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1、骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome)概 述lMDS是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。l异常的干细胞克隆以高凋亡及失调低效的方式分化成熟，导致终末血细胞数量减少、功能及形态异常l最终可丧失分化成熟能力而演变成急性白血病（绝大多数为AML，很少数为ALL）。临床表现l多见于老年人，不明原因的难治性慢性进行性血细胞（可一系、二系或三系）减少l骨髓增生及病态造血，病程中常易发生致死性感染和出血。l1/3以上的病人在数月至数年，或更长时间发展为急性髓细胞性白血病，故称白血病前期等。MDS分类l一类为原发性，病因不明；l另一类为继发性，射线、生物和
2、化学毒物可能是主要诱因。原发性MDS分型l难治性贫血（RA）；l环形铁粒幼细胞难治性贫血（RAS）；l原始细胞过多难治性贫血（RAEB）；l转化中的原始细胞过多难治性贫血（RAEB-T）；l慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。实质是白血病前的不同阶段，由此转化的AML疗效差。血 象（一）l红细胞：不同程度贫血，可为正细胞正色素性，并可为大细胞或小细胞及双形性贫血。成熟红细胞大小不等，形态不一，可见大、小RBC，球形、靶形、嗜多色性RBC，嗜碱性点彩及（或）有核RBC。Ret正常、减少或增高。血 象（二）l白细胞：WBC数减少、正常或增多，少量幼稚粒细胞，N胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少
3、，且有异形粒细胞样变。M增多，可见不典型的M，内含有空泡。l血小板：减少者较多见，少数病例可增多，有大而畸形的血小板。骨髓象（一）l多数骨髓增生明显活跃，少数增生正常或减低，伴明显病态造血。l红系：多明显增生，少数增生减低原红和早幼红增多，各阶段有核红大小不等，有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。幼红细胞造血岛多见。MDS-RA A:多核超大晚巨红MDS-RA 胞体巨大的中幼红细胞见核碎裂MDS-RAS 可见2个多核的巨早红、1个核畸形并含两个H-J小体的晚幼红MDS-RAS 铁染色见4个环形铁粒幼红细胞骨髓象（二）l粒系：增生活跃或
4、减低，原粒和早幼粒可不同程度增高，伴成熟障碍，有的早幼粒核仁明显、颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠。可有巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的粒细胞.MDS-RAEB 粒红系细胞胞体较大，原早幼粒细胞增多MDS-RAEB 可见两个浆量较少的原粒细胞MDS-RAEBT 血像可见原粒及细胞Auer小体MDS-RAEBT 可见Auer小体MDS-RAEBT 原早幼粒细胞增多MDS-RAEBT POX染色骨髓象（三）l巨核系：巨核细胞数正常、减少或增多，且多为小巨核细胞，特点是体积小、畸形，含单个核、双核、多核及分叶过多，核仁明显等，有助于早期诊断。低增生性MDSl骨髓增生减低型MDS约占MDS的10%
5、15%常有全血细胞减少，骨髓增生低下（骨髓穿刺2个部位以上）原始细胞增多，伴/不伴病态造血，或原始细胞不增多伴显著病态造血。常有7号染色体异常，转白率与典型的MDS无差别，中位存活时间较典型MDS长。细胞化学染色l骨髓铁染色常显示：细胞外铁丰富，大多数病例的铁粒幼红细胞增多，有的可见环形铁粒幼红细胞。l有核红糖原染色可呈阳性骨髓组织病检l多数骨髓造血组织过度增生，主要为不成熟粒细胞增多l有未成熟前体细胞异常定位（ALIP）正常情况下，原始粒细胞、早幼粒细胞位于骨小梁内膜表面，MDS时此二种细胞聚集成簇，并位于骨小梁旁区或骨小梁间区。免疫学检验l髓系细胞表面抗原及淋巴细胞亚群分布异常是MDS病态
6、造血的另一种表现外周血CD3+、CD4+细胞减少，CD4/CD8比值减低或倒置，与MDS病态发育相关。体外造血祖细胞培养l细胞集落形成的能力减低，集落密度减少，形成许多小细胞簇，集簇/集落比值升高，集落细胞成熟障碍。能形成集落和小簇者预后较好，无集落和形成大簇者易演变为白血病。l染色体异常:近40%的病人有染色体异常.常有-5,5q-,-7,7q-等.诊 断l1986年天津会议提出了原发性MDS的诊断建议草案：l骨髓至少有两系病态造血；l外周血一系、二系或三系血细胞减少，偶有白细胞增多，可见病态造血；l除外其他引起病态造血的疾病；l建议将MDS分为四期，CMML已为白血病不列入MDS。MDS的
7、诊断及分型标准（FAB）亚型原始粒细胞骨髓外周血骨髓中环形铁粒幼细胞（%*）外周 血M（109/L）Auer#RARASRAEBRAEB-TCMML511552052130552051515不定不定111-*占红系细胞的%，#见到Auer，即使其他条件不符合，亦诊断为RAEBTBM涂片细胞形态异常MDSCAA有无NAP低于正常增高有核红PAS染色（+）（-）克隆性染色体核型异常可有无外周血小板形态异常可有无骨髓组织学ALIP有无网硬蛋白纤维增多有无异常巨核细胞有，可成簇无骨髓低增生性MDS与CAA的鉴别WHO在1997年11月修订了MDS分型(1)难治性贫血:伴有环行铁粒幼细胞(RARA)不伴有环行铁粒幼细胞(RA)(2)难治性血细胞减少伴有多系增生异常(RCMD)(3)难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)(4)5q-综合征(5)骨髓增生异常综合征,不能分类
