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1、严重遗传性疾病的婚育医学意见中华人民共和国卫生部婚前保健工作规范(修订)对严重遗传病的婚育问题作出了指导性规定。(1)不宜结婚的规定。发现一方或双方患有重度、极重度智力低下，不具有婚姻意识能力,注明“建议不宜结婚”。(2)不宜生育的规定。发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病,注明“建议不宜生育”。因此,对于所有遗传性疾病,只要一方或双方患有重度、极重度智力低下,不具有婚姻意识能力,医学意见只有一种一一“建议不宜结婚”。而对于可以结婚的严重遗传病是否生育的医学建议,则必须根据具体情况进行分析后提出医学意见。首先需要对遗传性疾病作出以下判断:确定是否是遗传性疾病,是否是严重遗传性疾病,后代再发风
2、险情况，目前当地或国内是否对该病开展了产前诊断,目前当地或国内有无有效的治疗措施以及治疗效果。最后根据具体情况进行分析,指导并提出医学建议。1 .遗传性疾病所有遗传性疾病,只要能够进行产前诊断,均可以生育。凡严重遗传性疾病,子代再发风险高,且不能进行产前诊断,则不宜生育。2 .表型模拟如所患疾病为遗传病的表型模拟,子代再发风险率与一般群体一致,可以婚育,但在孕前,必须进行优生咨询。如药物性所致先天性聋哑可以生育,但是必须进行孕前咨询和孕期咨询。3 .常染色体隐性遗传病常见病种:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、小头畸形、肝豆状核变性、垂体性侏儒、先天性全色盲等。(1)男女双方虽非近亲,但患有相同
3、的常染色体隐性遗传性疾病,不宜生育。如果男女双方所患常染色体隐性遗传性疾病非同一种疾病,则可以生育。如一方所患疾病为常染色体隐性遗传性疾病,对方不是携带者,则子代一般不会发病,故可以生育。(3)虽然男女双方表型正常,但其近亲中都有人患同样的隐性遗传性疾病,如先天性聋哑、白化病等,他们则有可能都是某一遗传病致病基因的携带者,其后代患病的可能性极大,故不宜生育。如男女双方的直系血亲或三代以内的旁系血亲所患疾病非前所述同样的遗传性疾病,且男女双方均正常,则可以婚育。4 .常染色体显性遗传病常见病种:软骨发育不全、缺指、多指、并指、成骨不全等。常染色体遗传性疾病,子代再发风险为1/2,因此,只要是不能
4、进行产前诊断、不能治疗,又属严重的遗传性疾病,则不宜生育。如果男女双方表型正常,但曾生育过常染色体显性遗传性疾病的患儿,则可能是基因突变所致,再发风险较小,可以生育。5 .X连锁隐性遗传常见病种:进行性肌营养不良、血友病等。(1)男性患者可以生育或只能生育男性。如果女性是患者,如果不能进行产前诊断,不宜生育,或只能生育女性。女性为致病基因携带者(其舅舅和兄弟有病),如果不能进行产前诊断,则只能生育女性。6 .X连锁显性遗传常见病种:抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤等。(I)X连锁显性遗传性疾病,如果女方是患者,则子代再发风险为1/2,因此,只要是不能进行产前诊断、不能治疗,又属严重
5、的遗传性疾病,则不宜生育。(2)如果男方是患者,则女性后代全部为患者,不宜生育;男性后代全部正常,可以生育男性后代。7 .Y连锁遗传全男性患者,且其男性后代全部为患者,女全部正常。故进行性别鉴定,不能生育男性后代。8 .多基因遗传常见病种:先天性心脏病、脊柱裂、无脑儿、先天性巨结肠、腭裂、唇裂、脑积水、尿道下裂等。(1)男女双方或一方为患者,如所患疾病是有有效的产前诊断方法的病种,则可以生育。如所患疾病为没有有效的产前诊断方法的病种，但其家系中一、二级亲属无发病者,再发风险低于5%,可以生育。一、二级亲属有相同疾病的患者,再发风险高于10%,不宜生育。(2)虽然男女双方表型正常,但其近亲中都有
6、人患同样的多基因遗传性疾病,如精神分裂症等,他们则有可能都是某一遗传病致病基因的携带者,其后代患病的可能性极大,故不宜生育。如男女双方的直系血亲或三代以内的旁系血亲所患疾病非前所述同样的遗传性疾病,且男女双方均正常,则可以生育。有些严重的多基因遗传性疾病,如精神分裂症,如仅男女双方之一为患者,且疾病已控制,而患者的三级亲属中无人发病,预测子代再发风险率较低(我国一般在5%以下),可以生育。如果其一级亲属中已有几个发病,预测子代再发风险率较高(10%以上),则不宜生育。9 .染色体病除同源染色体平衡异位携带者外,其他情况均可以生育,但必须进行产前诊断。10 .其他情况的指导原则(1)有些遗传性疾
7、病,虽然子代有发病的可能,但因该病并不严重，或是已有可靠的治疗方法,因此可以婚育。如单纯性六指(趾)症。同样，先天性红绿色盲对健康影响很小,因此也可以生育。(2)有些遗传性疾病,子代有一定的再发风险率,也较严重,但尚不致死或致残,或虽很严重,但可以治疗。这种情况下,可根据双方的意愿、就医条件和经济条件等因素进行考虑,决定生育问题。如先天性白内障。11 .其他建议领养子女。如因遗传病不宜生育,而盼望有子女者可以领养子女。(2)人工授精。如遗传病来自男方,子代再发风险率很高,该病又很严重,并无法治疗或进行产前诊断者,则必要时可采取供精人工授精。(3)胚胎移植。如遗传病来自女方,子代有一定的再发风险,也较严重,并无法治疗或进行产前诊断者,在现行法律法规允许的情况下采用赠卵进行体外受精一胚胎移植。(4)在现有的医疗水平和条件下,不能确定是否为遗传性疾病的严重疾病,建议不宜生育。依据母婴保健法实施办法，医师发现或怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的,应当提出医学意见;限于现有医疗技术水平难以确诊的,应当向当事人说明情况,育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。
