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1、XX县免费提供出生缺陷防控服务实施方案为贯彻落实XX省人民政府关于印发2023年民生实事安排方案的通知（X府发（2023）X号）文件精神，做实做细“免费提供出生缺陷防控服务”民生实事，现结合工作实际，制定本实施方案。一、任务目标为全县孕产妇免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查，包括胎儿颈部透明带检查（NT检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查等8项服务。2023年产前筛查率达80,新生儿遗传代谢病筛查率达98,耳聋基因检测率和听力筛查率达90,先天性心脏病筛查率达60。二、实施内容（一）服务对象全
2、县孕产妇及新生儿。（二）服务内容1.开展产前筛查和新生儿疾病筛查。对全县孕妇每孕次免费提供1次超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测和2次胎儿六大畸形超声常规检查。为新生儿免费提供1次新生儿遗传代谢病筛查（包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）,以下简称“遗传四项”）、听力筛查、耳聋基因检测、先天性心脏病筛查（包括心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定），对全县孕妇每孕次免费提供以下项目，以下项目均记录在母子健康手册中。（1）超声胎儿颈部透明带检查（NT）：妊娠11-14周测
3、量胎儿头臂长和颈项透明层厚度。（2）地中海贫血基因检测项目。妊娠11T4周地中海贫血基因检测（+B）。（3）孕早期血清学产前筛查：妊娠9-13周+6检测唐氏综合征及18三体综合征。（4）产前超声六大畸形筛查：妊娠16-24周及妊娠30-34周两次超声检查时间。（5）耳聋基因检测项目。4个常见遗传性耳聋基因（GJB2、SLC26A4.12SrRNA、GJB3）不少于15个（含15个）突变位点检测。（6）新生儿疾病筛查：四病筛查内容（先天性甲状腺功能底下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）。(7)听力筛查：出生后48小时。(8)新生儿先天性心脏筛查：脉搏氧饱和度测
4、量及心脏杂音听诊。2 .咨询随访管理。为服务对象提供咨询指导，召回初筛阳性的孕妇和新生儿并进行随访管理。将需要进一步做产前诊断的孕妇转介至XX市产前诊断机构(XX市妇幼保健院)；将产前诊断阳性孕妇纳入孕产妇高危专案管理；对新生儿疾病筛查阳性的新生儿纳入高危儿管理，并转至相关机构予以诊断干预。3 .明确定点机构。明确县妇幼保健院为县项目管理机构,负责项目工作管理、信息上报等。定点机构为县人民医院和县妇幼保健院。(1)产前筛查服务机构县妇幼保健院负责全县孕妇产前筛查工作的培训、指导、质控及相关技术规范的解答。定点超声检查机构和定点检测机构。均为县人民医院和县妇幼保健院，负责超声胎儿颈部透明带检查(
5、NT检查)与胎儿六大畸形超声常规检查和产前血清学筛查。采血机构。各助产机构均应开展采血服务。不具备血清学产前筛查资质的医疗保健机构应与辖区内相关产前筛查机构签订服务协议，开展采血服务并及时送检。县有关医疗保健机构若无地中海贫血基因检测能力的,需按属地原则，与XX市产前诊断中心(市妇幼保健院)签订服务协议，开展采血服务并及时送检，不允许与第三方机构合作送检。(2)新生儿疾病筛查服务机构遗传四项、耳聋基因检测。县妇幼保健院负责全县新生儿遗传四项和耳聋基因检测工作的培训、指导、质控及相关技术规范解答。定点检测机构。原则上各助产机构均应开展新生儿足跟血采集等服务。各助产机构采集新生儿足跟血后将血样标本
6、递送至定点检测机构。全县新生儿遗传四项、耳聋基因检测定点检测机构为县人民医院和县妇幼保健院。听力筛查。南昌大学第一附属医院为听力筛查的省级项目管理机构，承担人员培训、业务指导及信息上报等工作。各助产机构均应由接受培训并考核通过的人员开展听力筛查服务。先天性心脏病筛查。省儿童医院为新生儿先天性心脏病筛查的省级项目管理机构，承担人员培训及业务指导等工作。县人民医院和县妇幼保健院的所有筛查工作人员参加培训、并考核合格后，被确定为我县新生儿先天性心脏病筛查定点机构。三、实施步骤（一）筹备阶段（2023年3月）。转发省市实施方案和技术方案，组织相关人员参加省级培训，指导基层开展人员相关业务，提升基层医疗
7、保健机构的服务能力。（二）实施阶段（2023年4-12月）。4月初印发县级实施方案，各医疗保健机构应按照相关要求，为全县孕妇（新生儿）免费提供包含的8项产前筛查和新生儿疾病筛查服务。（三）总结验收阶段（2023年12月）。对各医疗保健机构免费提供出生缺陷防控服务工作开展情况进行总结验收。四、资金安排（一）产前筛查和新生儿疾病筛查补助标准1 .产前筛查（570元/例）。具体为：超声胎儿颈部透明带检查（NT检查），100元/例；胎儿六大畸形超声常规检查（无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心致命性软骨发育不良等），两次共130元/例；产前血清学筛查，190元/例；地中海贫血基因检
8、测150元/例。2 .新生儿疾病筛查（282元/例）。具体为：遗传四项筛查，100元/例；听力筛查40元/例；遗传性耳聋基因检测130元/例；先天性心脏病筛查12元/例。（二）资金分担情况。所需资金由省、市县财政按3：7分担。全县以医疗保健机构为结算单位，每年结算1次。五、责任主体（一）部门责任领导县卫生健康委分管领导：XX（二）牵头单位责任科室。县卫生健康委妇幼股，责任人：XX,办公电话：XXo（三）实施主体县乡各助产机构六、完成时限2023年12月20日前。七、保障措施（一）高度重视，压实责任。出生缺陷防控服务是优化生育政策、促进优生优育的重要举措，各医疗保健机构要统一思想，提高认识，高度
9、重视，层层压实责任，按照项目目标对项目工作进行考核评估，确保各项任务落到实处，项目实施取得预期效果。（二）强化宣传，精心组织。各医疗保健机构要广泛宣传出生缺陷防治知识，积极开展形式多样的宣传活动，提高人民群众、社会各界对此项民生实事的知晓度、认可度。要周密部署，加强组织引导，提高有关人群对出生缺陷防控服务的接受度，提高筛查率。（三）补齐短板，提升能力。各医疗保健机构要以民事实事实施为契机，补齐短板，进一步加强出生缺陷防控能力建设。要针对各项服务内容，强化人员培训与复训，提升基层服务能力。（四）加强督导，确保质量。加强对民生实事推进的工作调度、督促指导和考核评估，强化培训和质量控制，保证产前筛查和新生儿疾病筛查质量，提升群众的健康获得感，加强信息管理，全县各定点机构必须与省、市妇幼健康信息平台对接，及时录入上报相关信息，有效避免重复建档及检查。（五）科学规范，优化服务。各机构要严格按照产前筛查、新生儿疾病筛查相关政策法规、本方案以及技术方案（另发），以及“尊重意愿、保护隐私、便民便捷、改善体验”的要求，规范开展检测、随访、咨询等服务。充分利用妇幼健康基本公卫服务项目、让爱无缺公益项目等作为民生实事的有益补充，对筛查阳性人员提供进一步诊断和救助服务。
