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1、血管外科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告（2022年度）单位：*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日难得一见的脑颜面血管瘤病例脑颜面血管瘤病（StUrgeweber氏综合征）是一种先 天性神经皮肤综合征。主要表现为一侧面部红色血管痣及同 侧软脑膜血管瘤，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧肢 体瘫。脑颜面血管瘤是小儿时期常见的良性肿瘤，约3/4小 儿血管瘤在出生时就已存在，其余的也在1岁内出现，女婴 较男婴多见。血管瘤好发于颜面及四肢皮肤，影响美观，还 可因外伤、摩擦、搔抓出血，而引起细菌感染。有些血管瘤 生长先快、后慢、甚至会自行消失。目前对其病因了解尚不
2、 清楚，可能与胚胎早期出现某些变异有关。脑颜面血管瘤多 为散发病例，男女患病率基本无差别，亦无明显种族差异。【一般资料】患儿，男，4月22天，【现病史】因阵发性左侧躯体抽搐22小时入院。表现为双眼左侧 斜视，左侧肢体抽动，无面色青紫，无牙关紧闭，无大小便 失禁，抽搐反复出现，形式相同，持续时间长短不一，最长 持续约10分钟，无发热，无咳嗽、流涕，无呕吐、腹泻， 门诊以“抽搐待诊”收入我科。患儿发病前，精神好，饮食、 睡眠尚可，大小便正常。【个人史】患儿系第一胎第一产，足月顺产，无外伤及手术史。【家族史】父母均汉族，非近亲结婚，体健。【体格检查】体温37(C,生长发育与同龄儿符，意识清楚，前囱平
3、 软，右侧面部见大片紫红色血管痣，无隆起于皮肤，压之可 褪色，其余皮肤粘膜未见血管痣，浅表淋巴结未触及肿大， 前囱平软，无结膜充血，无眼睑下垂，双侧鼻唇沟对称，咽 无充血，颈软，心肺腹查体无异常，病理征及脑膜刺激征阴 性。【辅助检查】入院时急查血常规、电解质均正常，做头颅CT：右侧大 脑半球大片异常密度影。MR1：右侧大脑半球体积较对侧略 有缩小。T2WI右侧大脑半球信号较对侧略减低，其髓鞘发育 较对侧提前。右侧大脑半球皮质表面可见多发细小、迂曲异 常血管影。脑室不大，中线结构居中。注射造影剂后，右侧 大脑半球软脑膜明显强化。右侧侧脑室脉络丛较对侧略增大。 右侧额题顶枕部颅骨区亦可见强化影。依
4、据患儿右侧面部血 管痣，左侧肢体限局性抽搐，结合头颅CT、MRl结果，【最终诊断】脑面部血管瘤病。请眼科会诊：可除外青光眼。【诊疗经过】住院期间给予镇静止惊等对症处理，患儿一般情况良好, 未再抽搐，向家属交代病情，签字放弃治疗，予以出院。【脑颜面血管瘤介绍】脑颜面血管瘤是一种先天性神经皮肤血管发育异常，临 床上有家族遗传的病例，主要病理改变为一侧颜面三叉神经 分部区有紫红色血管瘤以眼支分部区明显，伴同侧大脑半球 软脑膜血管瘤，以静脉为主。病侧大脑发育不良或萎缩，神 经节细胞减少或变性，神经胶质增生伴皮质钙化，以枕顶多 见，其它区亦可发生。临床上表现为三叉神经分部区紫红色 血管瘤，对侧痉挛性偏瘫
5、和麻痹、癫痫、智力低下、先天青 光眼、同侧偏盲等。脑颜面血管瘤病为先天性神经皮肤血管发育异常，此综 合征少见，主要为一侧大脑半球顶枕区软脑膜血管瘤，以静 脉性血管瘤为主。单侧多见，较少累及双侧。并有同侧颜面 三叉神经分布区紫红色血管瘤，常伴有患侧大脑发育不良或 皮质萎缩及钙化。即颜面可以看到血管瘤，脑组织内的血管 也像血管瘤那样的发育，从而压迫脑组织，影响脑组织发育。 这种疾病在临床上很难治疗。【脑颜面血管瘤的病理】其病变部位包括硬脑膜、软脑膜和面部皮肤。术中常见 软脑膜血管瘤和毛细血管畸形填充于蛛网膜下腔；静脉内皮 细胞增生、脑膜增厚常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于 颗叶、顶叶或整个大脑半
6、球；血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化 是该病的特征，可伴有局限性脑室扩大。【脑颜面血管瘤的临床表现】L脑颜面血管畸形：主要表现为一侧面部红色血管痣， 出生后即有，一般呈萦红色，压之不褪色，边缘清楚，多为 扁平。也有表现为其他类型的血管瘤或淋巴管瘤。部位与三 叉神经分布的部位相似，但与三叉神经无关。2.神经系统：癫痫、偏瘫及智力低下是最主要的表现。 癫痫发作最常见，可达75% - 90%。多在1岁内出现，20岁 以后罕见。约半数癫痫为对侧肢体局限运动性发作，其次为 全身大发作。可伴对侧肢体中枢性瘫痪，对侧肢体较正常侧 发育缓慢。目前关于抽搐的原因尚不完全清楚，目前一般认 为系异常脑血管血栓形成，或软脑
7、膜血管瘤，钙化斑的机械 性压迫，继发血液循环障碍所致。智能障碍主要表现为记忆 力下降、注意力难以集中等。研究表明年龄越小，智力越易 受影响。3.眼部病变：青光眼最常见，多为单侧，也有双侧性者， 但较少见。多发生在同侧面部血管瘤及眼睑和结膜同时受累 时，与小梁发育异常和巩膜静脉压升高有关。4.其他异常: 有些患者可伴有内脏血管瘤而引起消化道出血，也可合并其 他先天畸形，如隐肇、脊柱裂等。【脑颜面血管瘤辅助检查】由于脑皮质有钙质沉着，颅骨X线片可见有轨道状双道 钙化线，与脑回一致。但大多数病人在青春期后才能见到， 小婴儿少见此征。CT或MRl可显示患侧皮质有异常钙化区。 MR成像上Tl和T2均显示
8、低信号影，对钙化的显示不如CT 扫描。脑颜面血管瘤的CT表现：1、钙化常见，多为单侧性，始于枕叶，逐渐向前发展， 居脑表浅部位，沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化。2、同侧脉络丛增大，且显著强化。鉴别诊断：蛛网膜 下腔出血：脑沟内呈高密度影，但CT值在80HU以下。其他 CT表现及临床特点亦与StUrge-Weber综合征不同。3、患侧颅骨增厚，头颅不对称。4、软脑膜血管畸形，CE可强化。5、脑皮质萎缩典型，尤以右枕叶萎缩明显，亦可累及 整个大脑半球，脑沟增宽，但脑室不扩大。【脑颜面血管瘤的治疗】临床常采取对症治疗。控制癫痫以药物为主，卡马西平 和丙戊酸盐都是一线药物。还可口服阿司匹林防止静脉血栓 形成。若惊厥顽固难以控制时，可考虑外科切除病变的脑组 织，有报道其疗效可达60%。但此种方法也有可能导致发育 障碍，所以对该病的手术指征尚有争论。青光眼可用药物和 手术治疗，以降低眼内压。脑颜面血管瘤病灶不大、神经功 能良好者可用激光治疗。
