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1、2024生殖检验相关医学术语规范化-遗传学检验项目相关术语遗传学检验项目相关术语1、不推荐使用无精子因子，推荐使用无精子症因子，因为azoospermiafactor(AZF)”中的azoospermia一般指无精子症。2、不推荐使用大Y染色体、小Y染色体，因为其增加或减少的具体位置未被阐明，推荐使用Y染色体长臂异染色质区增加(Yqh+),Y染色体长臂异染色质区减少(Yqh3、不推荐使用45X综合症二45X0综合征,推荐使用Tumer综合征,因为TUmer综合征不仅包括X单体型(45,X)也包括嵌合型(45,X46,XX;45,X/47,XXX)、X短臂缺失(46,XXp-)、X长臂缺失(46
2、,XXq-)等。4、不推荐使用罗氏易位，推荐使用罗伯逊易位。5、不推荐使用睾丸决定因子(TDF)推荐使用Y染色体性别决定区(SRY)6、对于致病基因的称呼与缩写规范,需要确保基因的OMlM登录号(参考网站：http:/www.omim.org)o人类基因符号必须全部用大写斜体表示。确保使用HUGO基因命名委员会(TheHUGoGeneNomen-CIatUreCommittee,HGNC)认可的基因符号。突变命名法必须遵循人类基因组变异协会(HUmanGenOmeVariationSociety,HGVS)命名法准则(参考网站:http:/www.hgvs.org/mutnomen/以及位于h
3、ttp:/www.hgvs.org/mutnomen/checklisthtml的命名法核对表)。7、不推荐使用46,XYqh,推荐使用46,X,Yqh+，因为每一条染色体之间的异常用逗号(，)分开。不推荐使用mos46,XX/46,XY”推荐使用chi46,XX/46,XY,因为同源嵌合体用mos描述，出现异源嵌合体用chi描述。8、ISCN(2016)和ISCN(2020)分别取消和增加一部分术语(表1、表2)。ISCN(2016)臂内倒位时断裂位点描述顺序是根据与着丝粒的远近关系,而ISCN(2020)根据断裂位点沿短臂到长臂的顺序依次列出。按照这两个版本的命名规则，长臂的臂内倒位描述结
4、果是一致的,而短臂臂内倒位结果的描述有差别(表3)o9、不推荐使用超雌综合症，染色体核型47,XXX应规范化描述为XXX综合征，因为人类细胞基因组学国际命名体系ISCN(2020)中无超雌综合症的描述；不推荐使用超雄综合症，染色体核型47,XYY应规范化描述为XYY综合症。10、不推荐使用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/胚胎植入前遗传学筛查(PCS)，推荐使用胚胎植入前遗传学检测(PGT),因为2017年在国际辅助生殖技术监控委员会(ICMART)的主导下,美国生殖医学学会(ASRM)等多个国际学术组织均建议统一使用PGT代替PGDPGS,准确地描述现有第三代试管婴儿技术，并将其进一步细分为3类，分别为植入前单基因检测(PGT-M)、染色体结构变异检测(PCT-SR)及非整倍体检测技术(PGT-A)o来源：陆金春,陈虹.生殖检验相关医学术语规范化中国专家共识几中国男科学杂志,2023,37(05):3-8.
