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1、1 骨髓增生性疾病Myeloproliferative diseases,MPD2MPD概念n是一组克隆性造血干细胞疾病。n一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖。n发病可能为骨髓多能干细胞在向不同方向细胞分化过程中，受不明原因刺激而产生的失控性、持续性增殖病变。3WHO的MPD分类n真性红细胞增多症n原发性血小板增多症n骨髓纤维化n慢性粒细胞性白血病（CML）n慢性中性粒细胞白血病n慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸性粒细胞综合征nMPD不能分类4MPD共同特征n病变发生在多能造血干细胞；n各病以骨髓某系细胞恶性增殖为主，同时均有不同程度累及其他造血细胞的表现；n各病之间可共同存在或相互转化，最终进展
2、为骨髓衰竭或转为急性白血病n细胞增生还可发生于肝脾淋巴结等髓外组织。5共同的临床特点n一种或多种血细胞质或量的异常；n脾肿大；n出血倾向；n血栓形成；n髓外化生。6真性红细胞增多症真性红细胞增多症 Polycythemia vera,PV7概述nPV是一种克隆性红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生性疾病。n起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化。n年发病率为0.4-1.6/10万人。50-60岁多发。8临床表现(1)n神经症状：占71.4。头痛最常见。与血粘度升高、血小板增多及腔隙性脑梗塞有关。n多血质表现：占60%。皮肤红紫，结膜充血。呈现“酒醉”面容。n出血：占40%。皮肤粘膜出血。与血管内膜
3、损伤、组织缺氧、血小板及凝血因子异常有关。9n肝脾肿大：PV的重要体征之一。n血栓形成和栓塞：占25%，其中脑血栓形成最多见。n高尿酸血症、痛风及尿路或胆道尿酸性结石：少数临床表现(2)10临床分期n红细胞和Hb增多期：数年；n骨髓纤维化期：诊断后5-15年发生；n贫血期：23年内死亡。111、血象：血液呈紫色，且粘稠。Hb：170-240g/L；RBC:(6-10)1012/L；Hct54%（男），50%（女）WBC：（1030）1012/L，粒系核左移，NAP积分升高；Plt：，但功能异常。实验室检查实验室检查122、骨髓象：n三系造血细胞均显著增生，以红系增生为主；n铁染色显示骨髓细胞内
4、外铁均减少。133.红细胞容量：明显升高。确诊PV的重要指标。PV患者男性36ml/kg,女性32ml/kg4.血液生化：血清VitB12升高，血尿酸、乳酸脱氢酶升高；叶酸、铁蛋白常减少；5.血气分析：血氧饱和度正常；6.体外培养：自发性红系集落(CFU-E)形成；14诊断n红细胞持续增多；n多血质表现；n脾大；n排除继发性红细胞增多症。WHO诊断标准nA1.红细胞比积增高，正常均值25；或Hb男性185g/L,女性165g/L;nA2：无引起继发性红细胞增多的原因，如无家族性红细胞增多症，无低氧血症（动脉血PO292），无高氧亲和力血红蛋白，无截短的EPO受体和无肿瘤分泌Epo所致Epo增高
5、。nA3：脾大；nA4：骨髓细胞无Ph/bcr/abl,但可有其他克隆性遗传学异常；nA5：体外培养有内源性红系集落形成；nB1：血小板增多40109/L;nB2：白细胞12109/L；nB3：骨髓活检示全髓系增生，以红系和巨核系增生明显；nB4：血清EPO减低；具备A1+A2+任何A项或 A1A2B项中任何2项161.相对性红细胞增多症 因血浆容量减少，血液浓缩所致，如严重腹泻、大量出汗、大面积烧伤等2.继发性红细胞增多症 出现于慢性缺氧状态，如高山居住，COPD；各种肿瘤等。指标PV继发性相对性病因不明组织缺氧和异常EPO增加血液浓缩，见于脱水、烧伤等脾肿大有无无白细胞增多有无无血小板增多
6、有无无血小板功能异常 有无无红细胞容积正常动脉血氧饱和度正常正常正常血清维生素B12正常正常中性粒细胞ALP正常正常骨髓三系仅红系正常EPO水平/正常正常自发CFU-E生长有无无三种红细胞增多症的鉴别18治疗目的 抑制骨髓造血功能，使血容量及红细胞容量尽快接近正常，减少并发症，延长生存期。19静脉放血 每隔2-3天放血200-400ml，直至hct正常。对老年及有心血管疾患者，放血要谨慎，一次不宜超过200-300ml，间隔期可稍延长。红细胞单采术 采用血细胞分离机进行。适用于伴有WBC或Plt减少或妊娠患者。20化学治疗 羟基脲 1.5-2g/d，血象正常后0.5-1.0g/d维持。烷化剂
7、有效率80-85%，常用的有：白消安、环磷酰胺、马法仑 高三尖杉酯碱 2-4mg/d VD 连用7-14d干扰素 300-500万u/次，每周3次，疗程至少6-12个月21原发性血小板增多症原发性血小板增多症primary thrombocythemia，PT22概述概述PT是一种少见的病因不明的以巨核细胞系过度增生为主的骨髓增生性疾病。亦称为特发性、出血性或真性血小板增多症。为多能干细胞克隆性疾病。23临床表现临床表现 出血 血栓和栓塞 脾大：中度肿大 24实验室和特殊检查实验室和特殊检查血象 Plt数量增多，在1000-3000109/L，并常有形态异常；WBC可增多，常在10-30109
8、/Ln骨髓 各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主n血小板功能 Plt粘附率降低，ADP 诱发的PLt聚集功能异常。n染色体检查 多数患者无异常。但有核型异常的报告，如21q-。26 临床符合:出血、血栓、脾大 血小板1 000109/L 可除外其他骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多症者27 继发性血小板增多症 其他骨髓增生性疾病：PV、MF、AML原发性PT 继发性PT病因不明明确病期持续性常为暂时性Plt计数常1000109/L6.0109/L正常或偏低粒细胞(109/L)505010-20PLT(109/L)显著正常或正常或常血象其他异形PLT幼粒细胞幼红幼粒细胞、泪滴RBC骨髓增生性疾病
9、的鉴别PT PVCMLMF NAP大多骨髓象巨系增生为主红系增生为主粒系增生为主，可见各阶段粒细胞增生减低，活检可见纤维化病程中骨纤常发生常发生少数发生全部发生转成急粒极少5-30%80%5-20%髓外化生极少或晚期20%少常见Ph染色体或bcr/abl基因少数阳性不定阳性阴性中位生存期10-15年10-15年3-4年5年骨髓增生性疾病的鉴别（续）41治疗治疗治疗目的 改善贫血及巨脾引起的压迫症状1.纠正贫血 严重贫血可输红细胞，EPO水平低者可用重组EPO。2.化学治疗 当白细胞及血小板明显增多伴有明显脾大，而骨髓无明显造血障碍时，可给予烷化剂或高三尖杉酯碱治疗。42 4.脾切除 有可能造成肝脏迅速增大或血小板增多，加重血栓形成，应谨慎。手术指征：脾大或脾梗死引起的压迫和疼痛症状，患者难以耐受；药物无法控制的溶血；并发食管静脉曲张破裂出血者。5.干扰素 IFN或对MF有血小板增多者有效。6.骨髓移植：确切疗效尚需观察。
