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1、狼疮烟雾综合征综合征发生机制、临床表现、辅助检查、鉴别诊断及治疗措施狼疮烟雾综合征综合征烟雾病(MoyamoyaDisease,MMD)最初是由日本病理学家绥川和清水在1957年首次报道的一组病例所命名的。这是一种原因不明的慢性进行性颅内血管闭塞性疾病，其特征性血管造影表现为颅内动脉尤其是颅内颈动脉段及其主要分支出现狭窄或闭塞，并有大量毛细血管状的旁路血管环绕于闭塞血管的末端，呈现“烟雾”样改变，故名“烟雾病”。如合并有肾病、胶原血管病等系统性疾病作为基础病变，并出现与烟雾病相似的血管造影表现，则称为烟雾综合征。图1.颅内血管弥漫性狭窄，图源：文献6系统性红斑狼疮(SyStenIiCLupus
2、Erythematosus,SLE)是一种自身免疫性疾病，可表现为全身多个系统和脏器(皮肤、关节、肾脏等)的炎症反应和疾病2。神经系统也是SLE常累及的目标器官之一，这类神经系统损害称为神经精神系统SLE(NeuropsychiatricSLE,NPSLE)o虽然颅内血管损伤也是NPSLE的表现之一，但大血管病变或闭塞较为少见。发生机制：免疫+动脉炎+遗传易感性SLE合并MMS的确切发病机制还不清楚,主要存在以下几种假说:免疫机制免疫机制是SLE合并MMS发病的主要机制。根据近年来的文献报道，合并MMS的SLE患者可检测到抗核抗体(ANA)、双链DNA抗体(Anti-dsDNA)等自身抗体的存
3、在。免疫复合物沉积于颅内动脉内膜可直接或间接激活其他炎性细胞，诱导血管内皮细胞损伤。血管内皮细胞与这些抗体的相互作用也可能促成血栓形成。动脉炎机制动脉炎可导致颅内动脉管壁和周围脑组织出现淋巴细胞和浆细胞浸润、血管内皮细胞肿胀等炎症反应。最终出现内膜平滑肌细胞增生、血管腔狭窄乃至闭塞、毛细血管样血管形成等血管病变。基因易感性烟雾病的发病与RNF213基因变异密切相关。这表明遗传因素也可能参与疾病的发生。综上所述，免疫炎症反应、动脉炎、遗传易感性可能共同参与了SLE合并MMS的发生。临床表现并不典型，中风、头痛、癫痫发作都有可能SLE合并MMS的临床表现可能受SLE和烟雾病双重影响，并不典型。1、
4、中风颅内血管狭窄或闭塞可导致脑组织和神经组织缺血、缺氧甚至坏死。因此，中风可以作为SLE合并MMS的首发表现。中风可表现为肢体无力、失语、感觉障碍等。2、头痛难治性头痛也可以作为SLE合并MMS的首发症状。3、癫痫发作颅内血管狭窄或闭塞导致的脑组织缺血、缺氧可诱发癫痫发作。反复癫痫发作也可以是SLE合并MMS患者的首发表现。4、精神症状精神症状如譬如抑郁、焦虑也较常见。这可能与MMS本身或者MMS诱发的脑组织损伤相关。5、视力损害视力损伤作为SLE的常见症状之一，在SLE合并MMS患者中也较为多见。SLE合并MMS的临床表现复杂多样。反复发作的中风、难治性头痛、癫痫发作和视力损伤等可提示该病的
5、可能。辅助检查：影像+实验室检查CT/MRR血管造影等影像检查和免疫学指标、凝血指标、基因检测等实验室及遗传学检查可能有助于诊断与SLE相关的MMSo表1.MMS影像学检查要点CT/MRI血管造影高分辨率MRI影像学检三CT或MRl主要用于评估病变部位和范围。典型表现包括脑内多个磨玻璃样低密度灶，部分病变处伴有局限性水肿数字减影血管造影(DSA)可以直接显示病变血管的形态改变，是SLE合并MMS诊断的金标准。典型表现为颅内动脉尤其是颅内段内颈动脉及其主要分支狭窄或闭塞，并有大量毛细血管状的旁路血管环绕闭塞端，呈现类似“烟雾的改变。若合并SLE等全身性疾病，则明确诊断为MMS。高分辨率MRl对判
6、断血管壁的炎症改变也具有很好的显示作用。如起等报道的1例SLE合并MMS患者，高分辨率MRI提示患侧大脑半球供血动脉管壁增厚，考虑为炎性改变所致。表2.MMS实验室及遗传学检查要点免疫学指标凝血指标基因检测实验室及遗传学检三ANA、抗dsDNA抗体、补体C3/C4等免疫指标的检测，可以提示免疫机制的参与。凝血指标评估可除外抗磷脂抗体综合征等凝血异常所致血栓形成的可能。检测是否存在RNF213等致病基因变异，也有助于明确MMS与SLE基础疾病的关系，避免误诊。鉴别诊断SLE合并MMS需与多种疾病鉴别，常见鉴别疾病包括:表3.SLE合并MMS鉴别诊断要点相鉴别的疾病整U要点抗磷脂抗体综合征抗磷脂抗
7、体综合征可引起反复血栓事件，需检测相关抗体水平以鉴别血管炎相关中风多发性大肠杆菌脑膜炎后遗症、结核性脑膜炎、脑血管炎等亦RJ引起中风，需排除感染等炎症过程心源性栓塞所致中风心源性栓塞也是SLE并发中风的常见原因，需进行心脏病学评估以鉴别白质脑病、脑血管畸形等上述疾病也可表现为发作性神经系统症状，并须通过专科检查鉴别治疗与预后：SLE免疫抑制+MMS综合治疗SLE合并MMS的治疗原则为：对SLE采取免疫抑制治疗，针对烟雾病采取外科和内科综合治疗。(一)SLE的治疗糖皮质激素和环磷酰胺等免疫抑制剂，是SLE治疗的常用药物。用于SLE合并MMS患者时，也应坚持使用，以控制SLE的活动度。(一)烟雾病
8、的治疗对于烟雾病狭窄段的症状性患者，外科治疗是主要手段。此外术后还需继续口服阿司匹林等抗血小板聚集药物，以防止再狭窄、再闭塞。()SLE合并MMS的特殊治疗1.预防中风。针对高危患者，可考虑预防性使用抗凝或抗血小板聚集药物，包括氯毗格雷、阿司匹林、泼尼松等，以防止脑梗死事件发生。2、减轻视力损害。对SLE所致视力损伤，可局部应用糖皮质激素溶液，并视情况合并全身应用，以期达到保护视力的目的。(四)术后预后评估经外科治疗后，需要定期进行头颅血管造影等影像学随诊，评估旁路血管形成情况，从而判断预后。如旁路血管发育良好，软脑膜新生血管丰富，预后较好。SLE合并MMS患者病情较为复杂，预后与病变血管的性质、程度、部位、病程期等因素相关。采取SLE的免疫抑制治疗和MMD的外科治疗并重的策略，病情控制较为理想。
