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1、肠道多发息肉肠道多发息肉家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis，FAP）v为常染色体显性遗传为常染色体显性遗传v青春期开始出现的全结肠多发的腺瘤性息肉，以青春期开始出现的全结肠多发的腺瘤性息肉，以远侧部大肠远侧部大肠多见，在出现腹痛、腹泻、血便等消化道症状之前不易诊断，多见，在出现腹痛、腹泻、血便等消化道症状之前不易诊断，如不及时治疗，大肠息肉如不及时治疗，大肠息肉100%发生癌变（高峰发生癌变（高峰40岁）岁）v息肉密集程度：息肉密集程度：10cm肠段内数量肠段内数量300枚枚 重度；重度；100枚左枚左右右-中度；中度；30枚左右枚左右-轻度轻度；
2、息肉总数；息肉总数1000枚为密生型枚为密生型v大肠外表现：上消化道息肉、硬纤维瘤、视网膜色素上皮细大肠外表现：上消化道息肉、硬纤维瘤、视网膜色素上皮细胞肥大等胞肥大等v责任基因可能位于第责任基因可能位于第5 号染色体长臂的号染色体长臂的21 22 带带FAP 大肠内息肉病变的特征v息肉多数呈密生型生长息肉多数呈密生型生长,占占54.2%v越靠大肠远端息肉生长越密集越靠大肠远端息肉生长越密集,多呈中、重度分布多呈中、重度分布;v多数息肉呈宽基底黄豆样大小多数息肉呈宽基底黄豆样大小v大于大于2 cm 的息肉多发于乙状结肠及直肠的息肉多发于乙状结肠及直肠,带蒂生长带蒂生长 v 直肠内息肉易癌变直肠
3、内息肉易癌变,息肉癌变可发生在青年患者息肉癌变可发生在青年患者大肠外表现1v十二指肠腺瘤癌变十二指肠腺瘤癌变是是FAP 预防性结肠切除术后的主要致死预防性结肠切除术后的主要致死原因之一原因之一v在进行结肠手术同时应注意观察、处理伴发的上消化道病变在进行结肠手术同时应注意观察、处理伴发的上消化道病变v治疗原则是治疗原则是预防癌变预防癌变,对有恶变倾向的十二指肠腺瘤患者应对有恶变倾向的十二指肠腺瘤患者应采取积极的预防性切除，采取积极的预防性切除，绒毛状腺瘤、重度不典型增生、息绒毛状腺瘤、重度不典型增生、息肉短期内迅速增大者肉短期内迅速增大者都是手术指征都是手术指征 vFAP 伴十二指肠壶腹周围癌的
4、危险性是普通人群的伴十二指肠壶腹周围癌的危险性是普通人群的100倍倍,发发病率在病率在1%12%，十二指肠乳头周围息肉癌变的危险性较，十二指肠乳头周围息肉癌变的危险性较其他部位高其他部位高,对该部位的腺瘤应及时随访对该部位的腺瘤应及时随访,积极治疗积极治疗大肠外表现2v硬纤维瘤硬纤维瘤是来源于肌肉、筋膜组织的良性肿瘤是来源于肌肉、筋膜组织的良性肿瘤,多发生于腹多发生于腹壁、腹腔内及肠系膜，局部浸润性生长，常压迫周围空腔脏壁、腹腔内及肠系膜，局部浸润性生长，常压迫周围空腔脏器，引起梗阻等症状器，引起梗阻等症状v是是FAP 特征性的大肠外病变特征性的大肠外病变,多发生在大肠切除术后多发生在大肠切除
5、术后,早期不早期不易诊断易诊断,并发症多并发症多,治疗困难治疗困难,是是FAP 患者主要致死病因之一患者主要致死病因之一v硬纤维瘤占所有肿瘤发病率的硬纤维瘤占所有肿瘤发病率的0.03%,FAP 患者发生硬纤维患者发生硬纤维瘤的危险系数是普通人群的瘤的危险系数是普通人群的1 000 倍倍,约约10%的的FAP 患者会患者会伴发硬纤维瘤伴发硬纤维瘤v选择性选择性COX-2抑制剂、雌激素拮抗剂抑制剂、雌激素拮抗剂诊治建议诊治建议v早期诊断早期诊断v家系登记体系家系登记体系v建议患者子女从建议患者子女从12-15岁开始行结肠镜检查，岁开始行结肠镜检查，结合眼底检查，观察有无视网膜色素上皮细结合眼底检查
6、，观察有无视网膜色素上皮细胞肥大作为辅助诊断胞肥大作为辅助诊断胃幼年性息肉病胃幼年性息肉病（Juvenile polyposis syndrome of stomach，JPSS）v常染色体显性遗传，常染色体显性遗传，1979年首先报道年首先报道v病理学特点病理学特点:JPSS同其他胃内常见息肉病临床表现无明显差同其他胃内常见息肉病临床表现无明显差异异,主要在病理特点上加以区别主要在病理特点上加以区别:胃增生性息肉在结构上类似炎性结肠息肉胃增生性息肉在结构上类似炎性结肠息肉(假息肉假息肉),组织组织上由长而扭曲分支的胃小凹组成上由长而扭曲分支的胃小凹组成,固有层水肿伴炎细胞浸润固有层水肿伴炎细
7、胞浸润,细胞无明显异型。细胞无明显异型。腺瘤性息肉为肿瘤性息肉腺瘤性息肉为肿瘤性息肉,多数无蒂多数无蒂,组织学呈管状和组织学呈管状和(或或)绒毛状生长绒毛状生长,上皮呈轻度到重度异型增生。上皮呈轻度到重度异型增生。vJPSS存在存在SMAD4/DPC4 基因突变基因突变,该基因位于染色体该基因位于染色体18q21.1,所编码的蛋白质是胞质内介导所编码的蛋白质是胞质内介导TGF2超家族信号超家族信号传导的一种关键物质传导的一种关键物质Cronkhite-Canada 综合征v主要表现为外胚层异常（秃发、皮肤色素沉着、指（趾）甲主要表现为外胚层异常（秃发、皮肤色素沉着、指（趾）甲 萎缩），伴有的吸
8、收不良综合征（低白蛋白血症、贫血、萎缩），伴有的吸收不良综合征（低白蛋白血症、贫血、电解质紊乱）和渗出性肠病电解质紊乱）和渗出性肠病v特点：整个胃肠道有息肉特点：整个胃肠道有息肉,多发幼年性息肉多发幼年性息肉;80%有腹泻有腹泻;外胚层变化外胚层变化,如脱发、指甲营养不良和色素沉着等如脱发、指甲营养不良和色素沉着等;无无 息肉病家族史息肉病家族史;成年发病；最终会出现腹泻和体重下降成年发病；最终会出现腹泻和体重下降 与与M enet rier 病有相似之处病有相似之处v病因尚不清，病情较重病因尚不清，病情较重,预后差预后差,无有效治疗方法无有效治疗方法v息肉组织学改变：炎性增生性、腺瘤性或幼年
9、性息肉息肉组织学改变：炎性增生性、腺瘤性或幼年性息肉(错错 构瘤构瘤),具有腺体囊状扩张、囊内大量黏液、炎性细胞浸润具有腺体囊状扩张、囊内大量黏液、炎性细胞浸润 间质明显水肿等特征间质明显水肿等特征,部分可出现癌变部分可出现癌变黑斑息肉综合征黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrome，PJS肠道息肉以小肠更多见肠道息肉以小肠更多见小肠息肉恶变率低：小肠息肉恶变率低：v小肠内容物呈流体状态小肠内容物呈流体状态,排空快排空快,致癌物质不致癌物质不易停留易停留;v小肠内有苯胼水合酶、谷胱甘肽巯基转移小肠内有苯胼水合酶、谷胱甘肽巯基转移酶酶,可使致癌物质转化为低毒或无毒物质可使致癌物质
10、转化为低毒或无毒物质;v 小肠内集合淋巴结中含大量小肠内集合淋巴结中含大量T、B 淋巴细淋巴细胞；胞；小肠病变手术指征小肠病变手术指征v小肠息肉分布广泛时如无急腹症发生小肠息肉分布广泛时如无急腹症发生,不必急于手术不必急于手术,以以v免影响消化和吸收功能。免影响消化和吸收功能。v外科手术指征：外科手术指征：肠息肉伴有肠梗阻、肠套叠肠息肉伴有肠梗阻、肠套叠;反复大量出血反复大量出血;发现孤立大息肉发现孤立大息肉,直径直径 2 cm 或息肉密集于一段肠管并有或息肉密集于一段肠管并有剧烈腹痛剧烈腹痛;息肉位于结肠、直肠息肉位于结肠、直肠,高度疑癌变者。高度疑癌变者。手术主要采用姑息性切除。手术主要采
11、用姑息性切除。特点v只有黑斑息肉综合征有不高出皮肤的黑斑，只有黑斑息肉综合征有不高出皮肤的黑斑，出现后永不消褪出现后永不消褪v单基因常染色体显性遗传性疾病，单基因常染色体显性遗传性疾病，SKIIv典型的恶性肿瘤高发人群典型的恶性肿瘤高发人群,重视随诊重视随诊v常见的恶性肿瘤依次是大肠癌、胃癌、小肠常见的恶性肿瘤依次是大肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、骨肉瘤等癌、宫颈癌、骨肉瘤等,胰腺癌、胆管癌、乳胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也属于腺癌、肺癌也属于PJ S 肿瘤谱肿瘤谱随访随访v10岁后每岁后每2年行消化内镜及全消各年行消化内镜及全消各1次次v30岁后每年行腹岁后每年行腹Bus，有条件者每，有条件者
12、每2年年EUSv男性患者男性患者20岁后每年检查睾丸岁后每年检查睾丸1次次v女性患者女性患者20岁后每年盆腔检查岁后每年盆腔检查Laugier-Hunziker 综合征（综合征（LHS）v中青年起病中青年起病v为胃肠道多发腺瘤样息肉，为胃肠道多发腺瘤样息肉，60%伴有类似于伴有类似于PJS的口腔粘膜、下唇及手指、脚趾的黑斑的口腔粘膜、下唇及手指、脚趾的黑斑状色素沉着状色素沉着v没有明确的遗传倾向及恶变报道没有明确的遗传倾向及恶变报道Turcot 综合征综合征v该综合征特指并发该综合征特指并发结直肠息肉病结直肠息肉病和和中枢神经系统中枢神经系统原原发性发性肿瘤肿瘤，常被描写为神经系统胶质细胞瘤，
13、常被描写为神经系统胶质细胞瘤腺瘤腺瘤病综合征。常隐，多死于脑瘤病综合征。常隐，多死于脑瘤vTurcot 综合征的定义是综合征的定义是:该综合征患者同时患该综合征患者同时患 有结、直肠多发性腺瘤和中枢神经系统肿瘤有结、直肠多发性腺瘤和中枢神经系统肿瘤,但中但中枢枢 神经系统肿瘤中脑膜瘤、恶性淋巴瘤和转移性脑肿神经系统肿瘤中脑膜瘤、恶性淋巴瘤和转移性脑肿 瘤除外。瘤除外。Turcot 综合征患者的结肠病变特点综合征患者的结肠病变特点:v息肉沿全结肠分布息肉沿全结肠分布,数目较少数目较少,20100 个个;v直径直径 3cm 的息肉发生频率较高的息肉发生频率较高;v2030 岁的患者有岁的患者有70
14、%100%的人并发结肠的人并发结肠癌癌,并以女性多见。并以女性多见。v这些特征有助于与家族性结肠息肉病鉴别这些特征有助于与家族性结肠息肉病鉴别,后者后者息肉息肉数目数目超过超过200 个个,在年轻患者中在年轻患者中大息肉较少见大息肉较少见,在在20 多岁时癌变少见多岁时癌变少见(5%)Gardner综合征综合征v是由结肠腺瘤样息肉病是由结肠腺瘤样息肉病(APC)基因突变所致的结直基因突变所致的结直肠息肉病合并结肠外病变的常染色体遗传病肠息肉病合并结肠外病变的常染色体遗传病v目前认为其是家族性腺瘤病目前认为其是家族性腺瘤病(FAP)的亚型的亚型v以以20-40岁女性多见岁女性多见v临床上临床上,
15、凡结直肠息肉病合并骨瘤、皮肤囊性疾病、凡结直肠息肉病合并骨瘤、皮肤囊性疾病、(硬硬)纤维瘤、胃十二指肠息肉、甲状腺乳头状癌、纤维瘤、胃十二指肠息肉、甲状腺乳头状癌、肾上腺瘤、牙齿异常、先天性视网膜色素上皮肥厚肾上腺瘤、牙齿异常、先天性视网膜色素上皮肥厚等一种或几种者等一种或几种者,即可诊断即可诊断.v本病伴发的胃息肉多位于胃底本病伴发的胃息肉多位于胃底,多呈基底腺多呈基底腺.Cowen综合征综合征（多发性错构瘤综合征）（多发性错构瘤综合征）v常显，以外、中、内胚层的多发错构瘤为特常显，以外、中、内胚层的多发错构瘤为特征，有显著粘膜皮肤破损、肢端角化及口腔征，有显著粘膜皮肤破损、肢端角化及口腔乳头状瘤乳头状瘤v较多伴有乳腺纤维囊腺病、甲状腺多发结节较多伴有乳腺纤维囊腺病、甲状腺多发结节至癌变至癌变v胃肠道无癌变危险胃肠道无癌变危险
