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1、尿素循环障碍疾病诊疗规范2023版尿素循环障碍疾病(UreaCyC1.ediSorders,UCDS)是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：35000,是新生儿高血氨症(50%)的主要病因，死亡率高达25%50%。国外已有数十例报道，而国内仅有数例。【病因与发病机制】正常人体内氨由氨基酸分解、肠道吸收和肾脏生成而来，其正常值5(M)IXmo1/1.是尿素循环障碍的一个重要标志。确诊主要依靠基因检测及肝脏组织、肠黏膜、红细胞及成纤维细胞的酶活力分析。【鉴别诊断】需要鉴别的疾病包括：败血症、肝功能衰竭、新生儿一过性高血氨、一些增加蛋白
2、质分解代谢的疾病(创伤、消化道出血等)、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化障碍、瑞氏综合征(Reyesyndrome)等【治疗】治疗原则：尿素循环障碍疾病的预后与昏迷持续时间及血氨高峰水平强烈相关。一旦考虑该疾病，应立即采取低蛋白饮食、药物降氨、血液透析及肝移植等方法。分急性期与慢性期治疗。(一)急性期当新生儿生后1周内出现高血氨时，首先禁食蛋白质12天，热卡由10%葡萄糖与脂肪供给。血氨50OjimO1./1.及常规药物治疗3-6小时后血氨下降不明显时，进行血液透析；成人急性期首选血液透析治疗。(-)慢性期应予低蛋白饮食、补充能量、矿物质及维生素、药物降氨，必要时肝移植。低蛋白饮食中应包括必需氨基酸
3、及支链氨基酸。控制良好的指征是：血氨V80wno1.1.)谷氨酰胺VIOOe)jimo1./1.,精氨酸70100p,moI1.,必需氨基酸及支链氨基酸正常。最有效的方法是肝移植。【预后】昏迷持续时间、血氨峰值水平是影响预后的主要因素。昏迷持续超过3天、血氨峰值IOOOgimo1./1.预后差；早期治疗，尤其肝移植后预后好。推荐阅读HABER1.EJ,BUR1.INAA,CHAKRAPANIA,eta1.Suggestedguide1.inesforthediagnosisandmanagementofureacyc1.edisorders：firstrevisionJ.JInheritMetabDis,2019,42(6)：1-39.
