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1、阵发性夜间性血红蛋白尿阵发性夜间性血红蛋白尿病历介绍病历介绍l患者患者 ，男，男，岁。岁。?年前确诊为再生障碍性年前确诊为再生障碍性贫血，长期使用环孢素治疗，贫血，长期使用环孢素治疗，2年前因发现酱年前因发现酱油色尿，诊断为油色尿，诊断为“AA-PNH综合征综合征”给予激素、给予激素、环孢素等治疗后好转，目前口服环孢素环孢素等治疗后好转，目前口服环孢素300mg qd，1周前患者出现浓茶色尿，无发周前患者出现浓茶色尿，无发热、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、血尿、黑便等热、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、血尿、黑便等症状，为进一步治疗入院。症状，为进一步治疗入院。查体查体:lT 36.5 P 80次次/分分
2、R 20次次/分分 BP 125/70 mmHg。精神好，皮肤黏膜无出血点及瘀斑，。精神好，皮肤黏膜无出血点及瘀斑，巩膜轻度黄染，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨巩膜轻度黄染，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及明显啰音，心无压痛，双肺呼吸音清，未闻及明显啰音，心律齐，未闻及杂音，腹软、无压痛、反跳痛，律齐，未闻及杂音，腹软、无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。检查检查l肾早损：肾早损：尿总蛋白尿总蛋白 108.5mg/L 108.5mg/L l蔗糖水溶血实验蔗糖水溶血实验：（：（+）l尿常规：隐血（尿常规：隐血（+），蛋白质（），蛋白质（+
3、）l蔗糖水溶血试验蔗糖水溶血试验:PNH:PNH病人红细胞置于等渗蔗糖溶液中，病人红细胞置于等渗蔗糖溶液中，并不发生溶血。但如加入少量同型正常人血清（补体），并不发生溶血。但如加入少量同型正常人血清（补体），因因PNHPNH病人的红细胞膜结构异常，在有补体参与下，在蔗病人的红细胞膜结构异常，在有补体参与下，在蔗糖溶液中即发生溶血糖溶液中即发生溶血PBL六步法六步法什么是什么是？1是不是是不是？2是什么类型？是什么类型？3是什么原因导致？是什么原因导致？4如何治疗和护理？如何治疗和护理？5预后？预后？6阵发性夜间性阵发性夜间性血红蛋白尿血红蛋白尿什么是什么是PNH?PNH?l阵发性夜间性血红蛋白
4、尿（阵发性夜间性血红蛋白尿（PNH）是一种获）是一种获得性造血干细胞基因突变的克隆性疾病。得性造血干细胞基因突变的克隆性疾病。l指由于红细胞的后天获得性缺陷，对激活补体指由于红细胞的后天获得性缺陷，对激活补体异常敏感的一种血管内慢性溶血，临床上表现异常敏感的一种血管内慢性溶血，临床上表现与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为特征，与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为特征，可伴有全血细胞减少或反复血栓形成可伴有全血细胞减少或反复血栓形成。一、症状一、症状:l起病缓慢，首发症状为贫血，为早期表现起病缓慢，首发症状为贫血，为早期表现占占60.3%，也有少数部分患者起病较急，因，也有少数部分患者起病较急
5、，因急性溶血，而突然出现酱油色尿，最常见急性溶血，而突然出现酱油色尿，最常见慢性贫血症状，为乏力、头晕、面色苍白慢性贫血症状，为乏力、头晕、面色苍白,心悸，气急、耳鸣等，阵发性加重或发作心悸，气急、耳鸣等，阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状性血红蛋白尿是本病的典型症状,35%患者患者血红蛋白尿与睡眠有关，溶血发作时可见血红蛋白尿与睡眠有关，溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油色，发作严重时少睡眠后小便褐色与酱油色，发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲减退，数患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲减退，发热，恶心呕吐，尿不尽感，尿道疼痛。发热，恶心呕吐，尿不尽感，尿道疼痛。二、特征：二、特征
6、：l1.贫血贫血 绝大多数患者有不同程度的贫血，常绝大多数患者有不同程度的贫血，常为中、重度。由于贫血可见面色苍白、口唇色为中、重度。由于贫血可见面色苍白、口唇色淡、耳廓苍白及甲床色淡。由于贫血大都是缓淡、耳廓苍白及甲床色淡。由于贫血大都是缓慢发生的，患者常有较好的适应能力，所以往慢发生的，患者常有较好的适应能力，所以往往血红蛋白虽低但仍能活动，甚至工作。此外，往血红蛋白虽低但仍能活动，甚至工作。此外，由于长期血管内溶血，皮肤有含铁血黄素沉积，由于长期血管内溶血，皮肤有含铁血黄素沉积，因而脸面及皮肤常带暗褐色。因而脸面及皮肤常带暗褐色。二、特征：二、特征：l2.血红蛋白尿血红蛋白尿 典型的血红
7、蛋白尿呈酱油或浓典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色。一般持续茶色。一般持续23天，不加处理自行消退，天，不加处理自行消退，重者重者12周，甚至持续更长时间。有些患者周，甚至持续更长时间。有些患者的血红蛋白尿频繁发作，也有些患者偶然发作的血红蛋白尿频繁发作，也有些患者偶然发作或数月发作或数月发作1次，另有一些患者虽然尿色不深，次，另有一些患者虽然尿色不深，但尿潜血持续阳性。还有约但尿潜血持续阳性。还有约25%的患者在很长的患者在很长的病程或观察期内从无发作。能引起血红蛋白的病程或观察期内从无发作。能引起血红蛋白尿发作的因素有感冒或其他感染、输血、服用尿发作的因素有感冒或其他感染、输血、服用铁剂、劳累
8、等。血红蛋白尿发作时可有发冷发铁剂、劳累等。血红蛋白尿发作时可有发冷发热、腰痛、腹痛等症状。热、腰痛、腹痛等症状。二、特征：二、特征：l3.出血出血 约约1/3的的PNH患者有轻度出血表现，表患者有轻度出血表现，表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出血等。血等。二、特征：二、特征：l4.黄疸黄疸 由于溶血，由于溶血
9、，47%的病人在病程中有黄的病人在病程中有黄疸，而以黄疸为首发表现者占疸，而以黄疸为首发表现者占4%，黄疸多为，黄疸多为轻度或中度。轻度或中度。l5.肝脾肿大肝脾肿大 多数患者没有肝脾肿大，约多数患者没有肝脾肿大，约1/4 PNH患者只有轻度肝大，不到患者只有轻度肝大，不到15%有轻度脾有轻度脾大。大。l6.其他其他 长期贫血心脏可见代偿性扩大。长期贫血心脏可见代偿性扩大。l贫血是指单位容积血液内红细胞数和血红蛋白贫血是指单位容积血液内红细胞数和血红蛋白含量低于正常。含量低于正常。l男性低于男性低于120g/L,120g/L,女性低于女性低于110g/L110g/L，孕妇低于，孕妇低于110g
10、/L110g/L，按血红蛋白浓度分为，按血红蛋白浓度分为轻度、中度、重轻度、中度、重度、极重度贫血度、极重度贫血。l血红蛋白尿指尿内含有游离血红蛋白而无红细血红蛋白尿指尿内含有游离血红蛋白而无红细胞，或仅有少许红细胞而含有大量游离血红蛋胞，或仅有少许红细胞而含有大量游离血红蛋白的现象。反映了血管内有超出正常的溶血。白的现象。反映了血管内有超出正常的溶血。常见并发症常见并发症 l 1 1、感染感染病人的白细胞也不正常，病人的白细胞也不正常，常伴有免疫及防疫功能低下，是容易招致感染常伴有免疫及防疫功能低下，是容易招致感染的原因。常见的是呼吸道及泌尿系感染，感染的原因。常见的是呼吸道及泌尿系感染，感
11、染又可诱发溶血或引起再生障碍性贫血危象。在又可诱发溶血或引起再生障碍性贫血危象。在我国，并发感染是患者最主要的死亡原我国，并发感染是患者最主要的死亡原因。因。2 2、血栓形成血栓形成是欧美文献报道中最常见的并是欧美文献报道中最常见的并发症，也是最主要的死亡原因。发症，也是最主要的死亡原因。l3 3、胆石症（胆管或胆囊产生结石而引起的、胆石症（胆管或胆囊产生结石而引起的腹痛黄疸发热等症状）腹痛黄疸发热等症状）4 4、肾功能减退、肾功能减退 5 5、贫血性心脏病、贫血性心脏病 6 6、其他并发症：脑出血和消化道出血。、其他并发症：脑出血和消化道出血。是不是是不是PNH?PNH?l1）有有PNH的临
12、床表现，有肯定的血管内溶血的临床表现，有肯定的血管内溶血的证据的证据l2）酸溶血酸溶血(Ham 试验试验)、蛇毒因子溶血、糖、蛇毒因子溶血、糖水实验或尿含铁血黄素（尿隐血）实验中任两水实验或尿含铁血黄素（尿隐血）实验中任两项为阳性项为阳性l3）流式细胞仪检查发现中性粒细胞和红细流式细胞仪检查发现中性粒细胞和红细胞的胞的CD55或或CD59表达水平下降表达水平下降10%以上（以上（5-10%为可疑）为可疑）l酸溶血试验酸溶血试验(HamHam试验试验)原理原理 膜蛋白缺陷的红细胞对补体敏感增加，膜蛋白缺陷的红细胞对补体敏感增加，在弱酸血清（在弱酸血清（pH6.66.8pH6.66.8）中，经中，
13、经37 37 孵育后孵育后红细胞发生溶血。红细胞发生溶血。临床意义临床意义 正常人阴性，阳性见于阵发性睡眠正常人阴性，阳性见于阵发性睡眠性血红蛋白尿（性血红蛋白尿（PNHPNH）。该法敏感性较高。特。该法敏感性较高。特异性高。异性高。血象血象l小细胞低色素性贫血，红细胞胞体较小，大小和形状不一致，中到小细胞低色素性贫血，红细胞胞体较小，大小和形状不一致，中到重度。血片中有红细胞碎片。半数有全血细胞减少。重度。血片中有红细胞碎片。半数有全血细胞减少。l （该病的血象）（该病的血象）骨髓象骨髓象l骨髓增生活跃，尤以幼红细胞为甚。骨髓增生活跃，尤以幼红细胞为甚。l （该病的骨髓象）（该病的骨髓象）（
14、正常的骨髓象）（正常的骨髓象）鉴别诊断鉴别诊断 l缺铁性贫血缺铁性贫血 l需鉴别理由需鉴别理由l均为小细胞低色素性贫血均为小细胞低色素性贫血 l主要鉴别点主要鉴别点l1 1）无血红蛋白尿，尿隐血实验阴性）无血红蛋白尿，尿隐血实验阴性l2 2）缺铁性贫血还有组织缺铁的表现及一些原）缺铁性贫血还有组织缺铁的表现及一些原发病的表现发病的表现l再生障碍性贫血再生障碍性贫血l需鉴别理由需鉴别理由lPNHPNH症状不典型者无血红蛋白尿发作，全血细症状不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓增生可降低，与其临床表现很相胞减少，骨髓增生可降低，与其临床表现很相似。似。l主要鉴别点主要鉴别点l1 1）PNH
15、PNH的特异血清学检查的特异血清学检查l2 2）流式细胞仪检查流式细胞仪检查CD55CD55或或CD59CD59水平水平l缺铁性贫血缺铁性贫血 当体内的铁储备耗尽时，血红蛋当体内的铁储备耗尽时，血红蛋白合成减少引起的一种小细胞低色素性贫血。白合成减少引起的一种小细胞低色素性贫血。l再生障碍性贫血再生障碍性贫血 是一种由于化学物理生物因是一种由于化学物理生物因素及不明原因所致的骨髓干细胞及造血微环境素及不明原因所致的骨髓干细胞及造血微环境损伤，以致红髓向心性萎缩，被脂肪髓所代替，损伤，以致红髓向心性萎缩，被脂肪髓所代替，从而导致骨髓造血功能衰竭。从而导致骨髓造血功能衰竭。是什么类型是什么类型?P
16、NH/AAPNH/AA（再生障碍性贫血（再生障碍性贫血 -PNH-PNH 综合症）分型综合症）分型lPNH-AAPNH-AA：确定：确定PNHPNH，后出现，后出现AAAA，无，无PNHPNH表现表现lAA-PNHAA-PNH：确定：确定AAAA，后出现，后出现PNHPNH，AAAA表现已不表现已不明显明显（AAPNH AAPNH 生存率要高于生存率要高于PNHAAPNHAA）lPNHPNH伴伴AAAA：PNHPNH为主，伴有骨髓不增生、巨核为主，伴有骨髓不增生、巨核细胞减少，网织红细胞不增高等表现。细胞减少，网织红细胞不增高等表现。lAAAA伴伴PNHPNH：再障为主伴有：再障为主伴有PNHPNH有关化验检查结有关化验检查结果阳性，表现以果阳性，表现以AAAA为主。为主。再生障碍性贫血再生障碍性贫血-PNH 综合症综合症的诊断的诊断l凡再生障碍性贫血转化为凡再生障碍性贫血转化为 PNH PNH 或或 PNH PNH 转化为转化为再生障碍性贫血的，或者兼而有之的，均为再再生障碍性贫血的，或者兼而有之的，均为再生障碍性贫血生障碍性贫血-PNH-PNH 综合症。综合症。是什么原因导致是什么
