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1、原核生物：转录和翻译在细胞质中同时进行。原核生物：转录和翻译在细胞质中同时进行。真核生物：转录在细胞核内，翻译在细胞质中。真核生物：转录在细胞核内，翻译在细胞质中。 在细胞核内进行在细胞核内进行5 3的链为编码链（有意义链的链为编码链（有意义链 ）3 5的链为反编码链（反意义链的链为反编码链（反意义链 ）DNA转录的过程：转录的过程：1. 以以DNA双链中的反意义链（反编码链）为模板双链中的反意义链（反编码链）为模板2. 从转录起始点开始，在从转录起始点开始，在RNA聚合酶作用下，按聚合酶作用下，按碱基互补方式合成核内异质性碱基互补方式合成核内异质性RNA （ hnRNA）3. hnRNA经剪
2、接、戴帽、加尾等加工过程经剪接、戴帽、加尾等加工过程4. 形成成熟的形成成熟的mRNA进入到细胞质参加翻译进入到细胞质参加翻译内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2 （E2）31 1045 3 TATA框框RNA聚合酶结合聚合酶结合决定转录起始点决定转录起始点CAAT框框RNA聚合酶结合聚合酶结合控制转录频率控制转录频率外显子外显子 1 （E1）1 30AATAAA 回文顺序回文顺序 内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2 （E2）31 1045 3 外显子外显子 1 （E1
3、）1 30AATAAA 回文顺序回文顺序 内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2） 内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2） 内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2） 5 3 外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2 （E2）31 104外显子外显子 1 （E1）1 30AATAAA回文顺序回文顺序 外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2 （E2）31 1045 3 外显子外显子 1 （E1）1 30AATAAAAAAAAAAAAAAAAmGmGDNA转录转录剪接剪接带帽带帽加尾加尾成熟的成熟的mRNA hnRNA加工加工 剪接：剪接：在酶的作用下，将
4、在酶的作用下，将hnRNA中的内含子切中的内含子切 掉，把各个外显子拼接起来，形成连续掉，把各个外显子拼接起来，形成连续 编码的编码的mRNA链。链。5 5戴帽：戴帽：在在RNA 5端连接上一个甲基端连接上一个甲基化核苷酸，即化核苷酸，即7-甲基鸟苷酸，形成甲基鸟苷酸，形成5 5连接形式，封闭了连接形式，封闭了5端，完端，完成戴帽。成戴帽。戴帽作用戴帽作用：保护保护mRNA 5端，使其端，使其不被酶水解；有助于被核糖体识别。不被酶水解；有助于被核糖体识别。33加尾：加尾：hnRNA经以上加工过程，成为成熟的经以上加工过程，成为成熟的mRNA，进，进入细胞质作为蛋白质合成模板，参加翻译。入细胞质
5、作为蛋白质合成模板，参加翻译。作用作用 在细胞质中进行在细胞质中进行其反密其反密码子识别码子识别mRNA上互补的密码子。从起始密上互补的密码子。从起始密码开始，核糖体沿着码开始，核糖体沿着mRNA 53方向移动方向移动，氨基酸不断增加，从氨基末端向羧基末，氨基酸不断增加，从氨基末端向羧基末端延伸，使肽链不断延长。端延伸，使肽链不断延长。翻译过程：以多聚核糖体形式进行翻译过程：以多聚核糖体形式进行同一个同一个mRNA分子上有多个或几十个核糖体同时进行分子上有多个或几十个核糖体同时进行翻译，称为翻译，称为多聚核糖体。多聚核糖体。同一个同一个mRNA为模板，按不同的进度合成的多肽链是为模板，按不同的
6、进度合成的多肽链是相同的。相同的。翻译后的多肽链需要进一步加工修饰，才形成具有一翻译后的多肽链需要进一步加工修饰，才形成具有一定空间结构和活性的蛋白质。定空间结构和活性的蛋白质。（二）基因表达的调控（二）基因表达的调控基因表达调控基因表达调控转录前调控转录前调控转录水平调控转录水平调控转录后调控转录后调控翻译水平调控翻译水平调控翻译后修饰翻译后修饰人类的基因组是较为稳定的，但也存在着一定的人类的基因组是较为稳定的，但也存在着一定的突变率，人类突变率约为突变率，人类突变率约为1/10000001/1000000，基因突变基因突变体细胞突变：不传给后代，是细胞恶变的基础。体细胞突变：不传给后代，是
7、细胞恶变的基础。生殖细胞突变：遗传给后代生殖细胞突变：遗传给后代 , 改变后代表型效应。改变后代表型效应。2. 基因突变的类型基因突变的类型碱基置换碱基置换移码突变移码突变动态突变动态突变3种类型种类型（1）碱基置换）碱基置换DNA分子中的一个碱基被另一个不同的分子中的一个碱基被另一个不同的碱基替代，碱基替代，称为碱基置换称为碱基置换，是，是DNA分子分子中单个碱基的改变，也中单个碱基的改变，也称为点突变称为点突变。是。是最常见的突变类型。最常见的突变类型。碱基置换碱基置换转换转换颠换：颠换： 转换转换： 嘌呤嘌呤嘌呤，嘧啶嘌呤，嘧啶嘧啶嘧啶 颠换颠换：嘌呤嘌呤嘧啶，嘧啶嘧啶，嘧啶嘌呤嘌呤 转
8、换比颠换更为常见转换比颠换更为常见 TGCA转换转换颠换颠换碱基置换产生的不同效应：碱基置换产生的不同效应： 1）同义突变）同义突变 : 碱基的改变并未引起编码的氨碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。即改变前后的密码子都编码同一种氨基基酸改变。即改变前后的密码子都编码同一种氨基酸。酸。 2）错义突变）错义突变 : 碱基的改变导致密码子编码碱基的改变导致密码子编码另一种氨基酸。结果产生异常的多肽链。另一种氨基酸。结果产生异常的多肽链。3）无义突变）无义突变 : 碱基的改变使原来编码氨基酸碱基的改变使原来编码氨基酸的密码子变成终止密码子，导致肽链合成提前的密码子变成终止密码子，导致肽链合成提前终止
9、。终止。4）终止密码突变）终止密码突变：碱基的改变使终止密码碱基的改变使终止密码子变成了编码某个氨基酸的密码子，导致肽子变成了编码某个氨基酸的密码子，导致肽链延长。链延长。（2）移码突变）移码突变 ： 指指DNA编码序列中插入或丢失编码序列中插入或丢失1个、个、2个甚至多个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失的时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失的碱基位置以后所有的密码子都发生了移位错误，碱基位置以后所有的密码子都发生了移位错误，移码突变造成的后果一般较严重。移码突变造成的后果一般较严重。
10、AAACCCTTTGGGCATGTGCCGTTTGGGAAACCCGTACACGGCAAACCCTTTGGGCATGTGCCGTTTGGGAAACCCGTACACGGCCGAAACCTTTGGGCATGTGCCGTTTGGAAACCCGTACACGGC移码突变移码突变1.切除修复切除修复切除修复是一种多步骤的酶切反应过程。切除修复是一种多步骤的酶切反应过程。 内切核酸酶内切核酸酶：识别损伤部位，在识别损伤部位，在5端作一切口。端作一切口。外切核酸酶外切核酸酶：从切口开始向从切口开始向3端方向切除损伤端方向切除损伤 的的DNA单链。单链。DNA聚合酶聚合酶：以损伤的互补链为模板，合成新以损伤的互
11、补链为模板，合成新 的的DNA单链。单链。DNA连接酶连接酶：将新合成的将新合成的DNA单链与原来的单链单链与原来的单链 连接起来，完成修复。连接起来，完成修复。切口切口切口切口切除修复过程切除修复过程复制复制重组重组再合成再合成2. 复制后修复复制后修复（重组修复）（重组修复）完整的母链与有完整的母链与有缺口的子链重组缺口的子链重组封闭缺口封闭缺口人类性染色质人类性染色质X染色质染色质Y染色质染色质（三）性染色质（三）性染色质 本次课重点：本次课重点：1、基因突变的概念、突变的类型、点突变后、基因突变的概念、突变的类型、点突变后 产生的不同效应。产生的不同效应。2、DNA主要修复方式主要修复方式 、切除修复过程。、切除修复过程。3、性染色质类型、与染色体之间的数目关系。、性染色质类型、与染色体之间的数目关系。4、人染色体的类型、正常核型、按国际丹佛、人染色体的类型、正常核型、按国际丹佛 体制分组及各组形态特征。体制分组及各组形态特征。5、显带染色体的核型识别。、显带染色体的核型识别。
