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1、出生缺陷防治规范化培训班之遗传代谢病筛查分会场考题1先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症共同的临床表现是（）。A生理功能低下B.特殊面容C.智力低D.体液鼠尿臭味2.新生儿血片采集递送时间，最迟不宜超过（）天。A.5天（正确答案）B.7天CM天D2I天3.我国先天性甲状腺功能减低症筛查的TSH切值多数设在（）。A8-10mIULBIO-12mIULC6-8mlULD12-14mIUL4.经典型苯丙酮尿症的饮食干预治疗时间，建议（）。A.终身治疗（正确答案）B.持续至青春期C学龄期D.3岁5.新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为（）。A.生后24小时以内B.生后24-48小时C.生后48-72小时I
2、-JilD.生后7天以后6.以下哪项不是传统新生儿遗传代谢病筛查的局限性？()A.存在假阴性漏筛风险B假阳性率高C覆盖病种少D筛查周期长，7传统新生儿生化筛查暂不能够筛查以下哪种疾病？()A希特林蛋白缺乏症B苯丙酮尿症C肝豆状核变性，D原发性肉碱8.以下哪项不是新生儿基因筛查应用于高危儿群体的好处？()A提高高危儿新生儿筛查阳性预测值B减少高危儿召回的人数C-降低高危儿新生儿筛查假阳性率D减少高危儿人数9.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿是因为下面哪种物质合成缺陷导致()。A.NADHB.NADC.NADPHD.NADP10.我国PKU和CH的发病率分别是多少？（）A.1/10000和1/500
3、0B.1/10000和l20-40C.1/5000和1/2000D.1/5000和1/2000-4000U新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）A.2毫米B.4毫米C.5毫米D.3毫米H!12.以下指标中，（）会受到抗生素干扰。A.C5B.C3C.C0D.ORN13.以下哪两项指标受温湿度影响较大（）。A.ARG和ORNB.ORN和C3C.MET和C314.CAH患儿最常见的是下面哪个酶缺乏导致（）。A.11-羟化酶B.17羟化酶C.21羟化酶；D.21竣化酶15.经典型PKU患儿，出生时正常，若不进行干预，一般在出生后多久出现症状？OA.3岁时B.新生儿期C.3-6个月时D.学龄期16.确诊的
4、先天性甲状腺功能减低症，应尽快接受（）替代治疗，并定期随访。A.多巴胺B.左旋甲状腺素C.右旋甲状腺素D.钻胺素17.中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷干预救助项目，救助对象年龄范围？（）A.6岁B.10岁CJ岁18.中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助项目”，遗传代谢性疾病救助每次最多可申请救助金额是多少？（）A.1万元HB25万元CJO（X）元D.5000元19.基因筛查疾病的选择标准不包括（）A.筛查疾病必须是具有治疗方法的B.疾病危害严重，早期症状不明显C.筛查有一定发病率，不及时干预预后不良D.疾病尚不可治疗但可以指导生育的20.苯丙酮尿症属于哪一类营养代谢性疾病？（）A.氨
5、基酸B.脂肪酸C.有机酸D.糖21.诊疗科目中设有（）的医疗机构，应当按照新生儿疾病筛查技术规范的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。A.妇产科B.产科1C.儿科ID.妇科22.从事（）的人员，必须经考核合格，取得母婴保健技术考核合格证或者在医师执业证书上加注母婴保健技术服务考核合格及技术类别。A.终止妊娠手术，B.产前诊断C.产前筛查D.助产技术I23.筛查中心职责包括（）。A.确诊疑似患儿IB负责病人随访，进行疗效评估C.建立病人档案，并妥善管理，D.滤纸片发放24.新生儿基因筛查的最终目的不包括？（）A筛查全部的遗传病B降低残疾率和死亡率，优生优育C研发新的应用于临床的筛查技术D解决伦理问题
