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1、黄瘤诊疗规范2023版黄瘤(Xanthoma)是一种以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病，因富含胆固醇的脂质而得名。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱，临床上表现为黄色、橘黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。可发生于任何年龄，但常发生于50岁以上的人群，男女发病率相当，常伴有全身脂质代谢紊乱和心血管系统等病变。【病因与发病机制】高脂蛋白血症是黄瘤生成的主要原因。发生高脂蛋白血症时，血浆中过高的胆固醇、甘油三酯和磷脂等沉积于皮肤的真皮层内。一些遗传性脂代谢病，如丹吉尔病(Tangierdis-ease)彳家族性异常脂蛋白血症、家族性高胆固醇血症、尼曼-皮克病(Niemann-PiCkdiSeaSe
2、)GaUCher病和糖原贮积病I型等，均可见黄瘤性损害。血浆脂质正常者也可出现黄瘤，称为正常脂蛋白血症性黄瘤，其发病是由于血浆蛋白异常或组织细胞异常增生，进而导致血浆脂质局部沉积。血浆蛋白异常病变大多为某些骨髓增生性疾病，如多发性骨髓瘤、高球蛋白血症、巨球蛋白血症、白血病和淋巴瘤等。组织细胞异常增生包括组织细胞增生症、莱特勒-西韦综合征(1.ettererSiwesyndrome)、汉-许-克综合征(Hand-SChUner-ChriStianSyndrome)、骨嗜酸性肉芽肿、黄色肉芽肿、渐进坏死性黄色肉芽肿、弥漫性扁平黄瘤等。【病理】各型黄瘤的组织学表现类似,主要是在真皮内聚集了吞噬脂质的
3、组织细胞(泡沫细胞)，又名黄瘤细胞。早期常伴有炎症细胞，后期则有成纤维细胞增生。猩红或苏丹红染色可显示泡沫细胞中存在的胆固醇。电镜检查发现泡沫细胞有巨噬细胞的形态学特征。【临床表现】根据黄瘤的形态和发生部位，临床上主要有以下几种类型。(一)睑黄瘤好发于上眼睑内眦，单个或多个，米粒到蚕豆大小，淡黄到橘黄色，略高于皮面的扁平丘疹或斑块，边界清晰。常见于中年妇女，发展缓慢。至少50%的患者血脂水平正常。血脂异常者通常是血清胆固静水平升高，多见于伴有1.D1.增高的高胆固醇血症(II型)，也可见于H1.型和IV型高脂蛋白血症或继发于慢性胆汁淤积性疾病。(-)结节性黄瘤可发生于任何年龄。为黄豆到核桃甚至
4、鸡蛋大小的丘疹或结节，初柔软，淡黄到橘黄色，以后因纤维化，变坚实，呈棕红色。好发在受压部位，如肢体伸侧，特别是膝、肘和臀部。该型常见于高脂蛋白血症n.m.iv型及一些继发性高脂血症中（如甲状腺功能减退症、胆道闭锁及胆汁淤积性肝硬化）。（三） 腱黄瘤结节性黄瘤可发生在肌腱、韧带、筋膜和骨膜处，结节深、坚实，常无症状，其上皮肤正常。多见于严重的高脂蛋白血症n型和继发性高脂蛋白血症患者。（四） 发疹性黄瘤表现为多数针头至火柴头大的柔软小丘疹，初呈橘黄色，周围有红晕，后转为黄棕色。突然成批出见于躯干上部、臀部和肢体伸面，偶累及口腔和面部，可迅速自行消退不留痕迹。多见于高脂蛋白血症I、V型，偶见于皿型以
5、及糖尿病所致的继发性高脂蛋白血症。患者血甘油三酯常超过3045mmo1.1.（五） 掌纹黄瘤扁平黄瘤可沿着掌纹呈线条状出现，为高脂蛋白血症m型患者的特征性表现。（六） 泛发型扁平黄瘤扁平黄瘤可对称泛发于面、颈、胸部的大部分区域，也可累及四肢屈侧和手掌，多见于中老年人，也可以发生在正常血脂患者，但常常伴有各种异常蛋白血症，如骨髓瘤、巨球蛋白血症、或淋巴瘤等。（七） 疣状黄瘤该类型少见，主要发生于口腔黏膜上皮（齿龈、齿槽，硬频是最常受累的部位），少部分发生于口腔外，累及肛门与生殖器黏膜及皮肤。病变多为单发实性改变，可有蒂或无蒂5cm大小，因上皮细胞增生致表面凹凸不平。该型病因不清，除脂代谢紊乱外，
6、目前认为可能与局部损伤、慢性炎症、病毒感染、免疫因素等有关。（A）其他类型某些黄瘤可累及皮肤或肌腱以外的部位，临床上较为少见，如食管、骨、脑腱黄瘤等。【实验室检查】检查应包括血脂测定和脂蛋白电泳等。应明确高脂蛋白血症的程度和类型。此外应积极筛查有无家族性高胆固醇血症等遗传性疾病，必要时进行基因检测。也应积极筛查排除继发性全身疾病以及包括骨髓瘤、淋巴瘤在内的各种异常蛋白血症，故有时须行甲状腺功能、蛋白电泳、免疫免疫电泳等检查。【诊断】根据皮损的特点，特别是损害的颜色和分布，不难作出诊断。重点在于排除有无伴随的全身性疾病。【治疗】首先应对高脂蛋白血症等系统性疾病加以控制。结节性黄瘤可在治疗数月后消
7、退，但腱黄瘤的消退可能需要数年，也可能长期不消退。口服普罗布考（丙丁酚）O.5g,每天2次，早晚餐后口服，连续6周，必要时服用至2年，无论是否有高胆固醇血症的睑黄瘤和腱黄瘤均有效。对那些无高胆固醇血症的睑黄瘤，单药效果不佳者可施以他汀类降脂药，或与PPARa激动剂(非诺贝特)联合治疗。若影响到美容和功能，以局部治疗为主。如液氮冷冻治疗、电灼治疗、微波治疗、三氯乙酸化学剥脱治疗、二氧化碳激光、手术切除等。推荐阅读1. COHENYK,E1.PERNDJ.Diffusenormo1.ipemicp1.anexanthomaassociatedwithmonoc1.ona1.gammopathyJ.DermatoIPractConcept,2015,5(4)：65-67.2. WANGH,SHIY,GUANH,eta1.TreatmentofXanthe1.asmaPa1.pebrarumWithIntra1.esionaIPingyangmycinJ.DermatoISurg,201642(3)：368-376.
