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1、Medical Genetics内 容 简 介v本书是“教育部职业教育与成人教育司推荐教材、全国卫生职业院校规划教材”之一。全书共分9章，内容包括遗传的细胞学基础、分子基础、遗传的基本定律、遗传病及人类性状的遗传方式、遗传病的诊断与防治、遗传与优生，遗传与环境、遗传与肿瘤等。v本书根据医学相关专业培养高素质技能型专门人才的培养目标和岗位需求，突出了贴近学生、贴近社会、贴近岗位的思路，以模块为基础，以案例为特色。教材内容不仅具有科学性、系统性，更具有实用性和创新性，内容流畅、图文并茂。 1 1、医学遗传学概念、医学遗传学概念 2 2、遗传病的概念及主要内容、遗传病的概念及主要内容 3 3、医学遗
2、传学在医学中的地位、医学遗传学在医学中的地位 4 4、走进基因组医学时代、走进基因组医学时代医学医学 遗传学的研究现状遗传学的研究现状第一章第一章 绪论绪论 学习目标学习目标1.说出遗传学、医学遗传学、遗传病的概说出遗传学、医学遗传学、遗传病的概念念2.简述遗传病的特征及其对人类个体健康、简述遗传病的特征及其对人类个体健康、 家庭和社会的危害家庭和社会的危害3.叙述人类遗传病的分类叙述人类遗传病的分类4.谈谈学习医学遗传学的意义谈谈学习医学遗传学的意义第1节医学遗传学概念和内容1.1.1 遗传学的概论1.1.2 健康与疾病1.1.3 医学遗传学概论及在现代医学中的作用一、一、遗传与变异遗传与变
3、异1.1.11.1.1、遗传学的概述遗传学的概述 遗传遗传 ： 子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似。能的特点上都相似。 种瓜得瓜、种豆得豆种瓜得瓜、种豆得豆 人人人人 优良品种优良品种优良品种优良品种 遗传并不意味着亲代与子代完全相同。遗传并不意味着亲代与子代完全相同。甚至一卵甚至一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样双生的兄弟也不可能完全一模一样。遗传遗传Key Termsv变异：变异：亲代和子代之间，子代个体间不亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。会完全相同，总会有所差异。用进废退用进废退获得性遗传获得性遗传v变异
4、：变异： 1.1.基因基因重组重组 染色体间染色体间 减数分裂中染色体的减数分裂中染色体的自由组合自由组合 染色体内染色体内 染色体的染色体的重排重排 转基因转基因体外重组体外重组 突变突变 基因基因突变突变 染色体染色体畸变畸变 2.2.有性繁殖有性繁殖 3.3.物种物种进化进化 遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面方面v遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题种的相对稳定，也就不存在变异的问题v而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产生新的性状
5、，也就不能发展、进化不会产生新的性状，也就不能发展、进化遗传变异是生物界普遍存在的生遗传变异是生物界普遍存在的生命现象，研究这种生命现象的科命现象，研究这种生命现象的科学学遗传学遗传学 Genetics 。 研究生物的遗传和变异的规律及研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（物质基础（DNA或或RNA）的科）的科学。学。1.1.11.1.1、遗传学的概述遗传学的概述v二、遗传学简史（1）、提出了遗传单位是）、提出了遗传单位是遗传因遗传因子子（现代遗传学上确定为（现代遗传学上确定为基因基因）；）； 孟德尔（孟德尔（18221884），奥），奥国人，遗传学的奠基人。国人，遗传学的奠基人。21岁起岁起
6、做修道士，做修道士，29岁起进修自然科学岁起进修自然科学和数学。主要工作：和数学。主要工作：1856-1864经过经过8年的杂交试验，年的杂交试验，1865年发年发表了表了植物杂交试验植物杂交试验的论文。的论文。62岁时带着对遗传学无限的眷恋，岁时带着对遗传学无限的眷恋，回归了无机世界。主要贡献有回归了无机世界。主要贡献有:（2）、发现了两大遗传规律：）、发现了两大遗传规律：基因的基因的分离定律分离定律和基因的和基因的自由组自由组合定律合定律。 孟德尔定律重新被欧洲的三位科学孟德尔定律重新被欧洲的三位科学家发现，遗传学就同这个家发现，遗传学就同这个“再发现再发现”一起诞生了！一起诞生了！直到直
7、到19001900年年，vGregor Mendel （1822-1884） 遗传学的建立期(18651910)豌 豆孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料为何选豌豆为实验材料容易成功为何选豌豆为实验材料容易成功自花传粉自花传粉 闭花受粉闭花受粉自然状态下永远是纯种自然状态下永远是纯种实验结果容易分析而且可靠实验结果容易分析而且可靠豌豆具有多个易于区分的性状豌豆具有多个易于区分的性状相对性状相对性状-性状性状-生物体的生物体的形态特征或形态特征或生理特征生理特征一种生物的同一个性状一种生物的同一个性状的不同表现类型的不同表现类型如：豌豆高茎与矮茎、羊的白毛和如：豌豆高
8、茎与矮茎、羊的白毛和黑毛；人的双眼皮和单眼皮等。黑毛；人的双眼皮和单眼皮等。思考：思考：羊的白毛和长毛是不是相对性状？羊的白毛和长毛是不是相对性状？稳定遗传稳定遗传实验结果容易观察和分析实验结果容易观察和分析多对相对性状多对相对性状挑七对挑七对首先对每一对分别研究首先对每一对分别研究 一对相对性状的研究一对相对性状的研究 高茎高茎矮茎矮茎P(杂交杂交)高茎高茎F1(子一代子一代)(亲本亲本)矮茎矮茎高茎高茎P(杂交杂交)高茎高茎F1(亲本亲本)(子一代子一代)正交正交反交反交 一对相对性状的研究一对相对性状的研究 高茎高茎矮茎矮茎P(杂交杂交)高茎高茎F1(子一代子一代)(亲本亲本)为什么子一
9、代中为什么子一代中只表现一个亲本只表现一个亲本的性状（的性状（高茎高茎），），而不表现另一个而不表现另一个亲本的性状或亲本的性状或不不高不矮高不矮？ 一对相对性状的研究一对相对性状的研究 高茎高茎F1(自交自交)高茎高茎矮茎矮茎F2(子二代子二代)在在F1代中，代中，另一个亲本另一个亲本的性状是永的性状是永远消失了还远消失了还是暂时隐藏是暂时隐藏起来了起来了呢？呢？显性性状显性性状隐性性状隐性性状 一对相对性状的研究一对相对性状的研究 高茎高茎F1(自交自交)高茎高茎矮茎矮茎F2(子二代子二代)3 1这种在杂这种在杂种后代中种后代中, ,同时出现同时出现显性性状显性性状和隐性性和隐性性状的现象
10、状的现象 性状分离性状分离F F2 2中的中的3 3：1 1是不是巧合呢？是不是巧合呢？七对相对性状的遗传试验数据七对相对性状的遗传试验数据2.84:12.84:1277277（矮）（矮）787787（高）（高）茎的高度茎的高度F F2 2的比的比另一种性状另一种性状一种性状一种性状性状性状2.82:12.82:1152152（黄色）（黄色）428428（绿色）（绿色）豆荚颜色豆荚颜色2.95:12.95:1299299（不饱满）（不饱满）882882（饱满）（饱满）豆荚的形状豆荚的形状3.01:13.01:120012001（绿色）（绿色）60226022（黄色）（黄色）子叶的颜色子叶的颜色
11、3.15:13.15:1224224（白色）（白色）705705（灰色）（灰色）种皮的颜色种皮的颜色3.14:13.14:1207207（茎顶）（茎顶）651651（叶腋）（叶腋）花的位置花的位置2.96:12.96:118501850（皱缩）（皱缩）54745474（圆滑）（圆滑）种子的形状种子的形状遗传图谱中的符号：遗传图谱中的符号：P:P: : : : : :F F1 1: :F F2 2: :亲本母本父本杂交自交(自花传粉,同种类型相交)杂种子一代杂种子二代v1865年年孟德尔孟德尔（Gregor Johann Mendel），根据），根据8年植物杂交实验的结年植物杂交实验的结果，果，
12、2月月8日在当地的科学协会上宣读了日在当地的科学协会上宣读了一篇题为一篇题为“植物杂交实验植物杂交实验”的论文，的论文，1866年正式发表在该协会的会刊上。年正式发表在该协会的会刊上。遗传学的史前期遗传学的史前期vMendel在这篇划时代的论文中提出在这篇划时代的论文中提出遗传因遗传因子假说子假说。认为：。认为： -生物性状受细胞内遗传因子生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。遗传因子在生物性状世代间控制。遗传因子在生物性状世代间传递遵循传递遵循分离和独立分配分离和独立分配两个基本规律。两个基本规律。v这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主这两个遗传基本规律是近现代
13、遗传学最主要的、不可动摇的基础。要的、不可动摇的基础。遗传学的史前期遗传学的史前期v孟德尔临终孟德尔临终前说：前说：“ 等等着瞧吧，我着瞧吧，我的时代总有的时代总有一天要来临一天要来临”遗传学的史前期遗传学的史前期12.12.孟德尔定律的重新发现孟德尔定律的重新发现v孟德尔伟大的论文在被忽视了35多年后，于1900年被三位植物学家各自独立地发现。于是，这位生前默默无闻的先驱获得了重新评价，他的论文也被公认为开辟了现代遗传学。 v荷兰阿姆斯特丹大学的教授狄夫瑞斯v德国土宾根大学的教授科伦斯v奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克遗传学的史前期遗传学的史前期1900年，遗传学的诞生年，遗传学的诞生 H
14、ugo de Vries Carl Correns Erich von Tschermak 1900 three biologists working independent Hugo De Vries, Carl Correns and Ericj von Tschermak rediscovered Mendel landmark paper遗传学的建立期遗传学的建立期v1909年丹麦的科学家约翰逊（Johannsen）建立了“纯系学说”，创用了： 基因 ：代替孟德尔因子 基因型 表型 此时遗传学的雏形已形成，两大定律已建立，孟德尔定律的广泛适用性已得到承认，遗传学作为一门新的学科终于诞生
15、了。v 1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟德尔是遗传学的奠基人。遗传学的史前期遗传学的史前期遗传学的定义：遗传学的定义： 我国学者赵寿元我国学者赵寿元19991999定义：定义： 遗传学是研究遗传学是研究基因的结构、传递和表达规律的一门科学，基因的结构、传递和表达规律的一门科学，遗传学也可称为基因学。遗传学也可称为基因学。 由于研究的角度不同，产生许多分支学科：v动物遗传学动物遗传学v植物遗传学植物遗传学v微生物遗传学微生物遗传学v人类遗传学人类遗传学人类遗传学（人类遗传学（Human Genetics）：）：广泛地探讨人类广泛地探讨人类性状性状的遗传和变异的遗传和变异的规律
16、及物质基础。的规律及物质基础。 正常正常耳垂耳垂显性性状显性性状 显性显性多指、并指多指、并指 异常异常 隐性隐性白化病白化病1.1.2 健康与疾病v概念健康健康指受遗传结构控制的代谢方式与人指受遗传结构控制的代谢方式与人体环境保持平衡。体环境保持平衡。健康：机体代谢与周围环境保持平衡受健康：机体代谢与周围环境保持平衡受遗传控制遗传控制疾病疾病由于遗传结构缺陷或环境的显著改由于遗传结构缺陷或环境的显著改变，打破平衡。变，打破平衡。疾病：代谢异常或环境改变打破平衡疾病：代谢异常或环境改变打破平衡遗传缺陷遗传缺陷1.1.31.1.3 医学遗传学的概念及在现医学遗传学的概念及在现代医学中的地位代医学中的地位一、概念：一、概念： 是人类遗传学的主要组成部分，是是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。医学与遗传学相结合的一门学科。 是研究人类（个体和群体）病理性是研究人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础。状的遗传规律及物质基础。研究遗传病研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、的形成机理、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施，从而降低遗传病再发风险及预防措施
