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1、新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查n是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。n新生儿遗传代谢疾病临床危害n80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。n70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。n新生儿遗传代谢病预防关键n早期筛查、及时发现。在新生儿出生72小时后至第20天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在
2、未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。采血时间：n采血应当在婴儿出生72小时并吃足8次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。n在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。n因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20个天。采血部位：n多选择婴儿足跟内侧或外侧。n其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使
3、其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集4个血斑，每个血斑的直径应8毫米。n有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行，列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。先天性甲状腺功能低下n先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下。n医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。n大于10个月发现、治疗的，智商只
4、能达到正常的80%。n大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。症状n先天性甲低有下面十项表现：n1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少；n2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大；n3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘；n4、多睡少动；n5、黄疸消退延迟；症状n6、吃得少，喂养困难；n7、四肢凉、体温低（常35）；n8、有脐疝；n9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅)；n10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。n如果孩子有其中的几点表现，就要到医院检查
5、血中T3、T4、TSH，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上苯丙酮尿症n苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症n本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14 000，北爱尔兰约
6、为1/4 400，德国约为1：7 000，日本约为1：78 400临床表现nPKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿34个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60%有严重的智能障碍。2/3 患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有 脑性瘫痪。临床表现n约 1/4 患儿有 癫痫 发 作，常在 18 个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约 80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动
7、异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善疾病治疗n经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。疾病治疗n由于普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要.疾病预后n苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育
8、落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。疾病预后n出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）n是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全
9、受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。疾病简介n先天性肾上腺皮质增生最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷（21-OHD），约占90%以上，其余依次为11-羟化酶缺陷症（11-OHD），3类固醇脱氢酶（3-HSD）缺陷症，17-羟化酶缺陷症（17-OHD）以及StAR缺陷症。不同类型酶缺陷产生不同生化改变和临床表现。早期诊断、治疗甚为重要，特别是21-羟化酶和11-羟化酶缺乏，如诊治始于胚胎早期，可阻止雄性化出现，获得正常发育婴儿，如出生时未能识别，常导致后来发育异常。先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查n21-OHD新生儿筛查的主要目标是辨认有发生危及生命的肾上腺危象
10、的婴儿及避免外生殖器不明确的女性婴儿被误认为男性。对于初始表现即为肾上腺危象的男孩尤为重要。另外，早期辨认可以对受累婴儿及儿童进行监测及治疗，以避免产后暴露于大量雄激素及伴随的临床表现出生后的治疗n对筛查出的CAH患儿不管是否有肾上腺危象症状和体征，都应立即开始治疗，并监测17-OHP、雄激素和皮质素变化。21-羟化酶缺陷症诊断必须根据严格的实验室检查证实。即血清17-OHP明显增高达2060ng/ml（正常13ng/ml）。对患者家属进行遗传学教育。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症n 是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或
11、蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。疾病治疗n经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。发病原因n本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。n诱因有:蚕豆;氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;感染:病原体有细菌或病毒临床表现n与一般溶血性贫血大致相同n新生儿期：n 约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其
12、中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。治疗与预防n治疗:无特殊治疗。n 出现溶血对症处理：纠正贫血、治疗高胆红素血症等n预防：患者终身携带G6PD管理卡、n 避免接触诱发溶血的药物及其他物质n 停食蚕豆（包括乳母）n 预防感染n新生儿听力筛查(Universal Newborn Hearing Screening，UNHS)n是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。常见的听障高危险群包括：n1.家族史有先天性或遗传性感音性听障。n2.有子宫内感染之病史，如先天性梅毒等。n3.高胆红素，超过或达到换
13、血临界值。n4.出生体重小于1,500公克之早产儿。n5.曾得过细菌性脑膜炎或脑炎。n6.颅、颜面畸形者。n7.周产儿时期或新生儿时期有严重缺氧病史，如持续性胎儿肺高压循环、生产窒息。n8.使用潜在性耳毒性药物超过5天。n9.插气管内管超过10天。早期发现 早期治疗n听觉对以后语言的发展相当重要，罹患听觉障碍的患者若能越早复健，对于日后的语言发展能力将会越好，经过早期的治疗，或许以后也不一定得要到聋哑学校上课，也能够回归正常的班级上课。n医师会建议如果宝宝的听力出现问题时，医师会希望他能在6个月大左右时就能进行矫正，但是由于这年龄的宝宝还太小，所以极可能会出现配戴上的问题，因此，在临床上会建议他至少应在1岁左右。
