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1、苯丙酮尿症苯丙酮尿症ppcc 白化病白化病 检测的物质检测的物质 A B C D E GA B C D E G突突 1 1 +2 2 +变变 3 3 +4 4 +体体 5 +5 +突突 变变 型型:5 4 2 1 3 代谢过程代谢过程:E A C B D G(二)突变型与合成缺陷(二)突变型与合成缺陷(三)一个基因一种酶的实验依据(三)一个基因一种酶的实验依据 精氨酸缺陷型精氨酸缺陷型 补充培养基补充培养基:鸟鸟aa aa 瓜瓜aa aa 精精aa aa 菌株菌株I I 精氨酸突变型精氨酸突变型 菌株菌株II II 菌株菌株III III 分析得出分析得出:基因基因 arg1 arg2 arg
2、3 arg1 arg2 arg3 酶酶1 1 酶酶2 2 酶酶3 3 前体物前体物 鸟鸟aa aa 瓜瓜aa aa 精精aaaa若若wa 和和w为等位基为等位基因因,F2应该只有亲应该只有亲本两种表型,但在本两种表型,但在大量的大量的F2群体中却群体中却出现了出现了2/1000野生野生型红眼出现,红眼型红眼出现,红眼不是突变产生,因不是突变产生,因为不可能出现如此为不可能出现如此高的频率高的频率 互补试验的原理互补试验的原理 表型表型 有无功能互补有无功能互补 结论结论 反式反式:A:A+B B A B A B+反式反式:A A+B B A B A B+突变型突变型 属同一顺反子属同一顺反子野生型野生型 属不同顺反子属不同顺反子