈消失孕28周,全前脑:脑室扩张、丘脑融、眼距近、单鼻孔 侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开,失去正常的向中线靠拢的结构,双侧侧脑室平行 侧脑室后角扩张(10mm),侧脑室前角及体部变窄,呈“泪滴”状 第三脑室扩张并上移,呈椭圆形透明隔腔缺失 侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声超声特征 1、头围测值低于同龄胎儿3倍

10、标准差以上,是最可靠的诊断指标之一 2、双顶径测值低于同龄胎儿3倍标准差以上;3、头围/腹围比值、双顶径/腹围比值、双顶径/股骨常径比值明显小于正常;4、额叶减小孕13周全身水肿、脑膨出、内脏膨出 颅后窝池在经小脑横切面上测量 小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 颅后窝池大小,正常小于10mm,大于10mm以上为扩大 轻度脑室扩张(侧脑室1015mm)胎儿发生染色体异常的危险性明显高于中度以上脑积水(侧脑室15mm)前者多与非整倍体染色体有关,发生率可达15,后者则为单纯性脑积水可能性大,与中脑水管狭窄梗阻有关脑室扩张、肾脏肿大、双下肢畸形 1.胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差,一般出

11、生后几小时即死亡,如无脑、露脑、严重脑积水、开放性脊柱裂等均 为致死性畸形,一旦确诊,应立即终止妊娠 2.胎儿神经系统畸形存在再发风险。已生过一胎神经管缺陷者再发风险为5%,生过两胎者为10%,生过三胎者为15-20%。对有高危因素的孕妇应在不同孕周进行多次检查 3.无脑、脑积水、露脑畸形中半数合并脊柱裂或其他畸形。超声检查中应注意对脊柱和其他部位行仔细扫查 4.胎儿颅后凹池积液大于1.2cm时,应定期观察随访 5、超声诊断小头畸形要谨慎,注意特殊头型与父母的遗传因素所致的胎头测值偏小 6、应熟记胎儿不同阶段的各种解剖特征和声像图特征,要求扫查胎儿的方法程序化、标准化,避免漏诊和误诊 7.检查中因胎儿胎位或母体因素影响检查效果,应推动胎儿或让孕妇适当活动后再检查。发现胎儿某系统或某部分有可疑病变但尚不能肯定时,应嘱孕妇定期复查,不宜过早或草率下结论。尽可能由两个以上的检查人员会诊后再作结论,或者转诊到上一级医院确诊。

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