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1、2022肌萎缩侧索硬化诊断和治疗最新专家共识（全文）肌萎缩侧索硬化（ALS）是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病。中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组专家制定了最新诊疗专家共识，今天一起来学习一下诊断、鉴别诊断、分型以及治疗要点。ALS的诊断标准（一）ALS诊断要点1.病情进行性发展：通过病史和体格检查，证实病变进行性发展的过程。临床症状或体征通常从某一个局部开始，在一个区域内进行性发展，并从一个区域发展到其他区域。少数患者也可在发病早期出现多个部位同时受累的情况。2.临床主要为上、下运
2、动神经元受累表现。至少在1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或在2个区域存在下运动神经元受累的证据。下运动神经元受累的证据主要来源于临床体格检查和（或）肌电图检查。上运动神经元受累的证据主要来源于临床体格检查，但上运动神经元受累的表现，常常会被下运动神经元的体征掩盖。3根据患者临床表现,选择必要的影像学、电生理或化验检查排除其他疾病导致的上、下运动神经元受累。（二）ALS诊断过程中需要注意的问题1 .ALS患者可以伴有认知、行为和（或）精神异常，诊断过程中应注意对其进行评估，但并非诊断ALS所必需。2 .肌电图和神经传导检查在ALS诊断中发挥着关键性的作用，对于下运动神经元病变的早期识
3、别和鉴别至关重要，尽管并非所有患者都必须检查。3 .临床疑诊ALS的患者，伴有相关基因异常时，可支持诊断。但基因检测并非诊断ALS所必需，即使有明确基因异常的患者，也并非一定发病。4 .经颅磁刺激、头磁共振或脑脊液神经丝轻链水平，可提供上运动神经元受累的证据，但并非诊断所必需。5 .肌肉超声检查在多个肌群发现肌束颤动，可以提示下运动神经元受累，广泛的肌束颤动可支持ALS的诊断，缺乏肌束颤动时诊断ALS需慎重。但肌肉超声寻找肌束颤动并非诊断ALS所必需。6 .基因检测有助于早期或者不典型ALS的诊断，但并非诊断ALS所必需。ALS的临床类型1 .ALS经典类型：包括ALSxPMA和PBPePMA
4、可看作是下运动神经元起病的ALS,PBP则是延髓症状起病的ALS临床诊断时均可归类为ALS;但PLS与前三者有明显不同，有可能为相对独立的疾病实体，少数PLS可表现为球部起病，长时间表现为痉挛性构音障碍。临床以上运动神经元起病的患者，早期可类似PLS,但通常在发病后4年内会出现下运动神经元受累的表现。2 .连枷臂综合征：临床以上肢近端无力为主要表现，可对称性或不对称起病，逐渐缓慢进展，累及双侧上肢，随病情进展，可累及远端，腱反射可减低或消失，可有Hoffman征阳性，在发病后1年内,症状仍局限于上肢。3 .连枷腿综合征：临床以下肢无力为主要表现，可对称性或不对称起病，逐渐缓慢进展,腱反射可减低
5、或消失,下肢可有病理征,在发病后1年内，症状仍局限于下肢。随病情进展，双侧下肢可完全瘫痪，并扩展至其他区域。4 .ALS伴额颍叶痴呆：患者的首发症状和主要表现可以上、下运动神经元受累为主，也可以认知和精神行为异常为主，随病情发展而出现两个方面均受累的症状和体征。患者常有家族史。诊断ALS临床表型多样，起病部位可为上肢、下肢、延髓或呼吸肌，早期体征可以为单纯下运动神经元受累、上下运动神经元同时受累或单纯上运动神经元受累表现，部分患者可伴有认识障碍。在早期诊断过程中，根据症状和体征的不同，需要与多种疾病进行鉴别，常见的有颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病、平山病、晚发型脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性
6、痉挛性截瘫、副肿瘤综合征、ALS叠加综合征等。临床应根据每例患者的具体表现，针对不同疾病，选择必要的辅助检查，进行个体化鉴别诊断。ALS的治疗尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病,但有许多方法可以改善患者的生活质量。应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。治疗中除了使用延缓病情发展的药物外，还包括营养管理、呼吸支持、对症和心理治疗等综合治疗。(一)延缓病情进展的药物1.利鲁嘤(riluzole):化学名为2-氨基-6(三氟甲氧基)一苯并睡嘤，其作用机制包括稳定电压门控钠通道的非激活状态、抑制突触前谷氨酸释放、激活突触后谷氨酸受体以促进谷氨酸的摄取等。该药经多项临床试验证实可以在一定程度上延缓病情进
7、展，用法为50mg,每日2次口服。常见不良反应为疲乏和恶心，个别患者可出现丙氨酸氨基转移酶升高，需注意监测肝功能。当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续服用。2 .依达拉奉注射液:依达拉奉是一种自由基清除剂,具有抗氧化应激作用，通常用于治疗急性脑梗死。依达拉奉治疗ALS的推荐使用方法为：60mg依达拉奉，IoOml生理盐水稀释，60min内静脉滴注，每日1次；给药期与停药期组合28d为1个周期，共6个周期：第1周期连续给药14d,停药14d;第2周期起14d内给药IOd（5d周）；之后停药14d,以此重复（第26周期工3 .其他药物：苯丁酸钠联合牛磺熊去氧胆酸在临床试验中证实可
8、显著延缓ALS功能评分的下降,并可延长生存期。反义寡核甘酸治疗SODl基因突变ALS患者的初步研究结果也显示出了一定的效果。在动物实验中，尽管有多个药物在ALS动物模型的治疗中显示出一定的疗效，如雷沙吉兰、大剂量维生素BI2、右旋普拉克索、肌酸、大剂量维生素E、辅酶Q、碳酸锂、睫状神经营养因子、胰岛素样生长因子、拉莫三嗪等，但在针对ALS患者的临床研究中均未能证实有效。（二）营养管理1.在能够正常进食时，应采用均衡饮食，吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入。2 .对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，进食软食、半流食，少食多餐。对于肢体或颈部无力者，可调整进食姿势和用具。3 .当患者
9、吞咽明显困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽早行经皮内镜胃造瘦术percutaneousendoscopicgastrostomy,PEG),可以保证营养摄取，稳定体重，延长生存期。建议PEG应在FVC降至预计值50%以前尽早进行，否则需要评估麻醉风险、呼吸机支持下进行。对于拒绝或无法行PEG者，可采用鼻胃管进食。(三)呼吸支持1.建议定期检查肺功能。2 .注意患者呼吸肌无力的早期表现,尽早使用双水平正压通气(bi-levelpositiveairwaypressure开始无创通气的指征包括：端坐呼吸，或用力吸气鼻内压(sniffnasalpressure)40cmH2O(lcmH2
10、0=0.098kPa),或最大吸气压力(maximalinspiratorypressure)60cmH2O,或夜间血氧饱和度降低，或FVC90%、二氧化碳分压50mmHg（lmmHg=0.133kPa）或分泌物过多无法排出时，可以选择有创呼吸机辅助呼吸。在采用有创呼吸机辅助呼吸后，通常难以脱机。（四）综合治疗在ALS病程的不同阶段,患者所面临的问题有所不同如抑郁焦虑、失眠、流涎、构音障碍、交流困难、肢体痉挛、疼痛等，应根据患者具体情况,给予针对性的指导和治疗。选择适当的药物和辅助设施，提高生活质量，加强护理，预防各种并发症。（五）ALS治疗中应该注意的问题1.病情交流时，应避免生硬地告知ALS无药可治，建议委婉地告知治疗现状以及未来的希望。应客观交流目前治疗药物的效果和利弊，建议与患者家属讨论，根据经济情况以及个人意愿，选择药物治疗方案。2.重视营养支持和呼吸支持等综合治疗，对于提高ALS患者生存质量和生存期至关重要。
