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1、第六章 遗传和变异第五节 人类遗传病与优生 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我们学过有哪些人类遗传病？白化病和猫叫综合症是如何产生的？白化病：常染色体隐性遗传猫叫综合症：人类第5条染色体缺失一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述 1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。遗传物质（性状）的基本单位和它的主要载遗传物质（性状）的基本单位和它的主要载体是什么？体是什么？基因、染色体基因、染色体 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病通常分为单基因遗传病、多基因遗
2、传病和染色体异常遗传病三类。和染色体异常遗传病三类。（一）单基因遗传病：受（一）单基因遗传病：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。主要有两类：主要有两类：、显性遗传病：、显性遗传病：软骨发育不全抗维生素佝偻病软骨发育不全软骨发育不全是由是由常常染色体上的染色体上的显性显性基因控制的遗传病；基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病是由是由染色体上的染色体上的显性显性基因控制的。基因控制的。、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进
3、行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病白化症、白化症、苯丙酮尿症苯丙酮尿症 进行性肌营养不良进行性肌营养不良、红绿色盲症红绿色盲症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 X性染色体隐性遗传病性染色体隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P，导致，导致体细胞中缺少一种酶，体细胞中缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转体内的苯丙氨酸不能转变成络氨酸，而是形成变成络氨酸，而是形成苯丙氨酸。苯丙氨酸。患者由于肌肉萎缩、无力患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。期双侧腓肠肌呈假性肥大。（二）多基因遗传病：（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制由多对等位基因控制。较常见的有
4、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。血压、青少年型糖尿病等。唇裂常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。常染色体异常：常染色体异常：2121三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型）猫叫综合症猫叫综合症性染色体异常：性染色体异常：TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）先天性愚型先天性愚型2121三体综合症
5、（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型）患者比正常人多了一条患者比正常人多了一条21号染色体。号染色体。性腺发育不良性腺发育不良TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）患者缺少一条患者缺少一条X染色体染色体二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害 1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重不同的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-15%-20%20%，染色体异常遗传病约，染
6、色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以以上是遗传因素所致。上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，4040由于遗传病或其他先天性疾由于遗传病或其他先天性疾病所致。病所致。我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人总数不少于三体综合症的人总数不少于100100万，且每年万，且每年出生此种患儿高达出生此种患儿高达2 2万人。万人。2 2、危害：、危害：危害人类健
7、康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。带来危害。3 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染三、优生的概念三、优生的概念 优生：让每个家庭生育出健康的孩子。优生：让每个家庭生育出健康的孩子。优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。高尔顿（高尔顿（S.F.Galton)四、优生的措施四、优生的措施1 1、禁止近亲结婚：
8、、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。”直系血亲：直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）。女）。三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的：指与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。兄妹、叔（姑）侄、姨
9、（舅）甥等。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 、遗
10、传咨询：主要手段之一、遗传咨询：主要手段之一遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C、提倡
11、、提倡“适龄生育适龄生育”：女子最适生育的年龄一：女子最适生育的年龄一般是般是24242929岁。岁。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大生患病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明4040岁岁以上女子生育的子女中，患以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率三体综合症的机率比比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。、产前诊断：、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查绒毛膜检查基因诊断课堂练习：课堂练习：苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 病病 21三体三体抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病软软 骨骨 发发 育育 不不 全全进行性肌营养不良进行性肌营养不良青少年型糖尿病青少年型糖尿病性腺发育不良性腺发育不良A、常显、常显B、常隐、常隐C、X显显D、X隐隐E、多基因、多基因F、常染色体、常染色体G、性染色体、性染色体
