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1、灰质异位、脑裂畸形、脑穿通畸形的影像诊断与鉴别诊断 在胚胎时期,脑的发育经历6个主要阶段：（一）、背侧诱导阶段。（二）、腹侧诱导阶段。（三）、神经增生阶段。:神基急多行阶最是指神经元由生成和增殖的区域移行到大脑皮层的过程。（五）、组织形成阶段。（六）、髓鞘形成阶段。 神经元的生成和增殖：主要在侧脑室的室管膜下的生发基质层（成神经细胞），在胚胎第二个月到第五个月时达到高峰，这时间也是神经元移行的高峰时段。 神经元移行畸形（NMDS）：在神经元移行阶段，由于各种致病因素作用，致使生发基层缺如或迁移运动受阻，出现神经元移行的障碍。（包括：脑裂畸形、灰质异位无脑回畸形、巨脑回畸形、局灶性皮质发育不良（
2、FCD）等）。大部分皮质都可分为六个基本层次：分子层（丛状层）：主要为水平细胞为，神经元的突起和其他神经纤维与表面平行。外颗粒层：颗粒（星形）细胞排列密集而得名。外锥体细胞层：大量中型锥体细胞组成，占皮质厚度的1/3,树突伸至分子层。 内颗粒层：大量星形细胞和散在小锥体细胞。 内锥体细胞层：以大型锥体细胞为主。HonzonUlceIofCaiaiGrarxie(Sieiiaie)Cel 多形细胞层：因含有多种类型的细胞而得名。PialsurfaceRGUREIIModsdneuroneInIgfatDnnCCrtlCaIde沮OPmeftTheSChenlatt卸刖IlustratesM唧rm
3、odesofmgaion.ExoWyneJsSmigrate阂的fromYentncUars/taceWwardepelsurfaced帕neon旭USngradalgeICeISaStherScaflobswers帕nhti研11tf116吗Tatetangen幽Irofnthega曲HCenInencesto值neocortexMAlSURFACESUPERFICIALCOtTlCAlGRANULARORGANIZATION3”22WEEKS.INVOLUTtS2*YEABS13-22WKKSMATxNeukobiastOMAllONPROllFIRAnON7-aWHKS7.16WHKSN
4、(UROBIASTMigkaiionI224WtEKSwFigure1SchemoflclntfpfttlonoftheprocessofnuroblosfPfollferotton,mlgrotionOndOfgonizotlonRepresentotionoftheretatedonomlyisindicatedbelow.(A&B)TwolayercortexformswithnurotIasinucleiadjacenttotheventricularependymalsur*foce(Schizencepholy)(C)Neurobtasfnucleiproliferate(odul
5、orheterotopia).(D)NeuroblostnucleimigrateIoWordtheposurfocealongtheependymalpoprocess(Iominorheterotopia).(E)DouahterReuroblostseporafes,oxoolprocesswillform,goingtowardventricle(F)Subsequentwavesofneur-Oblastsinsuccessionformthemostsuperficiallayerofcortex(ogyro.pochygyro)(G)Superficialgranularlaye
6、rinvolutes,probablybyremgrototodeepercorticalIcyers（三）NeuronolorgonzotoOndQoolproliferationproceeds,decreasingnucleardensityofcortexwithresultontthickeningofwhitemofter(polymicrooyria)灰质异位(graymatterheterotopiaGMH) 脑灰质异位：是指在胚胎时期（第716周），成神经细胞未能及时准确地移行至皮质表面，而在异常部位滞留、积聚，形成灰质团或岛。 异常部位：室管膜至大脑皮质之间的任何部位（室管
7、膜下脑室周围、脑深部或皮层下白质区）。 是一种常见的神经元移行畸形。 可单独存在，亦可与其它颅脑先天畸形并存，如脑裂畸形脑穿通畸形和月并月氐体发育不全等。 临床表现的主要的三大基本特征：反复频繁的癫痫发作及部分癫痫发作（最常见的临床症状，约80%的灰质异位症患者出现癫痫发作）。发作性意识障碍、精神智力发育障碍。神经系统功能障碍，如偏瘫等。 异位灰质团块：主要由排列不良的皮质神经元组成，其内可见神经胶质增生、蛛网膜细胞增殖及少许营养不良性钙化等。 治疗：主要通过药物控制癫痫发作（卡马西平通常为首选），后期可考虑手术治疗。发病机制 目前尚未完全明确脑灰质异位详细的发病机制。 多认为与放射状胶质纤维
8、的完整性趋化因子的浓度有关。 在胚胎第七周时，脑室下带细胞分化为成神经细胞（即生发基质），第八周时，成神经细胞沿放射状胶质纤维自脑室表面向脑表面迁移，促进脑皮质形成，在此过程中放射状胶质纤维完整性是实现神经元移行的基础条件。 促进神经元细胞向远侧移行的趋化因子则为神经元细胞移行的驱动因素。 妊娠12周后，感染、辐射中毒、缺血缺氧及相关遗传因素均可破坏放射状胶质纤维细胞完整性，降低趋化因子水平，引起神经元纤维移行受阻，导致脑灰质异位。 室管膜下型，也叫结节型。 皮质下型，也称为板型或岛型。 带型，也称为双皮质综合征（皮质下弥漫型）。影像表现 形态：无特定规律，可以是不规则形团块状结节状类圆形、珊
9、瑚状、板状及带状。 大小：大者可占据一侧大脑半球的大部（可有占位效应），小者不足ICm。 密度/信号：平扫及增强均与正常灰质一致（这是MRI诊断脑灰质异位症的最重要征象之一）。一般不会出现水肿效应。影像表现室管膜下型（结节型）最常见的类型。异位灰质紧贴侧脑室表面，部分凸向侧脑室引起侧脑室受压变形。可单发亦可多发，分布在一侧或两侧侧脑室周围。皮质下型（板型或岛型）异位灰质与皮质相连且向白质区过度延伸。少数呈孤立的结节位于白质区，称之为灰质小岛。带型（皮质下弥漫型）最少见的类型。影像表现绝大多数是弥漫分布。异位的灰质对称分布于皮层下白质区内，呈条带状。软脑膜至室管膜可形成皮质一白质一异位灰质一白质
10、4层结构，与皮层呈平行样表现,既不与表层皮质相连，也不与内侧脑室相连，故又称为“双皮质综合征”。病例1女20岁反复发作性意识障碍，伴四肢抽搐9年余病例2男26岁反复意识障碍伴四肢抽搐2年余病例3男1岁4个月反复抽搐1年鉴别诊断局灶性皮质发育不良（FCD） 病理：局部脑皮质结构紊乱，出现异常神经细胞。 与癫痫的关系最为密切，是药物难治性癫痫的常见原因之一。 MRI：局灶性皮质增厚、灰白质界限不清、皮质下白质异常信号、脑回增宽及脑沟走形异常。鉴别诊断结节性硬化 是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。 可累及脑皮肤肾脏心脏、肺及骨骼等全身多器官，表现为不同器官的错构瘤或错构瘤样结节。 临床典型三联
11、征为：癫痫智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三联征”。 脑内影像学表现：皮层及皮层下结节室管膜下结节室管膜下巨细胞星形细胞瘤低级别胶质瘤鉴别诊断 以局灶性或全身性癫痫、颅内压增高、运动障碍为主要表现。 呈等或稍长Tl长T2信号。 可见不同程度占位效应、瘤周水肿。 弥散多不受限；增强后多不强化或呈轻度斑片状强化。 合并脑内发育异常者少见。脑裂畸形(SehiZenCePhaIy)概述 属于先天性神经元移行畸形。 可发生于大脑半球的任何部位，以位于中央前后回区多见。 可为单侧，也可为双侧对称畸形。 病理改变：贯穿大脑的病理性裂隙，皮层灰质沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜与室管膜融合形成软脑膜-
12、室管膜缝（P-E缝）O 脑裂附近常伴有灰质异位。 临床上常有癫痫智力障碍偏瘫肌力下降等症状。 可合并其他颅脑畸形，如灰质异位、脱月氐体发育不全透明隔缺如等。I型：融合型，也叫闭合型、闭唇型 是指裂隙的两侧或一侧融合,裂隙仅达脑白质内,不与一侧的侧脑室相通。 较少见，多为单侧病变，位于侧裂旁区。 临床症状较轻，预后较好。Il型：分离型，也叫开放型开唇型 是指裂隙的两边分离,裂隙从脑表面延伸到室管膜下,侧脑室的局部呈尖峰状突起,并与异常的裂隙相通。 较多见，多为两侧对称性病变。 预后较差，部分患者甚至难以活到成年。影像表现I型：融合型，也叫闭合型、闭唇型 裂隙窄小，裂隙壁似闭唇状相互靠近，从大脑半
13、球表面延伸至脑室。 有异位灰质内衬。 不与侧脑室相通。影像表现Il型：分离型，也叫开放型、开唇型 单侧或两侧横跨大脑半球的裂隙。 裂隙宽大，裂隙壁分开如开唇状，从脑表面皮质延伸至室管膜下区。 可见脑皮质沿裂隙内折，分布于裂隙两侧。 侧脑室的外侧壁常可见一局限性峰状突起，与裂隙相连。 裂隙附近的皮质不规则增厚、并有异位灰质。病例1男16岁左侧肢体乏力伴左足内翻2-3年（闭合型）病例2男5岁不自主肢体抽搐2年（分离型）病例3女49岁癫痫（分离型）脑穿通畸形(porencephaIy) 亦称空洞脑畸形。 常位于大脑半球大脑中动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。 病因：分为先天性与后天性。先天性多见于婴
14、幼儿，多由于胚胎期发育异常所致。后天性可见于任何年龄，多由于外伤、出血感染，手术或梗死后所致。 临床表现以脑瘫癫痫、弱智、惊厥为主。 病理：脑内非肿瘤性含脑脊液的囊腔，与脑室和（或）蛛网膜下腔相通，囊壁内衬室管膜，无灰质内衬。影像表现 脑实质内大小不一、边界清楚的囊腔，多呈球形或扇形。 可单侧或双侧，多位于额叶后部、顶叶前部。 囊腔内液体为脑脊液，囊周可有胶质增生，在FLAIR上呈薄带状高信号。 增强：囊腔的壁不强化。 囊腔与脑室系统或蛛网膜下腔相通。 相邻脑室或蛛网膜下腔局限性扩大，周围脑组织可有局限性脑萎缩和小软化灶。 位于侧脑室三角区附近者常见脉络丛向囊肿内突入。脑裂畸形脑穿通畸形男27岁右侧颅脑术后右侧偏瘫神经元移行畸形（NMDS）：主要包括脑裂畸形和灰质异位。
