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女婴、6月、在新生儿期哺养困难并有便秘。其鼻腔持续流涕，舌大，严重嗜眠。无交流性笑容，不能控制头部活动。面部浮肿，表情呆滞，额部多毛。无机碘无机碘氧化氧化活性碘活性碘 +酪氨酸酪氨酸碘化酶单碘酪氨酸单碘酪氨酸二碘酪氨酸二碘酪氨酸缩合酶T3、T4 甲状腺滤泡上皮细胞甲状腺滤泡上皮细胞的甲状腺球蛋白的甲状腺球蛋白 TG 分子分子甲甲状状腺腺滤滤泡泡上上皮皮细细胞胞溶酶体溶酶体水解甲状腺球蛋白甲状腺球蛋白释放T3、T4进入血循环进入血循环特殊面容特殊面容 头头：囱门大、骨缝宽、：囱门大、骨缝宽、颈短粗颈短粗 面面：眼距宽、鼻梁塌、：眼距宽、鼻梁塌、张口吐舌张口吐舌 粘液性水肿粘液性水肿特殊面容特殊面容 粘液性水肿粘液性水肿 眼距宽、鼻梁塌、眼距宽、鼻梁塌、张口吐舌张口吐舌 颈短粗颈短粗特殊体态特殊体态:身材矮小身材矮小 不成比例不成比例 躯干长、躯干长、四肢短、四肢短、腹胀、腹胀、脐疝脐疝特殊面容特殊面容 粘液性水肿粘液性水肿 眼距宽、鼻梁塌、眼距宽、鼻梁塌、张口吐舌张口吐舌 颈短粗颈短粗 腹隆、腹隆、脐疝脐疝治疗4个月后，面部浮肿减轻，额部多毛减少，面容较为机敏2413岁，男孩，甲状腺素治疗前与治疗后4个月
