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1、2024先天性甲状腺功能减退症遗传代谢病(inbornerrorofmetabolism,IEM),也称为先天代谢性疾病，是由于基因突变引起酶或受体缺陷、细胞膜功能异常，进而导致机体的生化代谢过程出现紊乱的一组疾病。临床上，IEM可累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等多个系统，具有较高的病死率和致残率，已成为我国5岁以下儿童死亡的重要原因之一。提高临床IEM筛查率、及时发现可疑病例并明确诊断、加强医务工作者及患儿家长对遗传代谢病的基本认识并给予有效治疗，可以挽救部分患儿的生命并避免严重后遗症的发生。先天性甲状腺功能减退症(CH)先天性甲状腺功能减退症(CH)是由于甲状腺结构异常或甲状腺素合成、分
2、泌及利用降低导致的一组疾病。由甲状腺结构及功能异常导致的CH为原发性甲状腺功能减退症，由垂体及下丘脑异常导致的CH为继发性甲状腺功能减退症，主要表现为身材矮小和智力发育落后。目前国内通过检测干血滤纸干血斑中促甲状腺激素(thyroid-stimulatinghormoneJSH)筛查原发性甲状腺功能减退症。新生儿筛查阳性召回标准血TSH高于筛查实验室的切值。诊断标准确诊指标为TSH和游离甲状腺素(freethyroxinezFT4)浓度。TSH增高、FT4降低为CH;TSH增高、FT正常为高TSH血症；TSH正常或降低、FT4降低为中枢性甲状腺功能减退症。治疗方案一旦确诊CH,立即给予甲状腺素
3、替代治疗，定期随访甲状腺功能，监测生长发育。甲状腺激素替代治疗：确诊患儿口服左旋甲状腺素(L-T4),初始剂量为5-15g(kgd),每日一次，使FTd在2周内、TSH在4周内达到正常。高TSH血症:TSH大于10mIU/L,给予L-T4治疗。TSH6-10mIU/L,建议间隔1个月复查甲状腺功能，如长期维持在6-1OmlU/L之间，可给予小剂量L-T4替代治疗。定期复查甲状腺功能：初次治疗后2周复查，根据血FT4、TSH浓度调整治疗剂量，使血FT4维持在平均值至正常上限范围内，TSH维持在正常范围内。甲状腺功能1岁内每2-3个月复查一次J岁以上3-4个月复查一次，3岁以上每6个月复查一次。定期体格发育评估，在1岁、2岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。甲状腺发育异常或激素合成分泌障碍的CH患儿需要终生治疗；随着生长发育需要增加甲状腺激素剂量的CH患儿需要终生治疗。其他CH患儿可在治疗随访过程中将甲状腺激素逐渐减量，直至停药。停药后，定期随访甲状腺功能正常则为暂时性甲状腺功能减退症。随访时间建议至少至停药后1年。参考文献：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组.新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识.中华新生儿科杂志(中英文),2023z38(07):385-394.
