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1、新生儿常见先天性发育畸形新生儿常见先天性发育畸形先天性畸形概念先天畸形狭义概念先天畸形狭义概念：是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。广义的先天畸形概念广义的先天畸形概念：则括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天性畸形分类从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异
2、常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8.非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；附件，器官形成多个发生中心或器官发生异位，如多乳头和输尿管异位畸形等。新生儿常见发育畸形国国际际常常规规监监测测的的12种种先先天天畸畸形形无脑儿无脑儿脊柱裂脊柱裂脑积水脑积水腭裂腭裂唇裂唇裂食管闭锁及狭窄食管闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁直肠及肛门闭锁唐氏综合征唐氏综合征先天性髋关节脱先天性髋关节脱位位尿道下裂尿道下裂短肢畸形（上肢）短肢畸形（上肢）短肢畸形（下肢）短肢畸形（下肢）
3、无脑儿无脑儿脊柱裂脊柱裂脑积水脑积水腭裂腭裂唇裂唇裂食管闭锁及狭窄食管闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁直肠及肛门闭锁唐氏综合征唐氏综合征先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位尿道上、下裂尿道上、下裂短肢畸形（上、下肢）短肢畸形（上、下肢）先天性心血管病先天性心血管病内脏外翻内脏外翻畸形足畸形足多指与并指多指与并指血管瘤血管瘤色素痣色素痣幽门肥大幽门肥大膈疝膈疝国内常规监测的国内常规监测的 种先天畸形种先天畸形19 形态形态：在影像学诊断中经常出现用以下描述征象 1.分叶征：浅分叶、深分叶 2.毛刺征：结节边缘的小刺状突起，有长毛刺、短毛刺，可呈细线状，毛刷状。3.空泡征：结节内小灶性透光区。4.晕征：结节周
4、围环绕环形的磨玻璃样密度，通常代表水肿与出血。一、腭裂一、腭裂毛刺征毛刺征分叶分叶晕征晕征空泡征空泡征 密度密度：均匀或不均匀，可见钙化、脂肪密度、空洞，支气管征。1、钙化：斑点状或斑片状，分布可以中心性或偏心性，中心性多系结核性良性病变。错构瘤常为爆米花样。2、脂肪密度：见于错构瘤、脂肪瘤 3、空洞：一般将结节内直径大于5mm的空气密度影称为空洞。4、空泡征：为小泡状空气样低密度影，大小不超过5mm.5、支气管充气征：为病灶内细条状空气密度影，为病灶内扩张的细支气管影。6、磨玻璃样密度：整个结节或结节之部分区域密度较淡呈磨玻璃状，但它不掩盖肺血管纹理。次征仅见于肺泡癌。错构瘤（钙化）错构瘤（
5、钙化）结核空洞结核空洞空泡征空泡征支气管充气征支气管充气征磨玻璃样密度磨玻璃样密度 结节邻近结构改变：结节邻近结构改变：1、血管集束征：恶性结节阳性率较高 2、胸膜凹陷征：多见于恶性结节，良性肿瘤和慢性炎症或炎性肉芽肿有时也可出现类似胸膜凹陷征的表现。3、结节胸膜侧阴影：为细支气管阻塞表现，多见于小肺癌。4、卫星灶：主要见于结核。肺低分化鳞癌：肺低分化鳞癌：血管集束征血管集束征血管集束征血管集束征胸膜凹陷征胸膜凹陷征结节胸膜侧阴影灶结节胸膜侧阴影灶肺结核：卫星灶肺结核：卫星灶 病变强化表现：1、增强幅度：明显强化：CT净增值大于20Hu 中等强化：CT净增值10-20Hu 轻度强化：CT净增值
6、小于10Hu 不强化 ：不增加或CT净增值小于5Hu 2、增强方式：均匀强化、不均匀强化、环形强化。3、TDC曲线：平坦型、缓升缓降型、速升速降型、升高后持续平台型。4、灌注参数：BV、BF、MTT、PS空洞与空腔 空洞空洞：当肺组织发生坏死或液化后经支气管排出，因空气充满腔内形成空洞。空腔空腔：肺内生理腔隙的病理性扩大，如肺大泡、含气肺囊肿、肺气囊等。空洞壁可为坏死组织、肉芽组织、纤维组织、肿瘤组织所形成。可见于结核、肺脓肿、肺癌、真菌病及韦氏肉芽肿等。以结核、肺脓肿、肺癌多见。虫蚀样空洞（无壁空洞）、薄壁空洞、厚壁空洞。癌性空洞癌性空洞肺癌厚壁空洞肺癌厚壁空洞肺结核空洞肺结核空洞肺大疱肺大
7、疱肺不张 定义：指由于某些原因致肺泡内无空气，肺泡壁相互贴近呈萎缩状态，体积变小。若有少量气体，则称为不全性不张或肺膨胀不全。根据病因可分为：由支气管管腔闭塞所致肺不张称阻塞性肺不张；压迫所致压迫性肺不张；牵拉所致牵拉性肺不张。根据范围可分为节段性、叶性肺不张、全肺不张。一般CT征象：CT上可见到X线上所不能见到的征象，如叶间裂移位、血管和支气管聚集等。1、直接征象：叶间裂移位、血管和支气管聚集等。2、间接征象：纵隔与肺门移位、代偿性肺气肿、胸廓塌陷、膈肌抬高等。中叶综合征中叶综合征右肺上叶不张右肺上叶不张间质型弥漫性病变 定义：主要侵犯肺间质。病理上肺的间质纤维网架由于细胞或其他物质的浸润、
8、液体积聚、肉芽肿形成以及纤维化而增厚，产生线网状与结节状致密影。界面征：充气的肺实质与支气管、血管或脏层胸膜面之间的界面不规则称为界面征。小叶间隔增厚：小叶间隔增厚小叶间隔增厚 肺实质索带癌性淋巴管炎癌性淋巴管炎 胸膜下间质增厚特发性肺间质纤维化特发性肺间质纤维化 小叶内间质增厚特发性肺间质纤维化特发性肺间质纤维化 胸膜下曲线影（subpleural line）病理学：细支周围纤维化、肺泡萎陷病理学：细支周围纤维化、肺泡萎陷 HRCT：胸膜下：胸膜下 0.5-1 cm 处弧线影、长处弧线影、长 2-10 cm石棉肺石棉肺 HRCT假坠积症假坠积症 坠积症坠积症HRCT 蜂窝影像 小叶中央或小叶
9、核心异常：间质增厚、细支气管扩张和树芽征（Tree-in bud）树芽征病理学：细支气管腔管壁增厚、管腔狭窄树芽征病理学：细支气管腔管壁增厚、管腔狭窄 HRCT：肺外围呈小分叉状或树芽状高密度影：肺外围呈小分叉状或树芽状高密度影 小叶核心增厚小叶核心增厚 病理病理&HRCT 病理学：水肿、肿瘤、纤维化、细胞浸润等病理学：水肿、肿瘤、纤维化、细胞浸润等 HRCT：肺动脉、细支气管增粗，点状：肺动脉、细支气管增粗，点状 或或 分叉状分叉状 中央间质增厚中央间质增厚 病理病理&HRCT 病理学：炎症、纤维化、肿瘤、肉芽肿病理学：炎症、纤维化、肿瘤、肉芽肿 HRCT：界面征、袖口征、印戒征等：界面征、
10、袖口征、印戒征等 小结节病灶：肺内弥漫分布的3cm以下的圆形或类圆形致密影。Honda将1.5mm以下称微结节，1.6-3mm小结节，3.1-10mm结节，1-2cmm中结节，2.1-3cm大结节 现一般把1cm称小结节，1 cm、薄壁、边缘清楚、内衬上皮先天性肺囊肿先天性肺囊肿 肺气肿：终末细支气管远侧气腔的持久性异常增大，伴有受累气腔壁的破坏。HRCT分型：小叶中心型、全小叶型、小叶间隔旁型、瘢痕旁型 病理学：气腔持久增大、腔壁破坏、无纤维化病理学：气腔持久增大、腔壁破坏、无纤维化 HRCT：小叶中心型、全小叶型、间隔旁型、瘢痕旁型：小叶中心型、全小叶型、间隔旁型、瘢痕旁型TB（终末支气管
11、）（终末支气管）RB1（一级呼吸细支气管）（一级呼吸细支气管）RB2（二级（二级）RB3（三级（三级）AD（肺泡管）（肺泡管）AS（肺泡囊（肺泡囊)A(肺泡）肺泡）小叶中心型小叶中心型 全小叶型全小叶型 间隔旁型间隔旁型 肺大泡肺大泡 肺气肿型肺大疱：境界清楚的气肿区域，直径1cm或1cm以上，具有厚度小于1mm的薄壁；不是孤立性的CT表现；常伴有广泛性小叶中央性与间隔旁型肺气肿征象；一般大小为2-8cm，最大可达20cm；常见于胸膜下与肺实质，但以胸膜下多见。肺大疱破裂肺大疱破裂 肺气囊肿：肺内充盈气体的薄壁空腔；通常伴有急性肺炎，常为暂时性；CT表现与肺囊肿或肺大疱相似，基于HRCT表现不
12、能鉴别；急性肺炎所伴随的含气囊肿，特别是卡氏囊虫性肺炎与金黄色葡萄球菌性肺炎，因提示肺气囊肿的存在。支气管扩张：局限性、不规则的支气管管腔增宽。由慢性感染引起，气道被肿瘤阻塞、气道狭窄、嵌入物质、或遗传性异常也起显著作用；形态学表现分型：柱状支扩、曲张性支扩、囊状支扩牵引性支气管扩张：牵引性支气管扩张：病理病理&HRCT 病理学：病理学：重度纤维化、牵拉、静脉曲张样扩张重度纤维化、牵拉、静脉曲张样扩张 HRCT：细支气管：腔大、壁厚、变形细支气管：腔大、壁厚、变形+周围纤维化周围纤维化双轨征：双轨征：Double tracks sign 病理学：病理学：细支气管壁增厚、管腔扩张细支气管壁增厚、
13、管腔扩张 HRCT：扩张细支气管水平切面扩张细支气管水平切面=双轨征双轨征印戒征：印戒征：Signet-ring sign 病理学：病理学：扩张的环状支气管扩张的环状支气管+伴行的点状肺动脉伴行的点状肺动脉 HRCT：“戒环戒环”支气管支气管+“宝石宝石”肺动脉肺动脉双肺多发支气管扩张双肺多发支气管扩张 镶嵌性灌注（Mosaic）：正常肺实质的密度反映了肺内气体量、血量、血管外液量和肺组织生物密度的综合影像。任何原因造成上述结构的减少均产生肺低密度影 空气潴留是形成马赛克最主要原因 鉴别磨玻璃影：磨玻璃影中肺密度高，但其内血管影不增粗 马赛克征：马赛克征：Mosaic sign 病理学：病理学：肺实质内通气不良、血灌注异常所致肺实质内通气不良、血灌注异常所致 HRCT：片状低密度呈支气管或血管主支分布片状低密度呈支气管或血管主支分布马赛克灌注；高密度区肺血管增粗 吸气、呼气相用来鉴别马赛克征与磨玻璃样密度
